Una panoramica della LGMD
Con oltre 30 sottotipi genetici, la distrofia muscolare degli arti (LGMD) comprende un gruppo di rare patologie muscolari che indeboliscono i muscoli "degli arti", quelli che circondano le spalle e le anche. La gravità, l'età di insorgenza e le caratteristiche della LGMD differiscono tra i vari sottotipi e possono variare anche all'interno della stessa famiglia. I sintomi possono emergere a qualsiasi età e in genere peggiorano nel tempo, ma in alcuni casi possono rimanere lievi.
Le prime indicazioni della LGMD includono spesso un'andatura insolita, come quella di chi cammina in punta di piedi, e difficoltà a correre. Le persone colpite possono avere difficoltà ad alzarsi da una posizione accovacciata a causa dell'indebolimento dei muscoli della coscia. Con il progredire della LGMD, alcune persone possono avere bisogno dell'assistenza della sedia a rotelle.
La LGMD può portare a cambiamenti fisici visibili. Il deperimento muscolare può alterare la postura o l'aspetto di spalle, schiena e braccia. La debolezza dei muscoli della spalla può far sporgere le scapole (scapole), un segno noto come winging scapolare. Alcuni individui possono anche sviluppare una curvatura anomala della schiena (lordosi), una colonna vertebrale che si incurva lateralmente (scoliosi) o rigidità articolare (contratture). In alcuni casi si può verificare una crescita eccessiva (ipertrofia) dei muscoli del polpaccio.
Alcune forme di LGMD possono indebolire il muscolo cardiaco (cardiomiopatia). Alcune persone possono anche avere difficoltà respiratorie da lievi a gravi a causa dell'indebolimento dei muscoli respiratori. Tuttavia, è importante notare che l'intelligenza non è in genere influenzata dalla LGMD, anche se in alcune forme rare sono stati segnalati ritardi nello sviluppo e disabilità intellettiva.
I numerosi sottotipi di LGMD, ciascuno identificato da un modello unico di ereditarietà della mutazione genica, vengono compresi meglio ogni anno grazie ai progressi della ricerca. Il disturbo è classificato come autosomico dominante o autosomico recessivo. Nel 2017 è stato aggiornato il sistema di denominazione (nomenclatura) della LGMD. [Link al documento PDF: Foglio informativo per i pazienti sui nuovi nomi della LGMD].
Ereditarietà autosomica dominante: In questo modello, un singolo genitore che trasmette il gene mutato può far sì che il bambino erediti il disturbo. Nonostante l'altro gene del secondo genitore non sia affetto, il gene difettoso domina. I disturbi autosomici dominanti sono tipicamente presenti in ogni generazione, senza salti.
Ereditarietà autosomica recessiva: In questo modello, entrambi i genitori devono essere portatori del gene difettoso perché il figlio erediti la condizione. I portatori del gene di solito non presentano sintomi. Una mutazione recessiva può esistere senza causare sintomi, purché l'altra copia dello stesso gene sia sana. I disturbi autosomici recessivi compaiono in genere senza una storia familiare nota del disturbo.
Fatti sulla LGMD
Benvenuti nella nostra sezione completa sulle informazioni sulla distrofia muscolare della cintura degli arti (LGMD). Qui approfondiremo un'ampia gamma di argomenti, tra cui le informazioni di base e le definizioni, la genetica e l'ereditarietà, il rilevamento e la progressione, l'impatto sulla vita quotidiana e la gestione. Esploreremo anche i tipi e le varianti specifiche della LGMD, l'impatto fisico e i sintomi, nonché le ultime novità in materia di trattamento e ricerca. Il nostro obiettivo è quello di fornirvi una comprensione approfondita e completa della LGMD, per darvi la possibilità di conoscere e far luce su questa complessa patologia.
Informazioni e definizioni di base
Approfondite i concetti e le terminologie fondamentali che costituiscono la base della comprensione della distrofia muscolare della cintura degli arti (LGMD).
Il nome deriva dal fatto che la malattia provoca debolezza muscolare principalmente nelle anche e nelle spalle. La "cintura delle spalle" è la struttura ossea che circonda la zona delle spalle e la "cintura pelvica" è la struttura ossea che circonda le anche. Nell'insieme, queste strutture sono chiamate "cinture degli arti" e sono i muscoli collegati alle "cinture degli arti" a essere maggiormente colpiti nella LGMD. (Anche se alcune forme di LGMD possono causare una debolezza muscolare che inizia principalmente nella parte inferiore degli arti).
