Voi e/o un vostro familiare avete ricevuto la conferma genetica del vostro sottotipo di distrofia muscolare del tronco degli arti (LGMD)?
In tal caso, accertarsi che il nome e le informazioni siano inseriti nel REGISTRO PAZIENTI per quella diagnosi.
Quando ci si registra, si può avere accesso ai seguenti servizi, a seconda del registro:
- Informazioni generali sulla vostra malattia
- Aiuto per trovare esperti appropriati (sia scientifici che clinici) nel vostro paese o nella vostra area.
- Informazioni sulle sperimentazioni cliniche in corso o imminenti relative alla vostra patologia
- Una fonte di conoscenza degli studi clinici e delle opzioni terapeutiche in fase di sviluppo.
Sottotipi di LGMD con modello di ereditarietà autosomica dominante (LGMD1 o LGMDD)
Può essere indicato anche come Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss
Vai a: www.cmdir.org
Può essere indicato anche come LGMD D1 legato al DNAJB6
Vai a https://lgmd1d.org
Può essere indicato anche come LGMD D2 Relativo al TNP03
Sottotipi di LGMD con una sindrome autosomica Recessivo Modello di ereditarietà (LGMD2 o LGMDR)
Può essere indicato anche come LGMD R1 legato a Calpaina3
Vai a: https://lgmd2a.iamrare.org
Può essere indicato anche come LGMD R2 legato alla disferlina
Per richiedere l'inclusione nel Registro Dysferlin, si prega di compilare il seguente modulo Applicazione del registro della disferlina
Può essere indicato anche come LGMD R5 legato al gamma-sarcoglicano
Può essere indicato anche come LGMD R4 Bèta-sarcoglicano correlato
Vai a: https://www.beta-sarcoglicanopathy.org/gfb-odv/registered-at-gfb-registry.html
Può essere indicato anche come LGMD R7 legato alla teletina
Vai a: www.cmdir.org
Può essere indicato anche come LGMD R9 legato al distroglicano
Vai a: www.fkrp-registry.org
Può essere indicato anche come LGMD R10 legato alla titina
Vai a: www.cmdir.org
Può essere indicato anche come LGMD R11 legato al distroglicano
Vai a: www.cmdir.org
Può essere indicato anche come LGMD R12 correlato all'anoctamina5
Può essere indicato anche come LGMD R13 Legato al distroglicano
Vai a: www.cmdir.org
Può essere indicato anche come LGMD R15 legato al distroglicano
Vai a: www.cmdir.org
Può essere indicato anche come LGMD R18 legato a TRAPPC11
La miopatia recessiva di Bethlem può essere indicata anche come LGMD R22 Collagene 6-correlato
La miopatia dominante di Bethlem può essere definita anche come LGMD D5 Collagene 6-correlato
Vai a: https://collagen6.org
Altre LGMD (non limitate a un sottotipo geneticamente confermato)
Altre malattie neuromuscolari
Un tempo poteva essere definito LGMD 2V
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