LGMD "INTERVISTA SPOTLIGHT"

Nome: Sanjana

Età: 55 anni

Paese: India

Sottotipo LGMD: LGMD2A/R1 Calpaina 3 - correlato

A che età è stata fatta la diagnosi?

Mi è stata diagnosticata all'età di 13 anni.

Quali sono stati i primi SINTOMI?

I sintomi hanno iniziato a manifestarsi all'età di cinque anni. Camminavo con le dita dei piedi mentre salivo le scale o camminavo in salita. Avevo bisogno di un sostegno per le ginocchia quando mi alzavo da una posizione seduta. Mi tenevo in equilibrio sulle punte dei piedi mentre ero seduta in posizione accovacciata.

Ha altri familiari affetti da LGMD?

Sì, anche ai miei due fratelli maggiori è stata diagnosticata la LGMD2A/R1.

Quali sono, secondo lei, le sfide più grandi da affrontare nella convivenza con la LGMD??

Le sfide più grandi riguardano le attività della vita quotidiana. E non poter servire i miei genitori che invecchiano ogni giorno di più.

Qual è il suo più grande risultato?

Il mio più grande risultato è stata la creazione di un'organizzazione per la distrofia muscolare, l'Associazione indiana per la distrofia muscolare. www.iamd.in E ora sta fondando un centro di riabilitazione per tutte le forme di distrofia muscolare.

In che modo la LGMD l'ha influenzata nel diventare la persona che è oggi?

Quello che sono oggi è solo grazie alla LGMD. Per 27 anni ho gestito con successo una boutique di abbigliamento femminile, creando parallelamente un'organizzazione per la distrofia muscolare.

Cosa volete che il mondo sappia della LGMD??

Voglio che il mondo sappia tutto sulla LGMD: i sintomi, le sfide, la gestione, la riabilitazione, le ultime ricerche scientifiche e l'organizzazione che lavora per sensibilizzare e dare sollievo alle persone e alle famiglie colpite da questa malattia neuromuscolare progressiva.

Se la vostra LGMD potesse essere "curata" domani, quale sarebbe la prima cosa che vorreste fare??

Se io guarisco, voglio fare lo stesso per ogni individuo diagnosticato in questo mondo.