INDIVIDUO CON LGMD: Maria

Lgmd1b Maria D

 

Nome: Maria Età: 29 anni

Paese: STATI UNITI D'AMERICA

Sottotipo LGMD: LGMD 1B

 

A che età è stata fatta la diagnosi:

Inizialmente mi è stata diagnosticata la SMA all'età di due anni. All'età di 15 anni mi è stata nuovamente diagnosticata la distrofia muscolare degli arti.

Quali sono stati i primi sintomi:

I miei genitori dicono che non ho camminato fino a 17 mesi. Camminavo anche a passo d'uomo e già da bambino usavo le braccia per alzarmi da seduto.

Avete altri familiari affetti da LGMD:

No, sono l'unica persona della mia famiglia affetta da LGMD.

Quali sono, secondo lei, le sfide più grandi da affrontare nella convivenza con la LGMD?:

Mentalmente: Il presupposto che non viviamo una vita normale è la sfida più grande per me. Fisicamente: Imparare ad accettare la progressione quando noto che qualcosa si è indebolito.

Qual è il suo più grande risultato:

Ottenere la patente e un'auto propria. Il processo è durato due lunghi anni. Sembrava che non ci fosse mai una fine in vista. Avere la mia auto ha cambiato la mia vita e mi aiuta a rimanere il più possibile indipendente.

In che modo la LGMD l'ha influenzata nel diventare la persona che è oggi:

Ha sicuramente plasmato la mia personalità e ciò che sono. La mia personalità feroce deriva dalla mia determinazione a dimostrare agli altri che siamo in grado di farlo. Il mio lato passionale deriva dal fatto che ho lottato fin dal primo giorno, anche da bambina. Crescere con una disabilità mi ha plasmato in molti modi che potrei immaginare. So che questa malattia mi ha trasformato nella Maria che tutti conoscono.

Cosa volete che il mondo sappia della LGMD?:

Voglio che le persone sappiano che è considerata una malattia rara e che non esiste un trattamento o una cura. Inoltre, voglio gridare dalle cime delle montagne che non si tratta di SM!

Se la vostra LGMD potesse essere "curata" domani, quale sarebbe la prima cosa che vorreste fare?:

Correrei a prendere i miei cinque nipoti. Andrei al centro commerciale e sceglierei un vestito senza dovermi preoccupare di essere troppo magra per entrare in qualcosa. E poi, probabilmente, andrei a giocare a putt putt. È sicuramente una cosa che mi manca e che era una parte importante della mia infanzia. Mio padre portava me e le mie sorelle quasi ogni settimana da bambine e così è diventata una delle mie cose preferite da fare.