Nome: Boonsub

Età:  31

Paese: THAILANDIA

Sottotipo LGMD: LGMD 2A/R1 legato a calpaina3

A che età è stata fatta la diagnosi?

Mi è stata diagnosticata all'età di 20 anni.

Quali sono stati i primi sintomi?

Rabdomiolisi (dolore muscolare e urine scure) dovuta a esercizio fisico intenso.

Ha altri familiari affetti da LGMD?

No, non ho nessun familiare affetto da LGMD.

Quali sono, secondo lei, le sfide più grandi da affrontare nella convivenza con la LGMD??

Da quando mi è stata diagnosticata la malattia, correre e salire le scale è diventato impegnativo. Pertanto, non ho la possibilità di partecipare con altri ad attività avventurose.

Qual è il suo più grande risultato?

Attualmente, il mio più grande risultato è l'istruzione.. Sono medico e docente di medicina. Ho anche conseguito un Master in Salute Pubblica presso la Harvard T.H. Chan School of Public Health. Inoltre, sto studiando nel programma di dottorato (Epidemiologia) presso l'Università del Minnesota.

In che modo la LGMD l'ha influenzata nel diventare la persona che è oggi?

Mi rendo conto che devo convivere con la LGMD. Penso che non ci sia niente di peggio di questo. Anche se la LGMD colpisce i miei muscoli, il mio cervello sta ancora bene. Per quanto riguarda le mie capacità, sono disposto ad aiutare gli altri, soprattutto i miei colleghi, gli studenti di medicina e gli amici. La LGMD mi insegna che la vita è troppo breve per sprecarla. Non so per quanto tempo potrò vivere nel mondo. Pertanto, faccio tutto ciò che è in mio potere.

Cosa volete che il mondo sappia della LGMD??

La LGMD è una malattia genetica che coinvolge i muscoli e la mente delle persone che ne sono affette. Tuttavia, ogni persona ha un potenziale e può usarlo per creare un mondo meraviglioso.

Ringrazio il mio istituto, gli insegnanti, gli amici e la mamma per avermi sostenuto nel tempo in ogni dimensione.

Se la vostra LGMD potesse essere "curata" domani, quale sarebbe la prima cosa che vorreste fare??

Correrò!