Nome: Gelsomino

Età: 24 anni

Paese: STATI UNITI D'AMERICA

Sottotipo LGMD: LGMD 2A/R1 legato alla calpaina 3

A che età è stata fatta la diagnosi?

Mi è stata diagnosticata da poco, all'età di 24 anni.

Quali sono stati i primi sintomi?

La deambulazione delle dita dei piedi è stato il mio primo sintomo. Ho notato la debolezza fin da bambina. Ricordo che alle elementari, quando era il mio turno di giocare a pallacanestro contro l'altra squadra, ci mettevo una vita ad alzarmi dal pavimento per correre dall'altra parte del campo. Per alzarmi usavo le mani sulle ginocchia. Alle medie ho iniziato a evitare i gradini perché avevo notato che le mie gambe cominciavano a indebolirsi salendo e scendendo le scale. Poi, all'improvviso, non riuscivo a salire su un marciapiede/curva. Dovevo sollevare la gamba con i pantaloni mentre cercavo di salire.

Ha altri familiari affetti da LGMD??

Sono l'unica persona della mia famiglia a cui è stata diagnosticata la LGMD.

Quali sono, secondo lei, le sfide più grandi da affrontare nella convivenza con la LGMD??

La sfida più grande nella convivenza con la LGMD è mantenere la mia indipendenza il più a lungo possibile.

Qual è il suo più grande risultato?

Mi sono recentemente laureata presso il Georgia Military College con il titolo di studio associato in Educazione delle classi medie. Ora sono una nuova studentessa trasferita presso la migliore "University of Georgia" e mi sto specializzando in Educazione delle classi medie. La buona notizia è che sto seguendo un programma di doppia specializzazione che mi permetterà di conseguire il master contemporaneamente alla laurea triennale! Ho intenzione di diventare un'insegnante di matematica (la mia materia preferita). Alla fine ho in mente di approfondire ulteriormente i miei obiettivi di carriera a seconda della progressione del mio MD: come opzione di riserva o finale, ho in mente di diventare un professore universitario online dove posso stare a casa per la maggior parte del tempo e insegnare i prerequisiti in inglese o matematica.

In che modo la LGMD l'ha influenzata nel diventare la persona che è oggi?

Avere la LGMD mi ha reso molto umile e paziente in ogni situazione che affronto di petto. Inoltre, ho imparato un sacco di trucchi per adattarmi quando sono a casa e fuori casa, soprattutto ora, a questa età e come giovane donna al college che naviga in questo mondo con la MD!

Cosa volete che il mondo sappia della LGMD??

Voglio che il mondo sappia che la LGMD è diversa dalla maggior parte delle altre disabilità. Se cadiamo, non possiamo alzarci da terra. Detto questo, prendere il braccio per aiutarci ad alzarci non funziona per la maggior parte di noi. Dobbiamo letteralmente essere tirati su per la vita per alzarci fino a quando non riusciamo a bloccare il nostro corpo in posizione per stare in piedi. E quando il nostro corpo è stato sovraccaricato, possono essere necessari alcuni giorni per recuperare. Alcuni dei semplici compiti che le persone normodotate svolgono, noi non siamo in grado di farlo. Dobbiamo anche pensarci prima di svolgere quel compito specifico. Con questa malattia tendiamo a dover controllare ogni luogo prima di andarci per assicurarci che sia accessibile e che ci siano delle sistemazioni.

Se la vostra LGMD potrebbe essere "guarito" domani, quale sarebbe la prima cosa che vorreste fare?

Vorrei alzarmi da una sedia bassa perché questa è una delle mie maggiori difficoltà con la LGMD in questo momento.