07/26/2016 – LGMD "スポットライト・インタビュー"

名前: マラム    年齢26歳

国名:パレスチナ

LGMDサブタイプ:LGMD2E

 

何歳で診断を受けたか:

私は10歳で筋ジストロフィーと診断されました。 26歳のとき、LGMD2Eであることが遺伝子学的に確認されました。

最初の症状は？:

私が3歳のとき、両親は私の歩行が不安定で、地面から立ち上がるのが難しいことに気づいた。

ご家族にLGMDの方はいらっしゃいますか？

いや、私の家族には私しかいない。

LGMDと共に生きていく上で、最も困難だと感じることは何ですか？:

課題はたくさんある。 多くの人にとって単純なことが私にとって最大の課題だが、トイレに行ったり、寝ている間に体勢を左右に変えたりすると、とても弱く感じる。

あなたの最大の功績は何ですか？:

私の国では、人々はLGMDについて何も知りません。 私は毎日、ソーシャルメディアを通じてこの病気の認知度を高める努力をしています。 私は、私の国やアラブ世界の多くの患者を遺伝子検査で診断し、私たちの生活を少しでも楽にするために必要な機器を手に入れる手助けをしてきました。 また、世界中の患者と連絡を取り合い、親しい友人にもなりました。 彼らは私の最大の功績です。

LGMDは今のあなたにどのような影響を与えていますか？

ある意味、自分を強くしてくれたと思う。 周りの人たちに対して、より思いやりが持てるようになった。素晴らしい家族を含め、自分の人生におけるどんな小さな恵みにも感謝するようになった。 私は神に近づいた。 いい意味で自分を変えてくれたと思うし、今の自分が好きだ。

LGMDについて世界に知ってもらいたいことは？:

私たちは普通の人とそう変わらないということを知ってほしい。 単純な遺伝的エラーや突然変異が、彼らが動けるのに私が動きにくい原因になっている。 原因はそれほど複雑ではないし、それを理解すれば治療法も見つかる。

もし明日、あなたのLGMDが "治る "としたら、まず何をしたいですか？:

両親を強く抱きしめて離したくない。 両親のいない人生はどんなにつらいだろうって。

LGMDスポットライト・インタビュー」をもっと読みたい方、または今後のインタビューに志願したい方は、ウェブサイトhttps://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews。