Glossary - LGMD Awareness Foundation

Kit di strumenti per la Giornata di sensibilizzazione alla LGMD

La LGMD Awareness Foundation ha l'obiettivo di accendere i riflettori a livello mondiale sulla distrofia muscolare degli arti (LGMD) e di sostenere la causa di un migliore accesso alla diagnosi, all'assistenza e alle cure per coloro che vivono con questa patologia. Per celebrare un decennio di progressi, nella primavera del 2024 lanceremo un kit di strumenti per la Giornata della Consapevolezza, progettato per potenziare e coinvolgere la nostra comunità nella difesa dei diritti come mai prima d'ora.

Kit di strumenti per la Giornata di sensibilizzazione alla LGMD

Risorse

La pagina delle risorse per la Giornata di sensibilizzazione sulla LGMD offre una serie di strumenti e materiali.

Visualizza le risorse della Giornata di sensibilizzazione sulla LGMD

Esercizio attivo

Esercizio che una persona fa con le proprie forze (vedi esercizio passivo).

Attività di vita quotidiana (ADL)

Si riferisce alle attività che normalmente svolgiamo nella routine quotidiana, comprese le attività che svolgiamo per la cura di noi stessi, come nutrirci, lavarci, vestirci, fare i bisognini, fare le pulizie, lavorare, occuparci della casa, avere responsabilità genitoriali e passare il tempo libero. La capacità o l'incapacità di svolgere le ADL può essere utilizzata come misura molto pratica della capacità/disabilità in molti disturbi.

Terapia fisica acquatica / Idroterapia

Pratica di fisioterapia in ambiente acquatico, basata su prove di efficacia e competenza, da parte di un fisioterapista, che prevede l'esecuzione di attività in acqua per favorire la riabilitazione. È una forma di esercizio fisico in una piscina calda e si riferisce a trattamenti ed esercizi eseguiti in una piscina di acqua calda per il rilassamento, il fitness, la riabilitazione fisica e altri benefici terapeutici. È un trattamento molto diffuso per i pazienti affetti da patologie neurologiche e muscolo-scheletriche.

Gas del sangue arterioso (ABG)

è un esame del sangue prelevato da un'arteria e misura la quantità di alcuni gas (come ossigeno e anidride carbonica) presenti nel sangue arterioso. I risultati di questo esame forniscono indicazioni sul funzionamento di polmoni, cuore e reni. L'esame ABG prevede la puntura di un'arteria con un ago sottile e una siringa e il prelievo di un piccolo volume di sangue.

Aspirazione

L'aspirazione di una sostanza estranea, come muco o cibo, nelle vie respiratorie durante l'inalazione.

Ventilazione assistita

Vedere Ventilazione meccanica

Atrofia

Deperimento muscolare.

Disturbi autoimmuni

Condizioni in cui il sistema immunitario produce anticorpi che attaccano le cellule dell'organismo, ad esempio: Malattia di Crohn, dermatomiosite, polimiosite e miastenia grave. La LGMD non è una malattia autoimmune.

Eredità autosomica

Modello di ereditarietà che colpisce in egual misura maschi e femmine. Il gene anomalo non si trova sui cromosomi X o Y (noti come cromosomi sessuali).

Ventilazione AVAP

Supporto pressorio a volume medio assicurato. È una forma di ventilazione a pressione positiva non invasiva che regola il supporto pressorio (PS) per mantenere una ventilazione media target su più respiri.

Biopsia

Rimozione di una piccola quantità di tessuto per l'esame.

Ventilazione BPAP (o BiPAP)

Pressione positiva delle vie aeree bilivello. Un tipo di ventilazione non invasiva che aiuta la respirazione fornendo un flusso d'aria attraverso una maschera facciale. L'aria viene pressurizzata da una macchina, che la fornisce alla maschera facciale attraverso un lungo tubo di plastica. La macchina eroga l'aria a due pressioni diverse che si alternano: Una pressione più alta per inspirare (chiamata pressione positiva inspiratoria delle vie aeree, o IPAP) e una pressione più bassa per espirare (chiamata pressione positiva espiratoria delle vie aeree, o EPAP).

