Pietre miliari della LGMD - Un decennio di differenza

Nel 2014, la gratuità sequenziamento genetico di nuova generazione per le LGMD (35 geni) è stato messo a disposizione dei pazienti statunitensi attraverso un programma di sostegno alle LGMD, con il risultato di migliaia di test e diagnosi genetiche gratuite.

LGMD-Info.org, il "Hub informativo per la comunità LGMD". è stato creato.

Il Verde lime per LGMD è stata introdotta la campagna di sensibilizzazione e continua a essere il nostro colore simbolo.

Il Studio sull'esito clinico della disferlinopatia (COS) è stato condotto, segnando un significativo sforzo internazionale per comprendere la malattia.

Il primo Giornata di sensibilizzazione sulla LGMD è stato celebrato il 30 settembre 2015.

Il primo proclami di stato sono state ricevute, dichiarando il 30 settembre come Giornata di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare del cingolo artoide in Wisconsin, Washington, Missouri e Colorado.

Il Conferenza scientifica sulla disferlina Si è tenuto a Toronto, in Canada, un incontro tra ricercatori, medici ed esperti del settore per condividere le conoscenze e i progressi nello studio e nel trattamento della disferlinopatia, una forma di distrofia muscolare del cingolo arterioso.

Il 2B Conferenza sul paziente responsabile Si è tenuta a Dallas, in Texas, una piattaforma che ha permesso ai pazienti affetti da distrofia muscolare del cingolo artoide di entrare in contatto, condividere esperienze e ottenere preziose informazioni da esperti del settore.

Nel 2016, 219° Workshop internazionale ENMC sulle titinopatie: Un database internazionale delle mutazioni e dei fenotipi della titina si è tenuto a Heemskerk, nei Paesi Bassi.

Il Fondazione Samantha J. Brazzo ribattezzato in CureLGMD2i. Questo cambiamento riflette l'impegno della fondazione nel trovare una cura per la distrofia muscolare degli arti inferiori di tipo 2i (LGMD2i).

CureLGMD2i e il Fondo per la ricerca sulla LGMD2i hanno sostenuto il primo studio clinico in assoluto sulla LGMD2I/R9, intitolato "Sperimentazione del PF-06252616 in partecipanti ambulatoriali con LGMD2I". guidato dalla dott.ssa Kathryn Wagner.

Registro della disferlina ha lanciato una nuova piattaforma specifica per i pazienti con disferlinopatia geneticamente confermata.

Terapia genica a doppio vettore per la disferlinopatia, specificamente mirata alla distrofia muscolare del cingolo limbico, ha ricevuto l'autorizzazione dalla FDA per la sua domanda di sperimentazione di un nuovo farmaco (IND).

Il secondo 2B Conferenza sul paziente responsabile ha avuto luogo a Dallas, in Texas.

Terapeutici Myonexus è stata fondata nel 2017 per sviluppare terapie geniche per il trattamento di cinque sottotipi di distrofia muscolare del cingolo arterioso (LGMD): LGMD2B/R2, LGMD2C/R5, LGMD2D/R5, LGMD2E/R4 e LGMD2L/R12. Questa azienda biotecnologica in fase clinica, in collaborazione con il Nationwide Children's Hospital, si concentra sulla creazione dei primi trattamenti correttivi per queste forme di LGMD, utilizzando una piattaforma innovativa di terapia genica basata sul sistema di vettori AAVrh.74 (Sarepta Therapeutics) (Notizie sulla distrofia muscolare) (BioSpazio).

Il 229° workshop internazionale ENMC, tenutosi a Naarden, Paesi Bassi, dal 17 al 19 marzo 2017, ha sviluppato una nuova nomenclatura e sistema di classificazione per le distrofie muscolari del cingolo degli arti (LGMD). La revisione si è resa necessaria per aggiornare la definizione di LGMD e per affrontare il problema della numerazione del sottotipo della forma recessiva che raggiunge la Z (LGMD 2Z). Il nuovo sistema ha lo scopo di rendere la LGMD un'entità più distinta, con punti in comune tra i sottotipi.

Nel 2017, il primo studio clinico di terapia genica a doppio vettore intra-muscolare (IM) per la disferlinopatia è stato avviato, segnando un significativo progresso nel trattamento di questa forma di LGMD.

Nel 2018, il Genetico Rrisoluzione e Avalutazioni Solving Phenotypes in LGMD (GRASP-LGMD) Il consorzio è stato creato per accelerare lo sviluppo terapeutico nelle LGMD.

Il Fondazione LGMD2L è stato istituito.

Il Coalizione per la cura della calpaina 3 hanno annunciato il loro Iniziativa di terapia genicache mira ad accelerare lo sviluppo di terapie geniche per il trattamento della distrofia muscolare del cinto arterioso di tipo 2A/R1 (LGMD2A/R1).

