LGMD "Intervista a riflettori accesi sulla ricerca

Ricercatore LGMD: Louise Rodino-Klapac, Ph.D.

Affiliazione:  Nationwide Children's Hospital e Myonexus Therapeutics, Inc.

Ruolo o posizione: Professore associato (NCH) e Direttore scientifico (Myonexus)

 

 

Che tipo di istruzione e formazione ha seguito per arrivare alla sua posizione attuale?

Ho conseguito un dottorato di ricerca in genetica molecolare studiando lo sviluppo neuromuscolare. Ho poi svolto una borsa di studio post-dottorato in terapia genica presso l'ospedale pediatrico nazionale con Jerry Mendell come mentore.

Cosa l'ha spinta a intraprendere una carriera nella ricerca e nello studio della distrofia muscolare in particolare?

Sapevo di voler diventare un ricercatore fin da giovane. Ero affascinata dalla genetica e da come i geni difettosi potessero causare malattie. Ho studiato lo sviluppo neuromuscolare durante il mio corso di laurea ed ero interessata a sfruttare queste conoscenze per sviluppare trattamenti per le malattie muscolari. Fortunatamente, la ricerca sulla distrofia muscolare è un'area di rilievo al Nationwide Children's che mi offre l'opportunità di realizzare i miei obiettivi.

Quali argomenti state studiando?

Sviluppo trattamenti di terapia genica per la distrofia muscolare del cinto arto e la distrofia muscolare di Duchenne e traduco questi trattamenti in sperimentazioni cliniche. Il mio laboratorio studia anche i meccanismi patologici delle distrofie muscolari della cintura degli arti.

In che modo il suo lavoro aiuterà i pazienti? È di natura più scientifica o potrebbe diventare un trattamento per le LGMD o per i medici in generale?

Il nostro lavoro è direttamente applicabile ai pazienti. Abbiamo in corso o imminenti studi clinici per diverse forme di LGMD (2B, 2D, 2E) e stiamo pianificando studi clinici per altri sottotipi. Siamo molto ottimisti sul fatto che la sostituzione genica sarà un trattamento significativo per le MD.

Cosa vorrebbe che i pazienti e gli altri interessati alla LGMD sapessero sulla ricerca (sui vostri progetti e sul campo in generale)?

È un momento molto emozionante per la ricerca sulla LGMD. I miglioramenti nei test genetici e i successi nella terapia genica di altri disturbi neuromuscolari hanno accelerato la ricerca e gli studi clinici per la LGMD. Possiamo applicare rapidamente ciò che impariamo studiando una forma di LGMD a un'altra.

Cosa la ispira a continuare a lavorare in questo campo?

I pazienti sono la mia più grande ispirazione. È così gratificante sapere che tutto il duro lavoro che stiamo facendo per portare le terapie in ambito clinico porterà, si spera, benefici ai pazienti in modo molto significativo!

In che modo i pazienti possono incoraggiarvi e aiutare il vostro lavoro?

Ascoltare le storie dei pazienti (storie di speranza e di sfide) è estremamente utile. Aiuta noi ricercatori a conoscere le sfide uniche di ogni specifica malattia per adattare i trattamenti, se possibile. Inoltre, è una fonte costante di motivazione per continuare a lavorare sodo sapendo che c'è un enorme team di sostenitori dietro di voi!