Citrato di calcio

Si tratta di un tipo di calcio che viene spesso consigliato da molti neurologi alle persone affette da distrofia muscolare per prevenire l'osteoporosi.

Calpainopatia

Un gruppo di distrofie muscolari degli arti (LGMD) causate da mutazioni nel gene CAPN3. La LGMD2A/LGMD R1 legata alla calpaina è la forma più comune di calpaina e ha un modello di ereditarietà autosomica recessiva, mentre la LGMD 1i/LGMD D4 legata alla calpaina3 è la forma con un modello di ereditarietà autosomica dominante.

Capnografo

noto anche come capnometro; dispositivo di monitoraggio che misura in modo indolore la concentrazione di carboniossido nell'aria espirata (end tidal CO2)

Anidride carbonica (CO2)

Cosa viene espirato durante la respirazione. In alcune forme di MD, la CO2 viene trattenuta, il che significa che un individuo non espira la CO2 o non inspira abbastanza aria a causa dell'indebolimento dei muscoli respiratori.

Cardiaco

Relativo al cuore.

Cardiologi

Medici specializzati nella prevenzione, nella diagnosi e nel trattamento delle malattie del cuore e dei vasi sanguigni.

Cardiomiopatia

Si riferisce alle malattie del muscolo cardiaco. Nella cardiomiopatia, il muscolo cardiaco diventa ingrossato, spesso o rigido e, in alcuni casi, il tessuto muscolare del cuore viene sostituito da tessuto cicatriziale. Con l'aggravarsi della malattia, il cuore diventa più debole e meno capace di pompare il sangue attraverso il corpo, il che può portare a insufficienza cardiaca o aritmie.

Vettore

Un individuo che ha ereditato una mutazione genetica ma non presenta alcun sintomo. Ha una copia normale e una anormale di una coppia di geni che causano una malattia genetica. Un portatore di solito non è affetto da questa malattia per tutta la vita, ma può trasmettere il gene difettoso ai propri figli.

Cromosomi

Il DNA è confezionato in piccole unità chiamate cromosomi. Ogni cromosoma contiene un singolo pezzo di DNA lungo e compatto con molti geni diversi. Ogni cellula umana contiene 23 coppie di cromosomi e ogni coppia contiene un cromosoma di ciascun genitore.

Studi e sperimentazioni cliniche

Gli studi e le sperimentazioni cliniche comportano una ricerca che utilizza volontari umani (chiamati anche partecipanti) e che ha lo scopo di arricchire le conoscenze mediche. Lo sviluppo di nuovi farmaci e trattamenti è un processo lungo e complesso, che fa molto affidamento sulla partecipazione dei volontari per contribuire a una migliore comprensione del processo di malattia e per valutare la sicurezza e l'efficacia delle potenziali terapie nei test clinici. Le sperimentazioni cliniche sono condotte in una serie di fasi, chiamate fasi, ognuna delle quali è progettata per rispondere a una domanda di ricerca distinta.

Congenito

Se un tratto o una caratteristica è congenita, significa che è presente alla nascita.

Contrattura

Una contrazione o un accorciamento anormale, spesso permanente, del muscolo (o del tendine) che provoca l'accorciamento e la rigidità delle articolazioni. Ciò impedisce il normale movimento di un'articolazione o di un'altra parte del corpo. Lo stretching aiuta a prevenire questo problema, ma può comunque verificarsi. In alcuni casi è necessario un intervento chirurgico per eliminare la contrattura.

TosseAssist

Dispositivo con marchio registrato di Philips Respironics che utilizza una pressione positiva nelle vie aeree che inverte rapidamente la pressione negativa per aiutare la tosse di un individuo; talvolta chiamato dispositivo per stimolare la tosse o dispositivo per aumentare la tosse.

