「LGMD スポットライト・オン・リサーチ

lgmdの研究者：   H.クリス・ハーツェル

所属：  エモリー大学医学部

役割やポジション  教授

現在のポジションに就くまでに、どのような教育やトレーニングを受けましたか？

ローレンス大学卒業（化学・生物学専攻

ジョンズ・ホプキンス大学生物学博士。

ハーバード大学医学部神経生物学科にて博士研究員として勤務

なぜ研究、特に筋ジストロフィーの研究の道に進まれたのですか？

私は物心ついたときから科学に興味があった。大学時代には、筋収縮のクロスブリッジ理論に関するアメリカの科学論文を読み、筋肉は基本的に分子機械であるという考えに魅了された。博士課程では神経筋接合部のアセチルコリン受容体について研究し、重症筋無力症では神経筋接合部のアセチルコリン受容体の数が減少しているという発見につながりました。私はハーバード大学のポスドクとして筋ジストロフィー協会のフェローを務めました。

どのようなテーマを勉強しているのですか？

 私たちはANO5タンパク質を研究しています。ANO5突然変異は、4つの^th LGMDの最も一般的な "原因 "であるが、ANO5が何をするのか、どのように働くのかについてはほとんど何も分かっていない。私たちは、ANO5が筋膜の修復に関与していると考えています。私たちはこの問題を細胞レベル、分子レベルで研究しています。

あなたの研究はどのように患者の役に立つのですか？より科学的なものなのでしょうか、それともLGMDの治療になるのでしょうか？またはMD一般的には？

私たちは、ANO5の基本的な分子生物学および細胞生物学を理解することが、このLGMD（2L）の治療法を開発するための必須条件であると考えています。また、筋膜の修復がどのように起こるかについての洞察を得ることで、他のLGMDの治療法への新たな手がかりが得られるものと考えている。

患者さんやLGMDに関心のある人たちに、研究（ご自身のプロジェクトや研究分野全般）について、どのようなことを知ってほしいですか？

基礎研究は、白紙の状態からスタートし、新しいツールを開発する必要があるため、遅々として進まない。しかし、私の研究室のスタッフは献身的で、1日12時間働き、私たちが答えたい疑問を解決する方法について考え、悩むことをやめることはめったにない。私たちは、私たちの研究に資金を提供してくれる納税者やドナーのサポートに感謝している。

この分野で仕事を続けようと思うきっかけは何ですか？

私はこだわりが強く、物事の仕組みを理解するまで休むことができません。このような病気で苦しんでいる人たちが、仲間の患者をサポートし、LGMDのコミュニティを団結させるために活動している姿に刺激を受けています。

患者はどのようにあなたを励まし、あなたの仕事を助けることができますか？

 我々の研究で直面する大きなハードルのひとつは、ヒト組織へのアクセスである。マウスや細胞培養モデルを使えば多くのことがわかるが、ヒトの病気を理解するにはヒト組織を使う必要がある。生検や病気の進行に関する個人的な洞察を提供してくれる患者は、私たちの研究プログラムに多大な価値を与えてくれる。