Nome: Lena              Età:  44

Paese: STATI UNITI D'AMERICA

Sottotipo LGMD: Distrofia muscolare del cinto arterioso di tipo 2J/R10 legata al Titano

A che età è stata fatta la diagnosi?

Mi è stata diagnosticata all'età di 42 anni.

Quali sono stati i primi sintomi?

Come insegnante di scuola materna, ho notato che stava diventando molto difficile alzarsi dal pavimento. Poi ho iniziato a cadere e a perdere l'equilibrio.

Ha altri familiari affetti da LGMD?

A me e a mia sorella è stata diagnosticata la LGMD sottotipo 2J, ma pensiamo anche che nostro padre e tutti i nostri zii possano averla avuta. (Sono tutti deceduti e non hanno mai ricevuto una diagnosi).

Quali sono, secondo lei, le sfide più grandi da affrontare nella convivenza con la LGMD??

L'impossibilità di svolgere tutte le attività fisiche che desidero. L'incertezza del futuro e se anche i miei figli svilupperanno la LGMD. Un'altra sfida che affronto è la gestione emotiva del graduale indebolimento delle gambe e degli arti.

Qual è il suo più grande risultato?

Sono orgogliosa di essere una madre e una moglie. Sono anche orgogliosa di essere attiva in un gruppo sociale della comunità, di partecipare a "Rock The Vote" e di aver imparato a usare i social media per incontrare persone in tutto il mondo.

In che modo la LGMD l'ha influenzata nel diventare la persona che è oggi?

Sono più un difensore della mia salute. Sono più autorizzata a fare domande e a intraprendere azioni che aiutino me e gli altri, che altrimenti verrebbero ignorate o trascurate.

Cosa volete che il mondo sappia della LGMD??

Si può ancora amare, ridere e vivere una vita significativa con la LGMD. Le limitazioni fisiche del nostro corpo non ci impediscono di continuare a imparare e a vivere il mondo.

Se la vostra LGMD potesse essere "curata" domani, quale sarebbe la prima cosa che vorreste fare??

Se potessi guarire domani, andrei in spiaggia a muovere le dita dei piedi nell'oceano!!!