CPAP, o pressione positiva continua delle vie aeree

Un trattamento che utilizza una leggera pressione dell'aria per mantenere aperte le vie respiratorie. La CPAP viene solitamente utilizzata da persone che hanno problemi di respirazione, come l'apnea notturna. La CPAP non è più raccomandata per l'uso nei pazienti affetti da malattie neuromuscolari, poiché fornisce una pressione d'aria continua sia per l'inspirazione che per l'espirazione. Per questo motivo, può essere scomoda per i muscoli respiratori indeboliti e non aiuta la ventilazione (lo spostamento dell'aria dentro e fuori dai polmoni) per coloro che hanno muscoli inspiratori deboli.

Creatina chinasi (CK)

Un tipo di proteina presente nei muscoli. Alcune forme di distrofia muscolare sono associate a livelli elevati di creatinchinasi in un esame del sangue, perché quando i muscoli sono danneggiati a causa di una malattia o di una lesione, la creatinchinasi fuoriesce nel flusso sanguigno.

Criteri diagnostici

Linee guida, regole o caratteristiche utilizzate da un medico per diagnosticare una particolare condizione.

Diaframma

Il muscolo principale della respirazione che si estende nell'area tra il petto e la vita per sostenere i polmoni. Spesso è questa l'area che si indebolisce e che porta a problemi respiratori nel MD.

Distale

Si riferisce all'allontanamento dal centro del corpo, ad esempio dalle mani e dai piedi.

Miopatie distali

Un gruppo di condizioni che interessano prevalentemente i muscoli più lontani dal centro del corpo, ad esempio le mani e i piedi.

DNA o acido desossiribonucleico

Una lunga molecola che contiene il nostro codice genetico unico. Come un ricettario, contiene le istruzioni per la produzione di tutte le proteine del nostro corpo.

Eredità dominante

Un metodo di eredità genetica per cui una singola copia anomala di un gene causa una malattia, anche se è presente una copia buona del gene. Ogni individuo eredita una copia di ciascun gene dalla madre e una dal padre. Gli individui affetti da una condizione dominante hanno una probabilità pari a 50% di trasmettere il gene alterato, e la conseguente malattia, ai propri figli.

Apparecchiature mediche durevoli (DME)

Qualsiasi apparecchiatura medica che fornisce benefici terapeutici a un paziente che ne ha bisogno a causa di determinate condizioni mediche e/o malattie. Tra gli esempi si possono citare sedie a rotelle, scooter, panche da bagno, manubri, sollevatori e altre attrezzature per disabili.

Disfagia

Difficoltà di deglutizione.

Distroglicanopatie

Un gruppo di distrofie muscolari del cingolo degli arti (LGMD) causate da mutazioni in ciascun gene legato al distroglicano. Ogni tipo di distroglicanopatia è geneticamente diverso, ma i sintomi sono simili.Queste includono la LGMD 2I/LGMD R9 legata al distroglicano (FKRP), la LGMD 2K/LGMD R11 legata al distroglicano (POMT1), la LGMD 2M/LGMD R13 legata al distroglicano (FKTN), la LGMD 2N/LGMD R14 legata al distroglicano (POMT2), la LGMD 2O/R15 legata al distroglicano (POMGnT1) e la LGMD 2P/R16 legata al distroglicano (DAG1).

Distrofico

Relativo o affetto da distrofia. I muscoli affetti da distrofia muscolare possono essere descritti come distrofici.

Distrofia

Il termine deriva da due parole greche, "dys" ("difettoso") e "trophe" ("nutrimento"). La distrofia muscolare si riferisce a un gruppo di disturbi caratterizzati da progressiva debolezza muscolare e perdita di tessuto muscolare.

Disferlinopatia

Una distrofia muscolare causata da mutazioni nel gene della disferlina, indipendentemente dalla presentazione clinica.

Ecocardiogramma

L'uso degli ultrasuoni per produrre immagini del cuore.

