Pensate di essere affetti da una forma di distrofia muscolare degli arti (LGMD)?
È molto importante ottenere una diagnosi di LGMD confermata geneticamente! Se il medico vi dice che avete una LGMD ma non la conferma geneticamente, la diagnosi è incompleta.
Conoscere l'esatta forma di LGMD o sottotipo è importante, poiché la conferma di un sottotipo di LGMD attraverso il test genetico comporta vantaggi per la salute. Ad esempio, alcuni trattamenti come gli steroidi aiutano i pazienti con un tipo di LGMD e danneggiano quelli con un altro tipo di LGMD, alcuni sottotipi possono presentare complicazioni cardiache, respiratorie e/o anestetiche... quindi sapere di quale tipo di LGMD si soffre aiuta a gestire la propria salute. Inoltre, se volete aiutare i ricercatori e i medici a trovare una cura per la vostra malattia partecipando a studi e sperimentazioni cliniche, avrete bisogno di una conferma genetica per poter partecipare.
Test gratuiti (solo negli USA)
Progetto Lanterna
Il Progetto Lanterna offre test genetici gratuiti per la LGMD. Sanofi Genzyme collabora con PerkinElmer Genomics per offrire un programma di test genetici gratuiti chiamato Progetto Lanterna. Il test genetico gratuito offre un pannello di test per la LGMD che comprende tutti i sottotipi di LGMD.
Gli esami possono essere ordinati solo dal medico.
Per saperne di più, visitare il sito https://www.perkinelmergenomics.com/lanternproject/ o telefonicamente: 1-866-354-2910
Invitae rileva la distrofia muscolare
Sponsorizza test genetici e consulenze gratuite per individui sospettati di essere affetti da distrofia muscolare. Questo programma è disponibile per le persone negli Stati Uniti e in Canada (si veda la sezione Sito web di Invitae per maggiori informazioni) sospetto di distrofia muscolare con una o più delle seguenti caratteristiche:
- Debolezza muscolare progressiva
- Livelli elevati di CK
- DMD presuntivamente positiva dal programma di screening neonatale
- Coinvolgimento cardiaco o respiratorio
- Ipertrofia o pseudo-ipertrofia del polpaccio
- Biopsia muscolare che mostra alterazioni distrofiche e/o evidenza immunoistochimica per uno specifico sottotipo di distrofia muscolare
- Storia familiare di distrofia muscolare
Per saperne di più, visitare il sito https://www.invitae.com/us/sponsored-testing/detect-mdys#panels
Progetto Genomi Rari presso il Broad Institute del MIT e di Harvard
Questo progetto consente alle persone che hanno avuto risultati negativi o incompleti da precedenti test genetici di partecipare a uno studio che utilizza il sequenziamento dell'intero genoma (WGS) per cercare ulteriori cause di LGMD. Lo studio si concentrerà su individui e famiglie che:
Avere una diagnosi clinica di LGMD
Hanno avuto precedenti test genetici negativi o che non hanno fornito una spiegazione genetica completa
Sono attualmente in cura da un neurologo, da un genetista medico o da un medico subspecialista competente.
Vivere negli Stati Uniti
Sono di lingua inglese
Per maggiori dettagli su questo studio, visitare il sito: https://raregenomes.org/limb-girdle-muscular-dystrophy o telefonicamente: 1-617-714-7395
Centro di Stanford per le malattie non diagnosticate
Lo Stanford Center for Undiagnosed Diseases è un centro di ricerca multidisciplinare focalizzato sulla diagnosi di malattie rare e sconosciute.
avere una condizione che non è stata diagnosticata nonostante una valutazione approfondita da parte di un operatore sanitario e che presenta almeno un riscontro oggettivo.
Sequenziamento sponsorizzato dell'intero genoma (WGS) - il prossimo passo per la risoluzione del VOUS
Per maggiori dettagli su questo studio, visitare il sito: https://undiagnosed.stanford.edu/apply
Test gratuiti (USA/Canada)
Rilevare la distrofia muscolare
Detect Muscular Dystrophy offre test genetici e consulenza gratuiti per le persone che sospettano di avere la distrofia muscolare (compresa la LGMD). Il programma comprende un pannello di test LGMD per tutti i sottotipi.
Questo programma è disponibile per le persone negli Stati Uniti e in Canada in cui si sospetta la presenza di distrofia muscolare con una o più delle seguenti caratteristiche: debolezza muscolare progressiva; livelli elevati di CK; presunta positività alla DMD dal programma di screening neonatale; coinvolgimento cardiaco o respiratorio; ipertrofia o pseudoipertrofia dei polpacci; biopsia muscolare che mostra alterazioni distrofiche e/o evidenza immunoistochimica di uno specifico sottotipo di distrofia muscolare; storia familiare di distrofia muscolare.
Sponsorizzato da Invitae. Il servizio di consulenza è fornito da GeneMatters, un servizio di consulenza genetica di terze parti, ed è reso disponibile da Invitae gratuitamente come parte del programma.
Offrono un pannello neuromuscolare composto da circa 120 geni diversi, che comprende anche test per la duplicazione/delezione di esoni, che i test tradizionali non rilevano.
I test possono essere ordinati da voi o dal vostro medico. Se ordinate il test direttamente senza il vostro medico, dovrete pagare una tariffa di consultazione.
Per saperne di più, visitare il sito https://invitae.com/en/detect-muscular-dystrophy/ o telefonicamente: 1-800-436-3037
USA/Internazionale
Le aziende statunitensi sotto elencate accettano anche campioni internazionali. Per informazioni dettagliate, rivolgersi alle singole aziende.
Invitae Numero verde (solo negli Stati Uniti): (800) 436-3037, Internazionale: +1 (415) 930-4018
Genetica EGL P: (470) 378-2200, Numero verde (solo negli Stati Uniti): (855) 831-7447. E-mail: eglgc@egl-eurofins.com
GeneDx P: (301) 519-2100, Numero verde (solo negli Stati Uniti): (888) 729-1206, e-mail: genedx@genedx.com
Genetica Blueprint P: (650) 452-9340 Estensione 0, e-mail: support.us@blueprintgenetics.com
Ospedale pediatrico nazionale P: (614) 772-2000, Numero verde (solo negli Stati Uniti): (800) 934-6575
Athena Diagnostics P: (800) 394-4493 opzione 2, Internazionale: +1 (508) 756-2886, opzione 2
B. Braun CeGaT P: (844-692-3428) E-mail: info@bbrauncegat.com
Europa
Assistente diagnostico LGMD automatizzato
La Fondazione Jain ha sviluppato ALDA, uno strumento online gratuito per aiutare i medici a diagnosticare la distrofia muscolare degli arti (LGMD). ALDA pone una serie di domande cliniche e predice il tipo o i tipi più probabili di LGMD in base alla presentazione clinica e ai risultati di laboratorio. Tuttavia, ALDA non deve essere utilizzato come strumento diagnostico a sé stante e deve essere confermato dall'analisi genetica.
NOTA BENE:
Il programma di test genetici gratuiti offerto in passato dal consorzio delle Fondazioni LGMD/Fondazione Jain all'indirizzo LGMD-Diagnosis.org non accetta più nuove domande.
Il programma di test genetici gratuiti gestito dall'MDA negli Stati Uniti è stato trasferito al Regno Unito. Progetto Lanterna. Tutte le richieste di informazioni sul test genetico gratuito per la LGMD devono ora rivolgersi direttamente al Progetto Lanterna e non alla MDA.
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