LGMDスポットライト・インタビュー

名称: アンナ   年齢: 36歳

国名:カナダ

LGMDサブタイプ: LGMD2I

 

何歳で診断を受けたか:

私は最初、幼い頃（小学生の頃）に「非特異的筋ミオパチー」と診断されました。その後、26歳のときにLGMDの「作業診断」を受けました。そして36歳の時、遺伝子検査によって正式にLGMD 2Iと診断されました。

最初の症状は？:

というのも、私は生まれたときからこの病気にかかっていたにもかかわらず、両親はそれについて話してくれなかったからだ。両親は、私の症状が医学的に私の人生に影響を与えることはないのだから、そのことにこだわる必要はないと思っていたのだ。今思えば、（私が思い出せる）初期の症状は、つま先立ちとふくらはぎの痛みだった。また、クロスカントリーや体操のようなジムでの活動にもなかなか参加できなかったことを思い出す。

ご家族にLGMDの方はいらっしゃいますか？

私には3人の兄弟がいます。面白いことに、私と年の近い2人の兄弟はLGMDに罹患しているが、一番下の弟（7歳年下）はまったく罹患しておらず、実際、非常に運動能力が高い。

LGMDと共に生きていく上で、最も困難だと感じることは何ですか？:

私にとっての第一の難関は、この病気のニーズが常に変化し続けることだ！例えば、ある作業に慣れてくると、ある日突然、その作業ができなくなる（あるいは、その作業がまったくできなくなることに気づくかもしれない）。また、補助器具を買ってしばらくはうまくいくが、そのうち役に立たなくなり、また別の器具を買うか、別の方法を考えなければならなくなる。

LGMDと共に生きていく上で、私にとって2番目に大きな困難は、この病気が将来にどのような影響を及ぼすか分からないことです。進行の度合いや速度は人それぞれなので、将来何が必要になるかを予測するのは難しいし、身体的にどのような状態になるのか分からないので、将来の計画を立てるのも難しい。

あなたの最大の功績は何ですか？:

私は充実した人生を送るために懸命に働いているので、ひとつの功績を挙げるのは難しい。しかし、真面目な話、私は2人の子供（実子と養子）の母親であり、子供たちの成長を見守ることは、私に大きな喜びと達成感を与えてくれます。 また、10年近く教区の司祭を務めていたので、人々の最も困難な時期を一緒に旅することができ、とても光栄に思っている。たとえそれが小さなことであったとしても、その困難な時期を乗り越える手助けができたかもしれないと思うと、私は誇らしい気持ちになる。

LGMDは今のあなたにどのような影響を与えていますか？

LGMDは私の人生に多くの影響を与えた。 環境に適応することを教えてくれた。この病気と共に生きていると、枠にとらわれない考え方を自然と身につけることができると思う。

また、くよくよしないことも教えてくれた。くよくよしていると、"行き詰まり "を感じてしまうからだ。 LGMDはまた、人生におけるすべての些細なことに感謝する才能も与えてくれた。最も重要なことは、LGMDは、自分自身を深刻に考えないようにする能力を与えてくれたことです。末娘に「私はおっちょこちょい」と言われますが、私はそれでいいのです。人生はあまりに短く、不確かなものですから、間を置いて大笑いしないわけにはいきません。私の人生のモットーのひとつはこうだ：「A案がうまくいかなくても、アルファベットにはあと25文字ある！」。J

LGMDについて世界に知ってもらいたいことは？:

この病気の影響は人それぞれであり、同じ人であってもその日や周囲の環境によって異なる。健常者にとっては一見簡単で平凡な仕事でも、M.D.患者にとっては、そのプロセスや、あるいは身体的な障壁のために、圧倒されるように思えることがある。 私が世の中の人々、友人、家族、介護者に言えることは、M.D.患者を愛し、サポートすることが大切だということだ。

もし明日、あなたのLGMDが "治る "としたら、まず何をしたいですか？:

もし今日目が覚めて何の症状もなかったら、間違いなくそのままビーチに向かうだろう！

 

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