Frazione di eiezione

Si tratta di una misurazione nel cuore per vedere quanto bene il muscolo cardiaco si comprime. Quando un paziente si sottopone a un anecocardiogramma, un risultato inferiore a 50% è indicativo di un muscolo cardiaco debole. Il termine "frazione di eiezione" si riferisce alla percentuale di sangue che viene pompata fuori da un ventricolo pieno ad ogni battito cardiaco. Il ventricolo sinistro è la principale camera di pompaggio del cuore, quindi la frazione di eiezione viene solitamente misurata solo nel ventricolo sinistro (LV). Una frazione di eiezione del 55% o superiore è considerata normale. Una frazione di eiezione LV del 50% o inferiore è considerata ridotta. Gli esperti hanno opinioni diverse su una frazione di eiezione compresa tra il 50 e il 55% e alcuni la considerano un intervallo "borderline".

Elettrocardiografia (ECG)

Un test che registra l'attività elettrica del cuore attraverso elettrodi fissati alla pelle. In alcuni disturbi neuromuscolari, si possono osservare problemi con l'attività elettrica del cuore.

Elettromiografia (EMG)

È un esame che valuta l'attività elettrica dei muscoli e dei nervi che li controllano. È utilizzato per aiutare a diagnosticare i disturbi neuromuscolari. Esistono due tipi di EMG molto diffusi: l'EMG intramuscolare (ad ago) e l'EMG di superficie. Per eseguire l'EMG intramuscolare, un elettrodo ad ago o un ago contenente due elettrodi a filo sottile viene inserito attraverso la pelle nel tessuto muscolare. L'EMG intramuscolare può essere considerato troppo invasivo o non necessario in alcuni casi e viene utilizzato un elettrodo posizionato sulla superficie della pelle.

Ventilazione EPAP

Pressione positiva espiratoria delle vie aeree. La pressione contro cui si espira con un dispositivo di ventilazione bilivello o come parte di una modalità di ventilazione bilivello su un ventilatore.

Stanchezza

Grande stanchezza causata soprattutto dal lavoro o dallo sforzo.

Capacità vitale forzata (FVC)

Si riferisce alla quantità di aria che si riesce a espirare dopo aver inspirato il più completamente possibile. È il valore che viene spesso misurato dai medici e può essere più basso nei pazienti con MD. La malattia polmonare restrittiva è spesso usata come termine per i pazienti con MD che hanno una FVC ridotta. Tuttavia, i polmoni sono sani e i problemi di respirazione derivano da muscoli deboli che interferiscono con l'inspirazione e l'espirazione, quindi è importante notare che i polmoni stessi sono sani.

Capacità vitale forzata (FVC)

Gene

Il gene è l'unità fisica e funzionale di base dell'ereditarietà. I geni sono costituiti da DNA.

Mutazione genica

Una mutazione genica (detta anche variante genica) è un'alterazione della sequenza di DNA che costituisce l'agene, tale da differire da quella presente nella maggior parte delle persone. Le mutazioni hanno dimensioni diverse: possono interessare un singolo blocco di DNA (coppia di basi) o un ampio segmento di acromosoma che comprende più geni.

Terapia genica

Tecnica che utilizza i geni per trattare le malattie. Spesso ciò avviene introducendo un nuovo gene in una cellula. Il nuovo gene può essere utilizzato per sostituire un gene reso inattivo a causa di una mutazione. Spesso si utilizzano virus per introdurre il nuovo gene nelle cellule.

Consulenza genetica

Informazioni e supporto forniti da uno specialista come un consulente genetico, un medico o un infermiere, a persone che hanno condizioni genetiche in famiglia o che sono preoccupate per una condizione trasmessa geneticamente. La consulenza genetica può fornire indicazioni quando una persona con una malattia genetica o portatrice di una malattia genetica sta pianificando una gravidanza.

Disturbi genetici

Le condizioni o le malattie determinate dai geni o dai cromosomi sono definite disturbi genetici.

