NOME DELL'ORGANIZZAZIONE: GFB ONLUS (GRUPPO FAMILIARE BETA-SARCOGLICANOPATIE ONLUS)
SITO WEB: www.lgmd2e.org
FACEBOOK: www.facebook.com/gfbonlus-1045732368903903
TWITTER: twitter.com/gfbonlus
SU QUALE SOTTOTIPO DI LGMD SI CONCENTRA LA VOSTRA ORGANIZZAZIONE:
Ci concentriamo sulla distrofia muscolare del cinto degli arti di tipo 2E (LGMD2E)
SE CI SI CONCENTRA SU UN SOTTOTIPO, ESISTE UN REGISTRO E COME POSSONO ISCRIVERSI I PAZIENTI?
Nel nostro sito web raccogliamo informazioni relative alle persone affette da Lgmd2E- Lgmd2D- Lgmd2C - Lgmd2F, in conformità alla legge sulla privacy. Il nostro primo obiettivo è quello di elaborare dati statistici e in seconda istanza vorremmo creare un registro dei pazienti affetti da sarcoglicanopatie.
Qui potete leggere le nostre statistiche sui pazienti:
http://www.beta-sarcoglicanopathy.org/index.php?option=com_content&view=article&id=47&Itemid=53
Il GFB conta attualmente un totale di 403 pazienti affetti da Sarcoglicanopatia (LGMD2C -2D - 2E -2F). Invitiamo le persone che hanno ulteriori informazioni da condividere, a inviarcele tramite info@beta-sarcoglicanopatie.it .
La vostra organizzazione è una Non-Profit? Se sì, di che tipo:
Sì, siamo un'organizzazione non profit. Il 27 febbraio 2013 il GFB Onlus è stato ufficialmente costituito in Italia come organizzazione di volontariato, iscritto alla sezione provinciale del registro regionale delle organizzazioni di volontariato della Lombardia n. SO-81. Nel 2014 è stata inserita anche nel registro regionale delle Associazioni di Solidarietà Familiare n. 947.
COSA HA ISPIRATO LA CREAZIONE DELLA VOSTRA ORGANIZZAZIONE:
Negli anni in cui abbiamo vissuto la malattia dei nostri figli, ci siamo resi conto che non esistevano studi scientifici precisi e approcci terapeutici mirati per questa malattia (fino al 2012). Siamo stati lasciati completamente soli e inoltre non esistevano associazioni per la Lgmd2E.
QUAL È LA MISSIONE DELLA VOSTRA ORGANIZZAZIONE:
La Gfb Onlus nasce per finanziare progetti di ricerca finalizzati alla cura della malattia. Vuole essere anche un modo per tenerci/vi meglio informati su info/news non facilmente reperibili e sulle attività di ricerca specifiche più aggiornate per questa particolare malattia. La nostra missione è quella di rappresentare le persone con Lgmd2E, nei confronti delle istituzioni, degli enti di ricerca, delle altre associazioni, dei pazienti. Questo ruolo è stato mantenuto finora solo da noi perché non esistono altri gruppi con lo stesso scopo, né in Italia né all'estero. Questo sito e il suo gruppo di auto-mutuo-aiuto nascono dal desiderio di entrare in contatto con altre famiglie colpite da questa malattia, per condividere i vari aspetti del vivere quotidiano con questa patologia, nonché gli aspetti clinici, legali, logistici, organizzativi legati alla ricerca scientifica e all'utilizzo dei vari ausili. Il nostro intento è quello di realizzare una prima raccolta di dati su questi pazienti, in vista di un futuro registro dei pazienti e di studi clinici specifici.
QUALI SERVIZI FORNISCE LA VOSTRA ORGANIZZAZIONE:
2012: Dal mese di agosto 2012 le famiglie del GFB hanno deciso di avviare i primi finanziamenti al progetto di terapia genica LGMD2E a Columbus Ohio del prof. J. Mendell. Ad oggi sono stati effettuati cinque versamenti per un totale di $ 1.300.000. 2017: Nasce la Myonexus Therapeutics Company e GFB ONLUS entra a far parte della Società. L'obiettivo della Myonexus Therapeutics Company è quello di sviluppare la terapia genica per la distrofia muscolare del cingolo (LGMD) di tipo 2B, 2C, 2D, 2E e 2L. http://myonexustx.com/ 2018: GFB Onlus ha partecipato alla firma dell'accordo tra Sarepta e Myonexus, due aziende biotecnologiche con sede negli Stati Uniti. Altre nostre attività sono l'organizzazione di gite in montagna con sedie da trekking e altre attività sportive (sky) e ricreative per i disabili, l'organizzazione di incontri annuali delle famiglie di GFB ONLUS, e servizi di trasporto per persone disabili, anche attraverso convenzioni con enti pubblici, l'organizzazione di congressi scientifici internazionali per LGMD2E e altre sarcoglicanopatie e il supporto psicologico per persone con disabilità.
DI COSA È PIÙ ORGOGLIOSA LA VOSTRA ORGANIZZAZIONE:
Aver finanziato la fase preclinica del progetto di terapia genica Lgmd2e coordinato dal Prof. J. Mendell a Columbus Ohio USA ($ 1.300.000), aver partecipato a Myonexus Therapeutics e all'accordo tra Sarepta e Myonexus.
Cosa volete che il mondo sappia della vostra organizzazione?:
Stiamo sviluppando ottimi contatti in questo settore e speriamo di costruire un registro che ci aiuti quando gli studi clinici saranno pronti.
COME SI PUÒ PARTECIPARE AL SOSTEGNO DELLA VOSTRA ORGANIZZAZIONE:
Il nostro sito web conterrà informazioni per contattarci ed eventualmente per effettuare donazioni deducibili dalle tasse.
QUAL È IL MODO MIGLIORE PER CONTATTARE LA VOSTRA ORGANIZZAZIONE:
Contattateci via e-mail a info@beta-sarcoglicanopatie.it . Contattateci in qualsiasi momento. Potete anche inviarci un messaggio tramite Facebook o Twitter.
C'È QUALCOS'ALTRO CHE VORREBBE AGGIUNGERE?
Ci auguriamo di riuscire a ottenere cure e trattamenti per la LGMD2E e altri sottotipi di LGMD.
