lgmdの組織： シュピルクラフト
ウェブサイト www.stichtingSpierKracht.com
FACEBOOK https://www.facebook.com/stichtingspierkracht.nl
インスタグラム https://www.instagram.com/stichting_spierkracht
あなたの組織はどのようなLGMDサブタイプに重点を置いていますか：
我々は、LGMD2D / R3αサルコグリカン関連に焦点を当てている。
あるサブタイプに焦点を当てた場合、レジストリは存在し、患者はどのように参加できるのか？
全てのLGMD2D患者に、https://lgmd2d.org/patient-resources/register/。DNAによる確定診断を受けることは非常に重要です。もし変異が確認されなければ、治療に影響を及ぼす可能性があります。
貴団体は非営利団体ですか？もしそうであれば、その種類を教えてください：
はい、私たちはオランダを拠点とする非営利団体です。 ボランティアのみで、経費は一切かかりません。
組織創設のきっかけ:
私たちはクリスマスプレゼントとしてスピアクラッハのファンデーションをもらいました。私たちの息子は2006年にLGMD2dと診断されました。長女を心臓病で亡くした私たちは、子供たちのためにあらゆることをしようと決心し、最高の小児病院を何年も訪ねました。友人たちはマラソン大会などで資金を集め、私たちは慈善バンケットを企画しました。
あなたの組織の使命は何ですか？
すべての患者は最高のケアを受けるに値するので、私たちはオランダでLGMD2Dと診断されたすべての患者とその家族に手を差し伸べることに決めました。私たちは主に、啓発、教育、問題解決、そして治験に登録する前に知っておくべきすべてのことに焦点を当てています。オランダはとても小さな国であり、LGMD2Dは本当に稀な病気なので、私たちはグローバルに活動しています。私たちは最近、3つの異なる大陸でLGMDと共に生きる3人の人々のビデオを作りました。
あなたの組織はどのようなサービスを提供していますか：
LGMD2D患者の近親者のために、患者の人生の様々な段階におけるすべての適切な主題に関する信頼できる情報を提供する。また、私たちは1名の有資格の患者専門家を擁し、オランダの患者だけでなく、世界中の患者のために早期診断と患者指導に取り組んでいます。
あなたの組織は何を最も誇りに思っていますか：
私たちは、LGMD2Dと診断されて生活している家族、そして治療法の発見と患者への最良のケアに人生を捧げているすべての人々を誇りに思っています。正しい診断によって遺伝子試験への扉が開かれ、私たちは治療法を待ち望んでいます。それまでは、私たちは家族を実践的に導くために全力を尽くすだけでなく、治療法を提供し、世界的なアクセスを可能にするための道を切り開きます。
あなたの組織について、世界に何を知ってもらいたいですか？:
LGMD2Dと診断されても、それで終わりではありません。LGMD2Dと診断されたからといって、それで終わりではないのです。LGMD2Dという病気は、患者さんによって症状は異なりますが、私たちには多くの共通点があります。病気があなたを定義したり制限したりすることはありません。あなたはあなたらしく、夢を追いかけてください。
どのようにすれば、人々はあなたの組織の支援に参加できるのでしょうか：
募金活動を企画したい仲間を随時募集しています。パンデミックのため
コロナウィルスの影響により、2020年の年次晩餐会を開催することができませんでした。寄付金の大小は問いませんが、LGMD2Dを持つ家族の医療や家の改築などの資金援助に使わせていただきます。
貴団体に連絡する最善の方法は何ですか：
当院の患者エキスパート stichtingspierkracht@ziggo.nl に電子メールをお送りいただくか、当院ウェブサイト http://stichtingspierkracht.com/ のお問い合わせフォームにご記入ください。
他に付け加えることはありますか？
10年前には治療法はなく、医師たちはただ病気の経過を追っていました。2015年にジェリー・メンデル教授がLGMD2Dを対象に行った遺伝子試験で良好な結果が得られ、現在ではLGMD2 A、B、C、E、Iについても有望な研究が行われています。私は近い将来、遺伝子治療が誰にでも受けられるようになる日が来ることを楽しみにしていますし、あと10年後に神経筋分野がどうなっているかは誰にもわかりません。しかし、2020年になってもまだ、患者に診断を下す医師はいますが、遺伝子治療を含む研究が進んでいることを伝えません。あなたの治療はすべてあなたのものです。専門家になって、あらゆるタイプのLGMDのコミュニティ諮問委員会のメンバーとつながりましょう。