Test genetici

Un tipo di test medico che identifica i cambiamenti nei cromosomi, nei geni o nelle proteine attraverso un campione di sangue o di saliva. I risultati di un test genetico possono confermare o escludere una condizione genetica sospetta o aiutare a determinare la possibilità di sviluppare o trasmettere una malattia genetica.

Genoma

Il genoma è l'insieme completo delle istruzioni genetiche di un organismo. Ogni genoma contiene tutte le informazioni necessarie per costruire quell'organismo e permettergli di crescere e svilupparsi.

Ipercapnia

Elevati livelli di anidride carbonica nel sangue, spesso causati da una ventilazione inadeguata.

Ipopnea

Respirazione superficiale.

Ipotonia

Si riferisce alla diminuzione del tono muscolare, che può indicare un problema di salute o un disturbo, tra cui la distrofia muscolare congenita. I neonati con ipotonia possono sembrare flosci e simili a bambole di pezza.

Ipossiemia

Livelli anormalmente bassi di ossigeno nel sangue.

Eredità

Il processo attraverso il quale un individuo acquisisce caratteristiche dai propri genitori o antenati.

Ventilazione invasiva

Si riferisce alla ventilazione erogata tramite tubi da un ventilatore attraverso una tracheostomia, un foro inserito chirurgicamente nella trachea.

Muscoli involontari

I muscoli involontari sono quelli che non possono essere controllati dalla volontà o dalla coscienza e sono spesso associati a organi che presentano contrazioni e rilassamenti lenti e regolari. Questi muscoli si trovano soprattutto lungo le pareti di organi interni come lo stomaco, l'intestino, la vescica urinaria e i capillari sanguigni.

Distrofia muscolare del cingolo (LGMD)

Termine utilizzato per un gruppo di rare patologie neuromuscolari ereditarie che causano debolezza e deperimento muscolare progressivo. Esistono più di 30 forme diverse di LGMD (chiamate sottotipi) e tutte causano debolezza dei muscoli degli "arti" - i muscoli che circondano le spalle e le anche. I segni e i sintomi possono comparire a qualsiasi età e in genere peggiorano con il tempo, anche se in alcuni casi rimangono lievi.

Lordosi

Questo termine descrive la curva verso l'interno della colonna vertebrale lombare appena sopra i glutei. Un piccolo grado di lordosi è normale, ma un'eccessiva curvatura della colonna lombare, detta swayback, può causare dolori lombari. L'ondeggiamento può verificarsi in alcuni tipi di distrofia muscolare, come la distrofia muscolare del cingolo degli arti.

Risonanza magnetica (MRI)

Una procedura di imaging corporeo non invasiva che utilizza potenti magneti e onde radio per costruire immagini delle strutture interne del corpo.

Ventilazione meccanica (detta anche assistenza ventilatoria o ventilazione assistita)

Procedura medica utilizzata per aiutare o sostituire la respirazione quando un paziente non è in grado di respirare adeguatamente da solo. I dispositivi prescritti alle persone affette da disturbi neuromuscolari per assisterle nella ventilazione (spostamento dell'aria all'interno e all'esterno dei polmoni) comprendono dispositivi bi-livello (ad esempio, BiPAP) e ventilatori portatili. Comprende l'uso di apparecchiature che supportano la ventilazione mediante volume o pressione positiva, in modo invasivo (tracheostomia) o non invasivo (maschere, cuscini nasali e boccagli).

Biopsia muscolare

Rimozione di una piccola quantità di tessuto muscolare per l'esame.

Fibra muscolare

L'unità di base del tessuto muscolare, chiamata anche cellula muscolare. I singoli muscoli sono costituiti da centinaia o migliaia di fibre muscolari raggruppate insieme.

Miopatico

Qualsiasi malattia dei muscoli non causata da disfunzioni nervose.

Miopatia

Una condizione che colpisce i muscoli, di solito senza coinvolgimento dei nervi.

Miosite

Infiammazione muscolare.

Miotonia

Condizione in cui i muscoli sono lenti a rilassarsi dopo la contrazione (rigidità muscolare).

Studio di storia naturale

Uno studio che segue nel tempo un gruppo di persone che hanno, o rischiano di sviluppare, una specifica condizione medica o una malattia. Uno studio di storia naturale raccoglie informazioni sulla salute per capire come si sviluppa la condizione medica o la malattia e come trattarla.

Neurologi

Medici specializzati in malattie e disturbi del cervello e del sistema nervoso. Anche se la distrofia muscolare è una malattia dei muscoli, il neurologo è spesso lo specialista che coordina la cura di una persona affetta da distrofia muscolare, sia fornendo il trattamento, sia indirizzando la persona a qualsiasi numero di specialisti e sottospecialisti, a seconda delle necessità.

Disturbi neuromuscolari (NMD)

Un'ampia gamma di malattie che colpiscono i nervi e i muscoli del corpo e che spesso portano a una progressiva debolezza muscolare.

Neuropatia

Termine medico che descrive i disturbi dei nervi che trasportano i segnali da e verso i muscoli delle gambe e delle braccia. Questi nervi sono noti come nervi periferici.

Nomenclatura

Si riferisce a un sistema di denominazione. Nella LGMD, i diversi sottotipi sono identificati dalla mutazione del gene che causa la condizione e dal modello di ereditarietà autosomica del sottotipo (dominante o recessivo).

Ventilazione meccanica non invasiva (NIV)

Si riferisce alla somministrazione di un supporto ventilatorio (respiratorio) senza l'utilizzo di una via aerea artificiale invasiva (tubo endotracheale o tubo tracheostomico). La ventilazione non invasiva non richiede una procedura chirurgica. Le persone utilizzano una maschera (ad esempio, a pieno facciale, nasale o con cuscini nasali) o un altro tipo di interfaccia boccale (ad esempio, boccagli angolati o cannuccia) che può essere collegata alla sedia a rotelle tramite un tubo a collo d'oca per erogare aria da un dispositivo bi-livello (BiPAP) o da un ventilatore portatile per ventilare i polmoni (spostare l'aria dentro e fuori).

Malattia orfana

Vedere malattia rara.

Ortopedici

Medici specializzati nelle ossa e nelle articolazioni e nei muscoli, tendini e legamenti ad esse collegati.

Ortotici

Si riferisce a dispositivi di assistenza come tutori e stecche.

Test del pannello

La selezione dei geni da sequenziare insieme in un unico test genetico. Ad esempio, molti neurologi selezionano un test del pannello neuromuscolare per determinare il sottotipo di LGMD di una persona. La NGS si è diffusa intorno al 2014. Prima di allora, veniva utilizzata una tecnica di sequenziamento genetico chiamata sequenziamento Sangar e i geni venivano sequenziati uno alla volta.

Esercizio passivo

Esercizio che una persona fa in cui un altro individuo o una macchina compie tutti i movimenti.

Mutazione patogena

Mutazione genica (detta anche variante genica) che contribuisce allo sviluppo di una malattia.

Registro dei pazienti

Una raccolta di dati secondari relativi a pazienti con una diagnosi o una condizione specifica. Svolgono un ruolo importante nell'avanzamento della ricerca e nella sorveglianza post-marketing dei prodotti farmaceutici.

Polmonite

Condizione in cui il tessuto polmonare si infiamma e si riempie di liquido. Può essere causata da un'infezione o da una lesione ai polmoni e provoca sintomi di tosse, dolore al petto e difficoltà respiratorie. Nelle persone con riflessi della tosse ridotti a causa di una ridotta capacità vitale forzata, il rischio è la polmonite. È importante utilizzare un assistente per la tosse durante la malattia per eliminare le secrezioni, se necessario.

Prossimale

Vicino al centro del corpo.

Ptosi

Palpebre cadenti.

Polmonare

Tutto ciò che riguarda, si verifica all'interno o si riferisce ai polmoni. I medici misurano la funzione polmonare per valutare la capacità di un paziente di respirare.

