LGMD "INTERVISTA SPOTLIGHT"

Nome:        Sanjana

Età:  55 yrs. old

Paese:  India

Sottotipo LGMD:  LGMD2A/R1 Calpain 3 – related

A che età è stata fatta la diagnosi?

I was diagnosed at the age of 13.

Quali sono stati i primi SINTOMI?

Symptoms started showing around the age of five. I would toe walk while climbing stairs or walking uphill. I needed knee support while getting up from a seated position. I would balance on my toes while sitting in a squatting position.

Ha altri familiari affetti da LGMD?

Yes, my two elder brothers also have been diagnosed with LGMD2A/R1.

Quali sono, secondo lei, le sfide più grandi da affrontare nella convivenza con la LGMD??

The greatest challenges involve activities of daily living.  And not being able to serve my parents who are getting older every day.

Qual è il suo più grande risultato?

My greatest accomplishment has been setting up an organization for muscular dystrophy – Indian Association of Muscular Dystrophy. www.iamd.in And now establishing a center of rehabilitation for all forms of muscular dystrophy.

In che modo la LGMD l'ha influenzata nel diventare la persona che è oggi?

What ever I am today is just because of LGMD. I ran a successful ladies designer wear boutique for 27 years, side by side set up the organization for muscular dystrophy.

Cosa volete che il mondo sappia della LGMD??

Voglio che il mondo sappia tutto sulla LGMD: i sintomi, le sfide, la gestione, la riabilitazione, le ultime ricerche scientifiche e l'organizzazione che lavora per sensibilizzare e dare sollievo alle persone e alle famiglie colpite da questa malattia neuromuscolare progressiva.

Se la vostra LGMD potesse essere "curata" domani, quale sarebbe la prima cosa che vorreste fare??

If I get cured, I want to bring the same for each and every individual diagnosed in this world.