「LGMD スポットライト・オン・リサーチ

LGMD研究者： ジェフリー・S・チェンバレン博士

所属：  ワシントン大学医学部

役割または役職: ウェルストン筋ジストロフィー研究センター（シアトル）所長、マコー筋ジストロフィー講座教授

現在のポジションに就くまでに、どのような教育やトレーニングを受けましたか？

生化学で学士号と博士号を取得した後、分子遺伝学のポスドク研修を受けた。

なぜ研究、特に筋ジストロフィーの研究の道に進まれたのですか？

博士課程に在籍中、私は筋肉の発達に興味を持ち、筋肉の病気について学び始めました。 デュシェンヌ型筋ジストロフィーを研究するポスドク研修を受け、遺伝子治療の概念に興味を持ち、興味をそそられるようになりました。 自分の研究室を立ち上げたとき、筋ジストロフィーの遺伝子治療に焦点を当てると同時に、さまざまな筋ジストロフィーで欠損するタンパク質の機能を研究することに決めました。

どのようなテーマを勉強しているのですか？

私は現在、筋組織に遺伝子を送達するベクター、異なる組織で遺伝子をオン・オフする遺伝子調節カセット、ジストロフィーや遺伝子治療の文脈における免疫系の役割など、筋疾患の遺伝子治療法を研究している。 また、ジストロフィンやFKRPなど、筋機能と疾患に寄与するさまざまなタンパク質の機能と相互作用についても研究している。

あなたの研究はどのように患者の役に立つのですか？より科学的なものなのでしょうか、それともLGMDやMD全般の治療になるのでしょうか？

私たちの仕事は、科学的であると同時に治療に重点を置いている。 効果的な治療法を開発する最善の方法は、さまざまな筋疾患の背後にある基本的な生物学を詳細に理解することであると考えています。 私たちはこの基礎研究をもとに、安全で効果的な遺伝子治療に必要な遺伝子やデリバリー・ビークルの開発を進めています。

患者さんやLGMDに関心のある人たちに、研究（ご自身のプロジェクトや研究分野全般）について、どのようなことを知ってほしいですか？

遺伝子治療は未来的な概念から、遺伝性疾患を治療する有望なアプローチへと変貌を遂げた。 現在、いくつかの遺伝子治療は商業的使用が承認され、医師が処方できるようになっている。 私は、遺伝子治療はさまざまなタイプの筋ジストロフィーのほとんどを治療する最も有望なアプローチであると考えている。 また、多くの筋ジストロフィーに対する遺伝子治療の開発を制限している課題は、さまざまな疾患に対して同じであり、1つの疾患の進歩がすべての筋ジストロフィーに対する治療を臨床に近づける一助となることを認識することが重要である。 いくつかの筋ジストロフィーでは遺伝子治療の臨床試験が進行中であり、さらに多くの疾患が臨床試験間近である。 私たちは、新しい遺伝子治療の開発と応用における革命を目前に控えており、このような新しい技術がようやく患者やその家族を助け始めているのを目の当たりにできる素晴らしい時だと思います。

この分野で仕事を続けようと思うきっかけは何ですか？

私は筋ジストロフィーの研究に30年間携わってきましたが、ようやく新しい治療法が臨床に応用され、機能しているのを目の当たりにしています。 今が私のキャリアの中で最もエキサイティングな時期であり、さまざまなタイプの筋疾患治療のための新しいアプローチの開発に貢献できることに興奮しています。

患者はどのようにあなたを励まし、あなたの仕事を助けることができますか？

科学研究のための資金は全国的に減少しており、多くの方面では、科学的なアイデアや原理を教え、探求することに対して、ほとんど戦争状態にあるようだ。 患者や家族ができる最も重要なことは、全国の大学での科学研究を支援するよう、地元や国の政府に働きかけることである。 遺伝子治療や細胞治療など、革新的で新しい治療法のほとんどは、最終的にバイオテクノロジーや大手製薬会社に採用される前に、大学だけで開発されている。

 

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* 四肢帯状筋ジストロフィー（LGMD）についての詳細や「スポットライト・インタビュー」については、以下のウェブサイトをご覧ください。 https://lgmd-info.org

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