NOME DELL'ORGANIZZAZIONE: Cure VCP Disease, Inc.
SITO WEB: https://www.curevcp.org
FACEBOOK: https://www.facebook.com/curevcpdisease/
TWITTER: @LostTexanInGA
SU QUALE SOTTOTIPO DI LGMD SI CONCENTRA LA VOSTRA ORGANIZZAZIONE:
Le malattie VCP e in particolare la miopatia da inclusione associata alla malattia di Paget dell'osso e alla demenza frontotemporale (IBMPFD).
SE CI SI CONCENTRA SU UN SOTTOTIPO, ESISTE UN REGISTRO E COME POSSONO ISCRIVERSI I PAZIENTI?
https://www.curevcp.org/patient-registry
La vostra organizzazione è una Non-Profit? Se sì, di che tipo:
Sì, siamo un'organizzazione pubblica senza scopo di lucro 501(c)(3).
COSA HA ISPIRATO LA CREAZIONE DELLA VOSTRA ORGANIZZAZIONE:
Non esisteva un'organizzazione formale per organizzare e sensibilizzare i pazienti e i ricercatori sulle malattie VCP. Io stessa sono una paziente e ho perso mia madre a causa della malattia e ho sentito che non potevo restare inattiva ad aspettare e sperare che accadesse qualcosa nella comunità della ricerca. Come popolazione di pazienti, dovevamo partecipare attivamente per ottenere risultati positivi, ma soprattutto per identificare la popolazione di pazienti.
QUAL È LA MISSIONE DELLA VOSTRA ORGANIZZAZIONE:
Cure VCP Disease, Inc. è stata costituita per promuovere le iniziative volte a curare le malattie correlate alle mutazioni del gene Valosin Containing Protein. Tra queste vi è la malattia Inclusion Body Myopathy associated with Paget's disease of bone and Frontotemporal Dementia (IBMPFD). Il nostro obiettivo è quello di fornire un'educazione e una sensibilizzazione globale sulle malattie VCP a medici, ricercatori, investitori, pazienti, assistenti e al pubblico in generale.
QUALI SERVIZI FORNISCE LA VOSTRA ORGANIZZAZIONE:
Manteniamo un registro globale dei pazienti affetti dalla malattia VCP. Forniamo speranza e istruzione alla nostra popolazione di pazienti attraverso conferenze, newsletter via e-mail, risorse online e webinar.
DI COSA È PIÙ ORGOGLIOSA LA VOSTRA ORGANIZZAZIONE:
Abbiamo iniziato a gennaio 2018 e ad aprile 2019 abbiamo condotto la conferenza inaugurale sulla malattia VCP per pazienti e caregiver. Erano presenti circa 60 pazienti, caregiver e ricercatori. Tutte le sessioni registrate sono disponibili sul nostro canale YouTube Cure VCP Disease.
COSA VOLETE CHE IL MONDO SAPPIA DELLA VOSTRA ORGANIZZAZIONE?:
Molti dei nostri pazienti ricevono una diagnosi errata di LGMD o di miosite da inclusione. Il viaggio verso una diagnosi corretta può essere stressante per molti pazienti affetti da malattie neuromuscolari. Il nostro obiettivo è collaborare con tutte le organizzazioni neuromuscolari dell'adulto per promuovere la consapevolezza, l'educazione e le migliori pratiche. Tutti noi affrontiamo molte delle stesse sfide a causa delle nostre malattie e, sebbene la scienza delle nostre malattie possa essere diversa, dobbiamo essere tutti coinvolti in questa situazione.
COME SI PUÒ PARTECIPARE AL SOSTEGNO DELLA VOSTRA ORGANIZZAZIONE:
Stiamo cercando di creare un programma di Ambasciatori per raggiungere i pazienti, gli assistenti e la comunità scientifica. Non conosciamo la prevalenza delle malattie VCP e l'identificazione di un maggior numero di pazienti è fondamentale per comprendere l'impatto globale.
QUAL È IL MODO MIGLIORE PER CONTATTARE LA VOSTRA ORGANIZZAZIONE:
Sito web, gruppo Facebook o e-mail
C'È QUALCOS'ALTRO CHE VORREBBE AGGIUNGERE?
La domanda chiave per distinguere tra la malattia di VCP e forse una mutazione LGMD è la questione ereditaria: "Gli altri membri della famiglia presentano debolezza muscolare, malattie ossee e/o demenza?". La malattia di VCP è autosomica dominante e nella maggior parte dei casi passa attraverso le famiglie e può presentarsi con sintomi diversi. Mia madre, mia zia e due zii (4 su 6 fratelli) avevano/hanno la malattia di VCP. Poiché sono un portatore della mutazione, è possibile che la mia prole sia affetta dalla malattia al 50%. Il gene VCP è ora incluso nella maggior parte dei test genetici delle malattie neuromuscolari.