Test di funzionalità polmonare (PFT)

Un test progettato per misurare il funzionamento dei polmoni; la PFT misura come i polmoni si espandono e si contraggono (quando una persona inspira ed espira) e misura l'efficienza dello scambio di ossigeno e anidride carbonica tra il sangue e l'aria all'interno dei polmoni. I risultati forniscono all'équipe sanitaria informazioni dettagliate sul sistema respiratorio e possono evidenziare i suoi potenziali punti deboli.

Polmonologi

Medici specializzati in disturbi dei polmoni e delle strutture ad essi associate, come i muscoli che controllano la respirazione.

Pulsossimetro

Dispositivo che misura la saturazione di ossigeno del sangue arterioso utilizzando un sensore collegato in genere a un dito, a una punta o a un orecchio per determinare la percentuale di ossiemoglobina nel sangue.

Fisiatri (medici della riabilitazione)

Medici specializzati nella cosiddetta "medicina fisica e riabilitazione".

Psichiatri

Medici specializzati in salute mentale e problemi emotivi.

Esercizio di range-of-motion (ROM)

Esercizio che consiste nel far compiere a un'articolazione il suo normale raggio di movimento (fino a dove può arrivare in qualsiasi direzione); può essere eseguito in modo attivo o passivo.

Malattia rara

Le malattie rare sono malattie che colpiscono un numero esiguo di persone rispetto alla popolazione generale e che sollevano questioni specifiche in relazione alla loro rarità. Negli Stati Uniti, una malattia rara è definita come una condizione che colpisce meno di 200.000 persone negli Stati Uniti. In Europa, una malattia è rara quando colpisce 1 persona su 2000. Le malattie rare sono diventate note come malattie orfane perché storicamente le aziende farmaceutiche non erano interessate ad adottarle per sviluppare trattamenti. Tutti i sottotipi di distrofia muscolare degli arti sono malattie rare.

Ereditarietà recessiva

Forma di ereditarietà in cui una copia difettosa di un gene viene ereditata da ciascun genitore (per sviluppare il disturbo un individuo deve avere due copie del gene difettoso). Include le modalità di eredità recessiva X-linked e recessiva autosomica.

Insufficienza respiratoria

Condizione in cui la funzione respiratoria è inadeguata a soddisfare le esigenze dell'organismo.

Insufficienza respiratoria legata a debolezza muscolare

Insufficienza respiratoria dovuta a debolezza muscolare e, in genere, non a malattie del tessuto polmonare.

Malattia polmonare restrittiva

Si riferisce a condizioni polmonari croniche che limitano la capacità dei polmoni di espandersi durante l'inspirazione.

Rabdomiolisi

Una rottura del tessuto muscolare che rilascia nel sangue una proteina dannosa (mioglobina). I sintomi comprendono urine scure e rossastre, diminuzione della quantità di urina, debolezza e dolori muscolari. La mioglobina può danneggiare i reni. Il trattamento precoce con una sostituzione aggressiva di liquidi riduce il rischio di danni ai reni.

Sarcoglicanopatie

Le sarcoglicanopatie sono un gruppo di distrofie muscolari degli arti (LGMD) causate da difetti in uno dei quattro geni che danno istruzioni per la produzione di quattro proteine (sarcoglicani) importanti per le fibre muscolari. Ogni tipo di sarcoglicanopatia è geneticamente diverso, ma le persone presentano sintomi simili. Tra queste vi sono la LGMD 2C/LGMD R5 legata al sarcoglicano gamma; la LGMD 2D/LGMD R3 legata al sarcoglicano alfa; la LGMD 2E/LGMD R4 legata al sarcoglicano beta e la LGMD 2F/LGMD R6 legata al sarcoglicano delta.

Sarcolemma

Una membrana o pelle che circonda ogni fibra muscolare.

