団体名: キュアVCP病株式会社
ウェブサイト https://www.curevcp.org
FACEBOOK https://www.facebook.com/curevcpdisease/
ツイッター @LostTexanInGA
あなたの組織はどのようなLGMDサブタイプに重点を置いていますか：
VCP疾患、特に骨ページェット病および前頭側頭型認知症に伴う封入体ミオパチー（IBMPFD）。
あるサブタイプに焦点を当てた場合、レジストリは存在し、患者はどのように参加できるのか？
https://www.curevcp.org/patient-registry
貴団体は非営利団体ですか？もしそうであれば、その種類を教えてください：
はい、私たちは501(c)(3)公共非営利団体です。
組織創設のきっかけ:
患者や研究者を組織化し、VCP疾患の認知度を高めるための正式な組織は存在しませんでした。 私自身が患者であり、母をこの病気で亡くした経験から、研究コミュニティで何かが起こるのをただ待っているわけにはいかないと感じていました。 患者集団として、前向きな結果を導くために積極的に参加する必要がありましたが、最も重要なのは患者集団を特定することでした。
あなたの組織の使命は何ですか？
キュアVCPディジーズ社は、バロシン含有タンパク質遺伝子の変異に関連する疾患を治療する努力を推進するために設立された。 これには、骨ページェット病および前頭側頭型認知症を伴う封入体ミオパチー（IBMPFD）という疾患も含まれます。 私たちは、医師、研究者、投資家、患者、介護者、そして一般の人々に、VCP疾患に関する世界的な教育と認識を提供することを目指しています。
あなたの組織はどのようなサービスを提供していますか：
私たちは、VCP患者さんの世界的な患者登録を行っています。 会議、Eメールニュースレター、オンラインリソース、ウェビナーなどを通じて、患者さんに希望と教育を提供しています。
あなたの組織は何を最も誇りに思っていますか：
2018年1月に立ち上げ、2019年4月までに第1回VCP疾患患者・介護者カンファレンスを実施しました。 約60人の患者、介護者、研究者が参加しました。 録画されたセッションはすべて、私たちのCure VCP Disease YouTubeチャンネルでご覧いただけます。
あなたの組織について、世間に何を知ってもらいたいですか？:
私たちの患者さんの多くは、LGMDや封入体筋炎と誤診されています。 正しい診断を受けるまでの道のりは、多くの神経筋疾患患者にとってストレスとなります。 私たちの目標は、すべての成人発症神経筋疾患団体と提携し、認知度向上、教育、ベストプラクティスを推進することです。 私たちは皆、疾患によって多くの同じ課題に直面しており、疾患の科学的内容は異なるかもしれませんが、共に歩んでいかなければなりません。
どのようにすれば、人々はあなたの組織の支援に参加できるのでしょうか：
私たちは、患者、介護者、科学者コミュニティに働きかけるアンバサダープログラムを作ろうとしています。 私たちはVCP疾患の有病率を把握しておらず、より多くの患者を特定することは、世界的な影響を理解する上で非常に重要です。
貴団体に連絡する最善の方法は何ですか：
ウェブサイト、FacebookグループまたはEメール
他に付け加えることはありますか？
VCP病とLGMDの突然変異を区別するための重要な質問は、遺伝性の質問である。 VCP病は常染色体優性遺伝であり、ほとんどの場合、家族間で遺伝し、異なる症状を呈することがあります。 私の母、叔母、2人の叔父（6人兄弟のうち4人）がVCP病に罹患しています。 私は突然変異の保因者なので、私の子孫が罹患する可能性は半々です。 VCP遺伝子は現在、ほとんどの神経筋疾患遺伝子検査パネルに含まれています。