Il Conferenza scientifica LGMD2A/R1 si è tenuto ad Arlington, in Virginia, e ha riunito esperti e ricercatori per discutere gli ultimi progressi e le strategie nella lotta contro la distrofia muscolare del cingolo artoide di tipo 2A/R1.

Il Fondazione LGMD-1D DNAJB6 è stato istituito.

Sarepta Therapeutics ha condotto la prima somministrazione di terapia genica su tutto il corpo per la distrofia muscolare del cinto arterioso, specificamente mirata al gene del beta-sarcoglicano (LGMD2E).

Nel 2019, il Comitato consultivo comunitario (CAB) internazionale della LGMD è stata fondata per fornire una voce unificata alla comunità globale della distrofia muscolare del cingolo artoideo e per facilitare la collaborazione tra pazienti, ricercatori e operatori sanitari.

Il "Sfida LIMEmoji" per contribuire alla sensibilizzazione sulla LGMD.

È stato avviato uno studio clinico per valutare la sicurezza ed efficacia in aperto di un trattamento steroideo una volta alla settimana trattamento in pazienti affetti da distrofia muscolare del cingolo limbico (LGMD).

Il primo Conferenza internazionale sulla LGMD si è svolta a Chicago, nell'Illinois, e ha riunito pazienti, famiglie, ricercatori e medici di tutto il mondo per condividere le conoscenze e far progredire la comprensione e il trattamento della distrofia muscolare degli arti (LGMD).

Il 2B Riunione dei pazienti responsabilizzati ha avuto luogo a Mumbai, in India, e ha fornito una piattaforma per le persone affette da distrofia muscolare del cinto arterioso per connettersi, condividere esperienze e ottenere preziose informazioni dai principali esperti del settore.

Nel 2020, il Fondazione per la sensibilizzazione alla LGMD è stata istituita per sensibilizzare, educare e sostenere le attività di ricerca volte a migliorare la vita delle persone colpite dalla distrofia muscolare del cingolo arterioso (LGMD).

Girdie, l'ambasciatore della LGMD, è stato presentato alla comunità LGMD.

A Sessione di ascolto dei pazienti per la distrofia muscolare del cinto arterioso (LGMD) si è svolto con la FDA, offrendo a pazienti e caregiver l'opportunità di condividere le proprie esperienze e di evidenziare l'urgente necessità di nuovi trattamenti e terapie direttamente con i funzionari dell'ente regolatorio.

Il primo numero di Notizie LGMD rivista è stato pubblicato (vol. 1) nel 2021.

Il primo Conferenza internazionale "virtuale" sulle LGMD che ha permesso ai partecipanti di tutto il mondo di entrare in contatto e di confrontarsi con le ultime ricerche, i trattamenti e il supporto per la distrofia muscolare del cingolo arterioso (LGMD), nonostante le sfide poste dalla pandemia globale.

Sono stati approvati codici medici dedicati ICD-10 per diversi sottotipi specifici di distrofia muscolare del cinto arterioso (LGMD) e per sottotipi non specificati, facilitando una migliore diagnosi, trattamento e monitoraggio della malattia nel sistema sanitario.

Il primo paziente è stato somministrato in uno studio clinico di Fase 2 di BBP-418 (Ribitolo) per il trattamento della distrofia muscolare degli arti di tipo 2I/R9 (LGMD2I/R9), condotto da BridgeBio Pharma e dalla sua affiliata ML Bio Solutions.

Nel 2022, il Vertice globale di advocacy della LGMD che ha riunito sostenitori, pazienti, ricercatori e responsabili politici di tutto il mondo per collaborare e far progredire gli sforzi di sensibilizzazione, sostegno alla ricerca e miglioramento della vita delle persone affette da distrofia muscolare del cingolo artoide (LGMD).

Girdie, l'ambasciatore della LGMD, è stato "portato in vita" e ha debuttato alla Wellstone Dystroglycanopathies Patient & Family Conference in Iowa.

Il primo Riunione per lo sviluppo di farmaci incentrati sul paziente a guida esterna (EL-PFDD) per le distrofie muscolari del cingolo arterioso (LGMD) si è tenuto con la FDA e altri stakeholder, fornendo una piattaforma cruciale per i pazienti e i caregiver per condividere le loro esperienze e prospettive per informare lo sviluppo dei farmaci e il processo decisionale normativo.

Il CDC ha istituito un programma specifico per le LGMD. Codici ICD-10consentendo una diagnosi, una documentazione e un monitoraggio più precisi dei sottotipi di distrofia muscolare del cinto arterioso all'interno del sistema sanitario.

L'organizzazione non profit Team Titin, Inc. che supporta la comunità LGMD2J/R10.

Il Team Titin ha ospitato il Conferenza SciFam Ricerca-Famiglia.

Il Daniel Ferguson Fondazione LGMD è stata fondata in Australia e si dedica al sostegno della ricerca, alla sensibilizzazione e alla fornitura di risorse per le persone e le famiglie colpite dalla distrofia muscolare del cingolo arterioso.