Ala scapolare

Comporta che una o entrambe le scapole sporgano dalla schiena anziché rimanere distese e può verificarsi in alcune forme di LGMD a causa del deperimento di specifici gruppi muscolari intorno alle scapole.

Scoliosi

Curvatura laterale anomala della colonna vertebrale.

Muscolo scheletrico

I muscoli scheletrici sono tutti i muscoli attaccati alle ossa. Sono anche chiamati muscoli "volontari", il che significa che possiamo "controllare" la loro attività. Questi muscoli sono utilizzati per creare movimento, applicando forza alle ossa e alle articolazioni, attraverso la contrazione. Altri tipi di muscoli sono quelli cardiaci (cuore) e quelli lisci (vasi sanguigni, stomaco, intestino).

Spirometria

(che significa misurazione del respiro) è il più comune dei test di funzionalità polmonare (PFT), che misura la funzione polmonare, in particolare la quantità (volume) e/o la velocità (flusso) dell'aria che può essere inspirata ed espirata.

Tachicardia

Frequenza cardiaca anormalmente rapida.

Talipe

Un difetto congenito in cui il piede è deformato, detto anche piede torto.

Volume corrente

La quantità di aria che inspiriamo ad ogni respiro.

Trachea

Conosciuto anche come trachea, questo tubo cartilagineo e membranoso scende dalla laringe e si ramifica nei bronchi principali destro e sinistro.

Tracheotomia

Una procedura chirurgica che crea un'apertura per una via aerea artificiale per mantenere la capacità di respirare di un individuo.

Ultrasuoni

Test medico che utilizza le onde sonore riflesse per "vedere" un oggetto nascosto. Oggi è ampiamente utilizzato in medicina per ottenere immagini della struttura muscolare, degli organi interni o di un bambino non ancora nato.

Variante di importanza sconosciuta (VOUS o VUS)

Mutazione genetica per la quale non è chiara l'associazione con il rischio di malattia.

Ventilazione

Il processo di scambio di ossigeno (O2) e anidride carbonica (CO2) negli alveoli dei polmoni; un processo costante di mantenimento del corretto equilibrio tra O2 e CO2.

Ventilatore

Macchina progettata per spostare l'aria respirabile all'interno e all'esterno dei polmoni, per fornire la respirazione a un paziente fisicamente incapace di respirare o che respira in modo insufficiente; può essere utilizzata con la ventilazione non invasiva o con la ventilazione invasiva.

Muscoli volontari

Muscoli che possono essere mossi dalla libera volontà della persona e sono quasi sempre associati al sistema scheletrico. Questi muscoli sono attaccati alle ossa per mezzo di tendini e sono responsabili di tutti i tipi di movimenti.

Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

Un test medico che cerca di individuare una causa genetica dei sintomi. La maggior parte delle persone che hanno la WES si sono già sottoposte a test genetici. La WES è uno dei test genetici più completi disponibili. Poiché la WES esamina un numero maggiore di geni rispetto alla maggior parte dei test genetici, può trovare una causa genetica per i vostri sintomi anche se i test genetici precedenti non l'hanno trovata. Il test utilizza un campione di sangue per l'analisi.

Sequenziamento dell'intero genoma (WGS)

Processo di laboratorio utilizzato per determinare quasi tutti i circa 3 miliardi di nucleotidi della sequenza completa del DNA di un individuo, compresa la sequenza non codificante.

Eredità X-linked

Una forma di ereditarietà in cui un gene si trova sul cromosoma X. I geni X-linked possono essere dominanti, ma di solito sono recessivi. Le ragazze portatrici di un gene alterato di solito non ne sono affette, poiché hanno una seconda copia normale del gene. Tuttavia, sono portatrici e possono trasmettere il gene affetto in50% delle loro gravidanze. I maschi che hanno un solo cromosoma X non hanno una seconda copia normale del gene e saranno quindi affetti dal disturbo. Trasmetteranno il gene alterato a tutte le loro figlie, che saranno portatrici, ma a nessuno dei loro figli.