I muscoli più comunemente colpiti dalla LGMD sono quelli più vicini al corpo (muscoli prossimali)... spalle, braccia, cosce e area pelvica. Mentre i muscoli distali, quelli più lontani dal corpo (come le mani e i piedi), possono essere colpiti nelle fasi avanzate della LGMD, se non addirittura mai. Con il tempo, l'individuo affetto da LGMD perde massa e forza muscolare.
In Europa una malattia o un disturbo è definito raro quando colpisce meno di 1 persona su 2000. Negli Stati Uniti una malattia o un disturbo è definito raro quando colpisce meno di 200.000 americani in un dato momento.
La LGMD è nota anche in tutti i gruppi etnici.
La LGMD è presente in tutte le parti del mondo e può essere diagnosticata in donne e uomini. I sintomi possono comparire a qualsiasi età: infanzia, adolescenza, età adulta.
Genetica ed ereditarietà
Esplora gli intricati schemi genetici e i meccanismi di ereditarietà che contribuiscono all'insorgenza della distrofia muscolare della cintura degli arti (LGMD).
Le persone nascono con la LGMD, causata da mutazioni genetiche specifiche. La LGMD non è contagiosa né causata da una lesione o da un'attività specifica.
I sottotipi di LGMD con un "1" nella nomenclatura (come LGMD1A, LGMD1B, LGMD1C) hanno un modello di eredità autosomica dominante. Nell'ereditarietà autosomica dominante, è sufficiente che un solo genitore trasmetta il gene mutato perché il disturbo venga ereditato. Anche se il gene corrispondente dell'altro genitore non è affetto, il gene difettoso è dominante. I disturbi autosomici dominanti compaiono tipicamente in ogni generazione, senza salti.
I sottotipi di LGMD con un "2" nella nomenclatura (come LGMD2A, LGMD2B, LGMD2C) hanno un modello di eredità autosomica recessiva. Nell'ereditarietà autosomica recessiva, entrambi i genitori devono essere portatori del gene difettoso perché il figlio erediti la malattia. La maggior parte delle forme di LGMD è ereditata in modo recessivo (tipo 2).
La distrofia muscolare degli arti non fa discriminazioni! Femmine e maschi possono ereditare questa malattia neuro-muscolare progressiva.
La LGMD è causata da mutazioni genetiche specifiche che le persone ereditano. La LGMD non è contagiosa né causata da una lesione o da un'attività specifica.
I sottotipi di LGMD con un "1" nella nomenclatura (come LGMD1A, LGMD1B) hanno un modello di eredità autosomica dominante. Nell'ereditarietà autosomica dominante, è sufficiente che un solo genitore trasmetta il gene mutato perché il disturbo venga ereditato. Anche se il gene corrispondente dell'altro genitore non è affetto, il gene difettoso è dominante. I disturbi autosomici dominanti compaiono tipicamente in ogni generazione, senza salti.
Rilevamento e progressione
La diagnosi precoce e la tempistica di progressione associata alla distrofia muscolare della cintura degli arti (LGMD).
Non è ancora possibile prevedere il decorso della LGMD in un individuo. La velocità di progressione può variare da persona a persona anche all'interno dello stesso sottotipo di LGMD. Alcune forme del disturbo progrediscono fino alla perdita della capacità di camminare nel giro di pochi anni e causano una grave disabilità, mentre altre progrediscono molto lentamente nel corso di molti anni e causano una disabilità minima. Attualmente non è possibile prevedere con certezza la progressione di ciascun tipo di LGMD, anche se conoscere la mutazione genetica alla base della malattia può essere utile.
In genere, quanto più precoce è l'esordio della malattia, tanto più gravi sono i sintomi nel tempo. La velocità di progressione varia da persona a persona e spesso non è lineare.
La gravità, l'età di insorgenza e le caratteristiche della distrofia muscolare degli arti variano tra i numerosi sottotipi di questa patologia e possono essere incoerenti anche all'interno della stessa famiglia. I segni e i sintomi possono comparire a qualsiasi età e in genere peggiorano con il tempo, anche se in alcuni casi rimangono lievi.
