Nome: Giovanni                  Età: 28 anni

Paese: Stati Uniti

Sottotipo LGMD: LGMD 2J/R10 legato alla titina

 

A che età è stata fatta la diagnosi?

All'età di 10 anni mi è stata diagnosticata la sindrome di Becker. Verso gli 11 o 12 anni mi è stata poi diagnosticata una miopatia mitocondriale. Nel 2016 mi è stata diagnosticata la LGMD e nel 2021 è stata confermata geneticamente la LGMD2J/R10.

Quali sono stati i primi SINTOMI?

All'età di 5 anni avevo difficoltà a camminare correttamente. Provavo un forte dolore al polpaccio quando facevo esercizio fisico e avevo difficoltà a tenere il passo con gli altri bambini.

Ha altri familiari affetti da LGMD?

Anche mio fratello ha la LGMD2J.

Quali sono, secondo lei, le sfide più grandi da affrontare nella convivenza con la LGMD??

Le sfide più grandi sono la perdita della capacità di fare le cose che amo e la necessità di trovare ripetutamente nuovi hobby a causa della progressiva debolezza. È difficile da affrontare. Ora sto anche scoprendo che le attività quotidiane sono difficili o impossibili da portare a termine in modo indipendente senza l'aiuto della mia fantastica moglie, Christina. Purtroppo, a causa della natura della mia disabilità e del dispositivo di mobilità che utilizzo, vengo spesso discriminato e mi viene negato l'accesso ad alcuni luoghi pubblici.

Qual è il suo più grande risultato?

Sposare la mia bellissima moglie, Christina, e laurearmi in chimica.

In che modo la LGMD l'ha influenzata nel diventare la persona che è oggi?

La malattia ha davvero plasmato la persona che sono oggi, mettendomi alla prova, permettendomi di incontrare altri membri della comunità dei disabili e spingendomi a diventare l'avvocato che sono oggi. La limitazione delle mie capacità fisiche mi ha reso una persona più creativa nel risolvere i problemi e mi ha insegnato molto sulla pazienza. A volte la malattia mi fa sentire come se mi stesse abbattendo, ma è importante per me ricordare che non sono sola nella lotta per ottenere un vero trattamento per patologie come la mia.

Cosa volete che il mondo sappia della LGMD??

Vorrei che ci fosse una maggiore consapevolezza dell'impatto che una patologia come la LGMD può avere sulla vita di una persona, sulla sua salute mentale e sulle sue aspettative di vita. Vorrei che gli altri si rendessero conto della gravità della progressione della malattia, ma anche dell'utile lotta che tutti noi dobbiamo intraprendere prima o poi contro le malattie croniche e rare.

Se la vostra LGMD potesse essere "curata" domani, quale sarebbe la prima cosa che vorreste fare??

A mani basse, salirei su una moto da cross e pedalerei per giorni! Andavo spesso in moto quando ero più giovane, ma ora non sono più abbastanza forte. Ci penso ancora ogni giorno.