LGMD "Riflettori sulla ricerca

 

RICERCATORE LGMD: Kathryn Wagner, MD, PhD

Affiliazione: Istituto Kennedy Krieger

Ruolo o posizione: Professore e direttore del Centro per i disturbi muscolari genetici

 

Che tipo di istruzione e formazione ha seguito per arrivare alla sua posizione attuale?

Dopo aver completato il programma MD/PhD, ho fatto una specializzazione in Neurologia seguita da borse di studio in Neuromuscolare e Neurogenetica. Ho anche svolto una borsa di studio post-dottorato in Biologia Molecolare.

Cosa l'ha spinta a intraprendere una carriera nella ricerca e nello studio della distrofia muscolare in particolare?

Mio padre è un importante scienziato e ho sempre pensato che avrei intrapreso una carriera scientifica. È stato piuttosto tardi, durante l'università, che ho deciso che avrei voluto dedicarmi anche alla medicina. Mi sono interessata alla distrofia muscolare quando, durante la scuola di specializzazione, ho clonato (per caso) un gene, la distrobrevina, che ha alcune somiglianze con la distrofina, il gene mancante nella distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Ho imparato tutto quello che potevo sulla distrofia muscolare e sono rimasto affascinato dalle scoperte di allora sulle molecole associate alla distrofina e implicate in altre distrofie muscolari.

Quali argomenti state studiando?

Dirigo un laboratorio traslazionale incentrato sullo sviluppo di nuove terapie per la distrofia muscolare. Attualmente stiamo studiando modelli di DMD, distrofia muscolare facioscapolo-omerale e LGMD. In clinica, sto studiando gli effetti di un farmaco anti-miostatina prodotto da Pfizer nella LGMD2I.

In che modo il suo lavoro aiuterà i pazienti? È di natura più scientifica o potrebbe diventare un trattamento per le LGMD o per i medici in generale?

La nostra ricerca di laboratorio sull'AAV e sulla terapia cellulare ha il potenziale per diventare un trattamento per la LGMD e le MD in generale. Se la sperimentazione clinica del farmaco anti-miostatina di Pfizer avrà successo, il percorso verso il trattamento sarà il più breve.

Cosa vorrebbe che i pazienti e gli altri interessati alla LGMD sapessero sulla ricerca (sui vostri progetti e sul campo in generale)?

La terapia genica ha compiuto enormi progressi negli ultimi anni. È realistico ipotizzare che nel prossimo futuro saranno condotti studi di terapia genica sistemica nella LGMD. Nel mio lavoro, stiamo sviluppando un nuovo AAV che si concentri meglio sul muscolo e non sul fegato.

Cosa la ispira a continuare a lavorare in questo campo?

La popolazione di pazienti è irresistibile. Si sforzano di condurre una vita piena e gratificante nonostante le loro sfide fisiche.

In che modo i pazienti possono incoraggiarvi e aiutare il vostro lavoro?

L'incoraggiamento verbale è meraviglioso, così come il sostegno finanziario alla nostra ricerca.

 

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