All'inizio del processo diagnostico, i medici spesso ordinano uno speciale esame del sangue chiamato livello di CK. CK sta per creatina chinasi, un enzima che fuoriesce dai muscoli danneggiati. Quando si riscontrano livelli elevati di CK in un campione di sangue, di solito significa che il muscolo viene distrutto da un processo anomalo, come una distrofia muscolare o un'infiammazione. Pertanto, un livello elevato di CK suggerisce che i muscoli stessi sono la probabile causa della debolezza, ma non dice esattamente quale potrebbe essere il disturbo muscolare.
I livelli di CK sono spesso elevati in alcuni sottotipi di LGMD, ma possono essere normali in altre forme di LGMD. Durante il processo diagnostico, il livello di CK è un indizio che può aiutare il medico a distinguere tra i diversi sottotipi di LGMD e altre malattie muscolari. La diagnosi di solito comporta la combinazione di informazioni provenienti dai sintomi del paziente e da vari esami, tra cui la creatina chinasi (CK) sierica, la biopsia muscolare, l'esame dell'elettromiogramma (EMG) e i test genetici.
I primi sintomi della distrofia muscolare della cintura degli arti possono includere difficoltà a salire le scale, cadute frequenti, difficoltà ad alzarsi da una posizione seduta o persino l'incapacità di stare in piedi sulle punte dei piedi.
La distrofia muscolare degli arti (LGMD) è un gruppo di malattie genetiche che causano debolezza e deperimento progressivo dei muscoli delle spalle e delle anche. I sintomi della LGMD possono variare notevolmente, ma spesso iniziano nell'infanzia o nell'adolescenza.
Alcuni dei primi sintomi della LGMD possono includere:
- Difficoltà a salire le scale
- Cadute frequenti
- Difficoltà ad alzarsi da una posizione seduta
- Incapacità di stare in piedi
- Debolezza delle braccia e delle gambe
- Crampi muscolari
- Stanchezza
Impatto sulla vita quotidiana e sulla gestione
Scoprite le sfide quotidiane poste dalla distrofia muscolare degli arti (LGMD) e imparate le strategie efficaci per la gestione e l'adattamento.
Non è ancora possibile prevedere il decorso della LGMD in un individuo. La velocità di progressione può variare da persona a persona anche all'interno dello stesso sottotipo di LGMD. Alcune forme del disturbo progrediscono fino alla perdita della capacità di camminare nel giro di pochi anni e causano una grave disabilità, mentre altre progrediscono molto lentamente nel corso di molti anni e causano una disabilità minima. Attualmente non è possibile prevedere con certezza la progressione di ciascun tipo di LGMD, anche se conoscere la mutazione genetica alla base della malattia può essere utile.
Con il progredire della debolezza muscolare, una persona affetta da LGMD può subire un cambiamento nella postura. La scoliosi si riferisce a un'anomala curvatura laterale della colonna vertebrale. Una curvatura anomala della colonna vertebrale dalla parte anteriore a quella posteriore è nota come lordosi.
Per le persone con disabilità fisiche come la debolezza muscolare causata dalla LGMD, esistono ancora molti programmi sportivi e ricreativi adattivi che possono essere praticati per ottenere benefici in termini di salute, benessere, tempo libero, socialità e competizione.
Alcuni degli sport adattivi per persone con disabilità includono equitazione, golf, sci nautico, paracadutismo, canottaggio, vela, tennis, pallacanestro, hockey, tiro al bersaglio, tiro con l'arco, biliardo, pesca, caccia, ping-pong, snorkeling, bowling, immersioni, sci da neve e molti altri.
Prima di partecipare ad attività ricreative o sportive, consultate il vostro fisioterapista o il vostro medico per accertarvi di essere in buona salute e di quali quantità di attività fisica sono sicure per voi. Un fisioterapista può aiutarvi a determinare le possibili modifiche alle attrezzature e consigliarvi le attività più adatte a voi.
Diverse organizzazioni si dedicano a fornire alle persone con disabilità l'opportunità di praticare sport e attività ricreative di ogni tipo. Potreste verificare con la vostra struttura di riabilitazione locale o contattare un club o un'associazione sportiva per vedere se nella vostra zona è disponibile un programma adattivo.
È importante che i soggetti affetti da LGMD abbiano un medico di base (come un medico di famiglia, un internista, un pediatra) oltre al neurologo.
Il medico di base è il medico a cui rivolgersi per le cure mediche di routine. Ricordate che una diagnosi di LGMD non protegge dalle malattie più comuni, come le infezioni dell'orecchio e la varicella nei bambini, o l'ipertensione, il diabete e il cancro negli adulti, quindi è necessario avere un medico di base! Il medico di base può sempre indirizzarvi a medici specialisti e/o ad altri professionisti della salute, se necessario.
Tipi e varianti specifiche
Approfondite le diverse tipologie e varianti della distrofia muscolare degli arti (LGMD), ciascuna con origini genetiche e presentazioni cliniche uniche.
Per confermare la diagnosi di LGMD in base alla mutazione genetica nota, si ricorre a un test genetico con un campione di saliva o di sangue.
I sottotipi di LGMD con un "1" nella nomenclatura (come LGMD1A, LGMD1B) hanno un modello di eredità autosomica dominante. Nell'ereditarietà autosomica dominante, è sufficiente che un solo genitore trasmetta il gene mutato perché il disturbo venga ereditato. Anche se il gene corrispondente dell'altro genitore non è affetto, il gene difettoso è dominante. I disturbi autosomici dominanti compaiono tipicamente in ogni generazione, senza salti.
Se una persona affetta da un disturbo autosomico dominante decide di avere figli, ogni prole ha una probabilità pari a 50% di ereditare il gene difettoso e di sviluppare il disturbo. I bambini che non ereditano il gene difettoso non svilupperanno o trasmetteranno il disturbo alla loro prole.
Gli individui con un modello autosomico dominante di LGMD sono classificati come "tipo 1". Una volta identificato il gene specifico mutato, viene assegnata una lettera per designare il sottotipo specifico di LGMD. Per esempio, un individuo che ha ereditato una mutazione nel gene CAV3 in modo dominante viene identificato come affetto da LGMD di tipo 1C o LGMD1C.
I sottotipi di LGMD con un "2" nella nomenclatura (come LGMD2A, LGMD2B) hanno un modello di ereditarietà autosomica recessiva. Nell'ereditarietà autosomica recessiva, entrambi i genitori devono essere portatori del gene difettoso perché il figlio erediti la malattia. Un portatore è portatore del gene difettoso, ma di solito non mostra sintomi. Quando una mutazione è recessiva, può esistere in una persona senza mostrare alcun sintomo, purché l'altra copia dello stesso gene sia sana. Il gene non affetto maschera la mutazione. Tuttavia, se un bambino eredita due copie del gene mutato, non c'è un'alternativa sana per bloccare il gene difettoso e quindi i sintomi si manifestano.
Se entrambi i genitori hanno una copia del gene mutato, a ogni gravidanza c'è una probabilità di 25% che il bambino riceva un gene difettoso da ciascun genitore e sia quindi affetto dal disturbo. Se il bambino eredita un gene difettoso da un solo genitore, sarà un portatore non affetto del disturbo. I disturbi autosomici recessivi compaiono tipicamente quando non c'è una storia familiare nota del disturbo.
Gli individui con un modello autosomico recessivo di LGMD sono classificati come "tipo 2". Una volta identificati i geni specifici, viene assegnata una lettera per designare il sottotipo specifico. Per esempio, un individuo che ha ereditato una mutazione nel gene CAP3 in modo recessivo viene identificato come affetto da LGMD di tipo 2A o LGMD2A.
La maggior parte delle forme di LGMD è ereditata in modo recessivo (tipo 2).
Il sistema di denominazione delle LGMD (i tipi con eredità dominante sono 1A, 1B, ecc., quelli con eredità recessiva sono 2A, 2B, ...) è stato creato nel 1995, quando erano stati identificati solo pochi geni responsabili delle LGMD. Ora sono state scoperte così tante forme genetiche di LGMD che per i tipi recessivi di LGMD l'alfabeto è stato esaurito: da 2A a 2Z sono stati tutti assegnati a geni diversi. Ciò ha portato a un incontro internazionale di esperti di LGMD, tenutosi nei Paesi Bassi nel marzo 2017, per elaborare un nuovo sistema di denominazione, dato che sono stati scoperti altri tipi genetici.
Non è ancora possibile prevedere il decorso della LGMD in un individuo. L'età di insorgenza e la velocità di progressione possono variare da persona a persona anche all'interno dello stesso sottotipo di LGMD. Sebbene non sia possibile prevedere con certezza la progressione di ciascun tipo di LGMD, conoscere la mutazione genetica alla base della malattia può essere utile per la gestione medica.
