LGMD: "Intervista a fuoco"

Nome: Yasemin

Età: 4 anni

Paese: Paesi Bassi

Sottotipo LGMD: LGMD 2A/R1 legato alla calpaina 3

A che età è stata fatta la diagnosi?

A nostra figlia è stata diagnosticata all'età di 2 anni.

Quali sono stati i primi SINTOMI?

Non ha ancora alcun sintomo. Dato che cresce molto lentamente, in ospedale hanno fatto alcuni test e hanno scoperto che ha livelli di CK molto alti. Dopo ulteriori analisi, hanno scoperto che ha la LGMD 2A/R1.

Ha altri familiari affetti da LGMD?

Nessun altro nella nostra famiglia ha la LGMD.

Quali sono, secondo lei, le sfide più grandi da affrontare nella convivenza con la LGMD??

Noi (genitori) speriamo che nostra figlia cresca con una mente positiva. E che venga scoperta una cura prima della comparsa dei sintomi.

Qual è il suo più grande risultato?

Come genitori, speriamo di darle la sensazione di poter essere qualsiasi cosa. Qualsiasi cosa, con un paio di limiti.

In che modo la LGMD l'ha influenzata nel diventare la persona che è oggi?

Ha solo 4 anni. Speriamo che cresca come persona con un carattere forte. Speriamo di poter fare tutto il possibile per renderle la vita pratica più facile.

Cosa volete che il mondo sappia della LGMD??

Vogliamo che il mondo sappia che questa malattia esiste. E che una persona con questa diagnosi ha dei bisogni e può partecipare facilmente alla vita sociale.

Se la vostra LGMD potesse essere "curata" domani, quale sarebbe la prima cosa che vorreste fare??

Come genitori, festeggiamo e guardiamo Yasemin crescere sapendo che è in grado di gestire qualsiasi cosa, anche se mamma e papà un giorno non ci saranno più.