Il primo paziente è stato dosato in un Studio clinico di fase 1/2 in Europa della terapia genica per la LGMD-R9condotta da Atamyo Therapeutics, segnando un significativo passo avanti nello sviluppo di trattamenti per questo sottotipo di distrofia muscolare del cinto arterioso.

CureLGMD2i ha ospitato il primo "Connettersi per una cura" in occasione della Giornata della consapevolezza della LGMD, che riunisce pazienti, famiglie, ricercatori e sostenitori per aumentare la consapevolezza, condividere le conoscenze e sostenere la ricerca di una cura per la distrofia muscolare degli arti di tipo 2i.

Il Studio dell'esito clinico/storia naturale della disferlinoapatia ha celebrato 10 anni di partecipazione dei pazienti e di raccolta di dati clinici, evidenziando un decennio di preziosi contributi alla comprensione e al trattamento di questa specifica forma di distrofia muscolare degli arti.

Pacchetti LGMD per l'advocacy sono stati distribuiti in 6 cliniche negli Stati Uniti dalla LGMD Awareness Foundation.

Nel 2023, il Rapporto LGMD "Voce del Paziente è stato pubblicato, evidenziando i bisogni insoddisfatti e le sfide affrontate dalle persone affette da sei specifici sottotipi di distrofia muscolare del cingolo arterioso e fornendo preziose indicazioni per orientare gli sforzi futuri di ricerca e trattamento.

È stato avviato uno studio per valutare l'efficacia e la sicurezza di BBP-418 (Ribitolo) in pazienti affetti da distrofia muscolare del cingolo limbico 2I (LGMD2I/R9), condotto da ML BioSolutions.

Il primo paziente è stato trattato in uno studio di Fase 1/Fase 2 di Terapia genica AB-1003 per la distrofia muscolare del cingolo limbico di tipo 2I/R9, condotta da AskBio, segnando una tappa significativa nello sviluppo di nuove terapie per questo sottotipo di LGMD.

Il primo "Conferenza internazionale LGMD "ibrida si è tenuto a Washington, DC, combinando la partecipazione sia di persona che virtuale per accogliere un pubblico globale e favorire la collaborazione tra ricercatori, medici, pazienti e sostenitori nella lotta contro la distrofia muscolare del cingolo artoide.

Coalizione per la cura della calpaina 3 lancia il nuovo Registro LGMD2A/Calpainopatia

L'organizzazione non profit La Fondazione Dion è stata fondata per sostenere la ricerca, sensibilizzare e fornire risorse alle persone e alle famiglie colpite dalla distrofia muscolare del cingolo artoide.

Sarepta Therapeutics ha avviato il primo trattamento sistemico/intero nel trial clinico SRP 6004 Proof of Concept, che fa parte del programma di ricerca e sviluppo SRP 6004. NAVIGENE studio della disferlinopatia, rappresentando un significativo progresso nell'approccio terapeutico per questa specifica forma di distrofia muscolare del cinto arterioso.

Nel 2024, è stato avviato lo screening nella EMERGENE Studio clinico di fase 3 di SRP-9003 per il trattamento della distrofia muscolare del cinto arterioso di tipo 2E/R4, condotto da Sarepta Therapeutics, che segna un passo fondamentale verso nuove potenziali opzioni terapeutiche per questo sottotipo di LGMD.

La LGMD Workshop sullo sviluppo scientifico dei farmaci si è tenuto a Bethesda, nel Maryland, e ha riunito ricercatori, medici e leader del settore per discutere e far progredire lo sviluppo di nuove strategie terapeutiche per la distrofia muscolare del cingolo arterioso.

L'applicazione di sperimentazione clinica per il test ATA-200, una terapia genica in fase di sperimentazione per i bambini affetti da distrofia muscolare del cingolo limbico di tipo 2C/R5, è stato approvato in Francia e in Italia da Atamyo Therapeutics, aprendo la strada alla ricerca di potenziali trattamenti per questo sottotipo di LGMD.

Il primo Giornata europea del paziente LGMDR9 (LGMD2I) Si è tenuta ad Amsterdam, nei Paesi Bassi, una piattaforma per i pazienti, le famiglie, i ricercatori e gli operatori sanitari per connettersi, condividere esperienze e conoscere gli ultimi progressi nel trattamento e nella gestione della distrofia muscolare degli arti di tipo 2I.

Il Riunione scientifica LGMD2A/R1 si è tenuto ad Arlington, in Virginia, e ha riunito esperti e ricercatori per discutere le ultime scoperte e i progressi nella comprensione e nel trattamento della distrofia muscolare degli arti di tipo 2A/R1.

Il Conferenza scientifica sulla disferlina si è tenuto a Houston, in Texas, e ha riunito ricercatori, medici ed esperti del settore per condividere intuizioni e progressi nello studio e nel trattamento della disferlinopatia, una forma di distrofia muscolare degli arti.

Il 10a Giornata annuale di sensibilizzazione sulla LGMD è celebrata in tutto il mondo.