Per conoscere le risorse per ottenere un test genetico per la LGMD, visitate la pagina delle risorse per la LGMD sul nostro sito web. È molto importante ottenere una diagnosi di LGMD geneticamente confermata. Se il medico vi dice che avete una LGMD ma non la conferma genetica, la diagnosi è incompleta.
I muscoli più comunemente colpiti dalla LGMD sono generalmente quelli più vicini al corpo (muscoli prossimali)... spalle, braccia, cosce e area pelvica. Con il tempo, l'individuo affetto da LGMD perde massa e forza muscolare.
Impatto fisico e sintomi
Comprendere gli impatti fisici e i vari sintomi sperimentati dalle persone affette da distrofia muscolare degli arti (LGMD).
Mentre i muscoli distali, quelli più lontani dal corpo (come mani e piedi), possono essere colpiti nelle fasi tardive della LGMD, se non addirittura mai. Nel corso del tempo, l'individuo affetto da LGMD perde massa e forza muscolare.
Il cuore può essere colpito in alcune forme o sottotipi di LGMD, ma ciò non avviene così spesso come in altre forme di distrofia muscolare. I problemi cardiaci possono assumere due forme: debolezza del muscolo cardiaco (cardiomiopatia) e anomalie nella trasmissione dei segnali che regolano il battito cardiaco (anomalie di conduzione o aritmie). Il cuore deve essere monitorato per individuare queste complicazioni. Se necessario, si può ricorrere a farmaci o dispositivi (come i pacemaker) per trattarle. Le anomalie cardiache non sono associate a tutti i sottotipi di LGMD.
In alcune forme o sottotipi di LGMD possono essere coinvolti anche i muscoli dell'apparato respiratorio, con conseguenti difficoltà di deglutizione (disfagia), eloquio rallentato (disartria) e/o difficoltà respiratorie. Le difficoltà respiratorie possono peggiorare progressivamente con il progredire della malattia.
I muscoli volontari, noti anche come muscoli striati, scheletrici o striati, si riferiscono ai muscoli che sono sotto il controllo della persona e sono generalmente attaccati allo scheletro. I muscoli volontari più comunemente colpiti dalla LGMD sono quelli più vicini al corpo (muscoli prossimali)... spalle, braccia, cosce e area pelvica.
I muscoli involontari sono muscoli che si contraggono senza controllo cosciente e si trovano nelle pareti degli organi interni come lo stomaco, l'intestino, la vescica e i vasi sanguigni (escluso il cuore).
Le persone con LGMD sono in grado di pensare, vedere, sentire e percepire le sensazioni come le persone senza distrofia muscolare.
Negli ultimi stadi della distrofia muscolare della cintura degli arti, le persone possono sperimentare:
- Difficoltà a rigirarsi nel letto
- Vestirsi in modo indipendente
- Sollevare un bicchiere per bere una bevanda.
Con il progredire della distrofia muscolare del cingolo degli arti (LGMD), le persone affette da questa patologia possono manifestare sintomi più gravi. Questi sintomi possono rendere difficile lo svolgimento delle attività quotidiane e possono avere un impatto sulla qualità della vita di una persona.
Alcuni dei sintomi della LGMD in fase avanzata possono includere:
- Difficoltà nelle attività della vita quotidiana: Le persone con LGMD possono avere difficoltà a svolgere attività di base come lavarsi, vestirsi e mangiare. Possono anche aver bisogno di assistenza per deambulare e spostarsi da una superficie all'altra.
- Problemi respiratori: La LGMD può indebolire i muscoli che servono a respirare. Questo può portare a mancanza di respiro, tosse e polmonite. In alcuni casi, le persone con LGMD possono avere bisogno di un ventilatore per respirare.
- Problemi cardiaci: La LGMD può indebolire i muscoli del cuore. Questo può portare a insufficienza cardiaca, aritmie e morte cardiaca improvvisa.
- Scoliosi: La LGMD può indebolire i muscoli che sostengono la colonna vertebrale. Questo può portare alla scoliosi, una curvatura della colonna vertebrale.
- Stanchezza: Le persone affette da LGMD possono provare stanchezza, anche dopo uno sforzo lieve. Questo può rendere difficile la partecipazione alle attività che piacciono.
