LGMD "INTERVISTA SPOTLIGHT"

Nome:  Osman

Età: 30 anni

Paese:  Turchia

LGMD Sottotipo:  LGMD2D/R3 Alfa sarcoglicano-correlato

A che età è stata fatta la diagnosi?

Mi è stata diagnosticata all'età di 16 anni.

Quali sono stati i primi sintomi?

I sintomi hanno iniziato a manifestarsi all'età di diciassette anni. Sentivo il bisogno di riposare dopo un po' di corsa. Mi sentivo stanco quando salivo le scale. Dopo qualche anno, ho iniziato a reggermi mentre salivo le scale o mi alzavo da seduto. All'età di 25 anni ho iniziato a non riuscire a piegarmi in avanti e a camminare lentamente per non cadere.

Ha altri familiari affetti da LGMD?

Sì, anche a mia sorella è stata diagnosticata la LGMD2D/R3.

Quali sono, secondo lei, le sfide più grandi da affrontare nella convivenza con la LGMD?

Le sfide più grandi riguardano le attività della vita quotidiana. Non sono in grado di andare dove voglio con la mia famiglia e di salire le scale senza aggrapparmi a qualcosa.

Qual è il suo più grande risultato?

Il mio più grande risultato è stato quello di essere un ingegnere informatico e di aver contribuito a fondare l'associazione LGMD Turchia.

In che modo la LGMD l'ha influenzata nel diventare la persona che è oggi?

Sono diventato una persona con un'elevata consapevolezza. Cerco di aiutare gli altri in ogni situazione, al meglio delle mie possibilità. Cerco di annunciare la mia malattia e altre malattie ad altre persone.

Cosa vuole che il mondo sappia della LGMD?

Voglio che il mondo sappia tutto sulla LGMD: i sintomi, le sfide, la gestione, la riabilitazione, le ultime ricerche scientifiche e l'organizzazione che lavora per sensibilizzare e dare sollievo alle persone e alle famiglie colpite da questa malattia neuromuscolare progressiva.

Se la vostra LGMD potesse essere "curata" domani, quale sarebbe la prima cosa che vorreste fare?

Se guarisco, voglio correre senza sosta e salire le scale in posti che prima temevo.