Nome: Giacobbe

Età: 6 anni

Paese: Stati Uniti

Sottotipo LGMD: LGMD2D / R3

* * * Completato dai genitori di Jacob, Josh e Rachel

A che età è stata fatta la diagnosi?

A Jacob è stata diagnosticata la LGMD2D / R3 all'età di 5 anni.

 Quali sono stati i primi sintomi?

Abbiamo scoperto la diagnosi di Jacob dopo un caso di rabdomiolisi nell'estate del 2021. Oggi i suoi sintomi principali sono segnali occasionali simili alla rabdomiolisi, tra cui l'urina scura e le gambe che iniziano a fargli male quando è troppo attivo senza una significativa idratazione.

 Ha altri familiari affetti da LGMD?

Non abbiamo altri familiari affetti da LGMD o da altre forme di distrofia muscolare.

Quali sono, secondo lei, le sfide più grandi da affrontare nella convivenza con la LGMD??

La costante preoccupazione per la progressione di Jacob nel tempo, in attesa di un trattamento o di una cura tanto necessari, e il fatto di non sapere quando questo trattamento o questa cura saranno disponibili. Dobbiamo ricordare costantemente a Jacob quanto sia importante mantenersi idratato ogni giorno; dall'incidente iniziale di rabdomiolisi beve circa 48 once di acqua al giorno. È molto per chiunque, figuriamoci per un bambino di 6 anni! Inoltre, in questo momento non permettiamo a Jacob di praticare sport di squadra, in base alle raccomandazioni dei medici e al timore di sforzare i muscoli e accelerare la progressione. Ha un'età in cui tutti i suoi amici giocano in squadre sportive durante l'anno. Il senso di cameratismo, di sportività e di unione con i coetanei è fondamentale a quest'età e durante la crescita. È straziante per i genitori vedere il proprio figlio affrontare queste difficoltà.

Qual è il suo più grande risultato?

Il più grande risultato attuale di Jacob è che non si arrende. È un ragazzo forte, intelligente e determinato, che fa sempre del suo meglio e si impegna al massimo. È orgoglioso che questo sia uno dei suoi tratti più forti e ama descriversi come "feroce".

In che modo la LGMD l'ha influenzata nel diventare la persona che è oggi?

La LGMD ha influenzato Jacob dalla sua diagnosi. È più attento ad ascoltare il suo corpo quando ha bisogno di riposo. Non ha paura di chiedere agli insegnanti una pausa se ne ha bisogno, soprattutto durante l'educazione fisica e la ricreazione. I suoi insegnanti ci hanno fatto notare quanto siano orgogliosi e colpiti dal fatto che faccia tutto questo a un'età così giovane.

Noi genitori abbiamo un nuovo obiettivo: aiutare l'intera comunità della LGMD, compreso Jacob, a ricevere le cure di cui ogni paziente ha bisogno e che merita. Siamo diventati sostenitori di questa malattia rara e ci dedichiamo ad aiutare la comunità come possiamo.

Cosa volete che il mondo sappia della LGMD??

Vogliamo che il mondo sappia che la LGMD è una malattia rara e critica che ha un disperato bisogno di trattamenti e di una cura il prima possibile. Questa malattia peggiora nel tempo, quindi il tempo è fondamentale. La consapevolezza di questa malattia è fondamentale per portare avanti questa missione. Il maggior numero di persone che ne viene a conoscenza e la sua criticità contribuiranno ad aumentare la ricerca e gli studi clinici. I nostri cari hanno bisogno di opzioni terapeutiche proprio come gli altri affetti da malattie rare e non.

Se la vostra LGMD potesse essere "curata" domani, quale sarebbe la prima cosa che vorreste fare??

Jacob vorrebbe poter giocare a basket in una squadra locale. Se domani fosse guarito, vorrebbe praticare uno sport di squadra senza doversi preoccupare dell'eccessiva assunzione di acqua, del dolore alle gambe per il troppo movimento o di un altro caso di rabdomiolisi.