Il diaframma è il muscolo che pompa l'aria dentro e fuori dai polmoni. Un diaframma indebolito svolge questa funzione solo in parte e non elimina correttamente l'anidride carbonica dai polmoni durante la notte. Questo comporta diverse conseguenze, come l'apnea o la respirazione superficiale, che abbassano il livello di ossigeno e aumentano il livello di anidride carbonica nel sangue. Un livello elevato di anidride carbonica nel sangue è collegato a mal di testa, confusione e letargia. Un livello elevato di anidride carbonica può anche indurre un aumento della gittata cardiaca e della pressione arteriosa.
Grazie ai progressi dell'assistenza clinica e della ricerca, è possibile gestire gli effetti respiratori della LGMD.
Esistono misure preventive e interventi che possono aiutare a mantenere la salute respiratoria e a trattare le complicanze respiratorie. La prevenzione e il trattamento appropriato delle complicanze respiratorie sono fondamentali per evitare ricoveri ospedalieri di lunga durata, perdita di autonomia o condizioni di pericolo di vita.
Conoscere i segni dell'insufficienza respiratoria: dormire più spesso, stanchezza costante, confusione occasionale, difficoltà di concentrazione, contrazioni muscolari che prima non esistevano, mal di testa costante o periodico, notevole mancanza di respiro a riposo, difficoltà a dormire o a sdraiarsi, perdita di coscienza o difficoltà a camminare.
Muscular Dystrophy Canada ha prodotto la pubblicazione "Guide to Respiratory Care for Neuromuscular Disorders" (Guida all'assistenza respiratoria per i disturbi neuromuscolari) che si concentra sull'assistenza respiratoria per le persone affette da disturbi neuromuscolari. La pubblicazione è accessibile on-line.
Mantenere il calore può essere una sfida, indipendentemente dal tempo o dalla stagione. Il freddo è in parte spesso legato a una minore mobilità e al fatto che i muscoli non si contraggono più di tanto, con conseguente riduzione della circolazione sanguigna. Non è raro che le persone si affidino a una serie di prodotti per riscaldarsi, come coperte elettriche, indumenti riscaldati, scalda mani e piedi, impacchi di calore, ecc.
I muscoli scheletrici sono tutti i muscoli legati alle ossa. Sono anche chiamati muscoli "volontari", il che significa che possiamo "controllare" la loro attività. Qualsiasi tessuto del nostro corpo si romperebbe se si allungasse e si contraesse come accade ai nostri muscoli. Sono state create strutture speciali (attraverso l'evoluzione) per stabilizzare la membrana dei nostri muscoli e prevenire le rotture. Nella LGMD, alcune di queste strutture non ci sono o non sono pienamente funzionali. Di conseguenza, i muscoli della LGMD si rompono e degenerano.
I sintomi della LGMD possono comparire a qualsiasi età... infanzia, adolescenza, età adulta o anche in età avanzata.
Studi clinici condotti su alcune LGMD hanno dimostrato che l'esercizio fisico moderato, al contrario di quello estremo o dell'assenza di esercizio, aiuta a mantenere la forza muscolare e quindi la qualità della vita. Questa conclusione è in linea con il feedback delle persone con LGMD. La sfida è stata quella di definire cosa rappresenti l'esercizio fisico moderato per le persone con LGMD.
Alcuni esperti raccomandano il nuoto e gli esercizi in acqua come un buon modo per mantenere i muscoli il più possibile tonici senza causare uno stress eccessivo ai muscoli e alle articolazioni. Alcune cliniche di fisioterapia offrono una speciale terapia acquatica. Il galleggiamento dell'acqua aiuta a proteggere da alcuni tipi di sforzi e lesioni muscolari. Prima di intraprendere qualsiasi programma di esercizio fisico, assicuratevi di contattare il vostro medico. (E non nuotate da soli).
Trattamento e ricerca
Informazioni attuali sul trattamento e la ricerca sulla LGMD, che offrono speranza alle persone affette da distrofia muscolare degli arti (LGMD).
Anche se la ricerca continua ad essere promettente!
Una malattia orfana è definita come una patologia che colpisce meno di 200.000 persone a livello nazionale.
La nostra intenzione è che la Giornata di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare degli arti sia celebrata e riconosciuta a livello globale. Non ci sarà un unico evento, ma stiamo incoraggiando le persone in molte parti del mondo a organizzare attività per commemorare la giornata, secondo le loro abitudini e pratiche.
Per ottenere maggiori informazioni sulla Giornata di sensibilizzazione alla LGMD, visitate il nostro sito web Sezione Giornata di sensibilizzazione.
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