用語集
アクティブ・エクササイズ自分の力を使って行う運動（受動的運動を参照）。 |
日常生活動作（ADL）食事、入浴、着替え、排泄、身だしなみ、仕事、家事、育児、余暇など、セルフケアのために行う日常的な活動を指す。ADLができるかできないかは、多くの障害における能力/障害の非常に実用的な尺度として用いることができる。 |
アクアティクス理学療法／ハイドロセラピー理学療法士による水中環境での理学療法のエビデンスに基づいた熟練した実践で、リハビリを補助するために水中で行う活動を含む。温水プールでのエクササイズの一形態であり、リラクゼーション、フィットネス、身体リハビリテーション、その他の治療効果を目的として温水プールで行われる治療やエクササイズを指す。神経疾患や筋骨格系の疾患を持つ患者にとっては、ポピュラーな治療法である。 |
動脈血ガス - (ABG)は、動脈から血液を採取し、動脈血に含まれる特定のガス（酸素や二酸化炭素など）の量を測定する検査です。この検査結果から、肺、心臓、腎臓の働きがどの程度良好かを知る手がかりが得られます。ABG検査では、細い針と注射器で動脈を穿刺し、少量の血液を採取します。 |
抱負吸入中に粘液や食物などの異物が気道に引き込まれること。 |
補助換気機械換気を参照 |
萎縮筋肉の衰え。 |
自己免疫疾患免疫系が体内の細胞を攻撃する抗体を産生する疾患：クローン病、皮膚筋炎、多発性筋炎、重症筋無力症など。LGMDは自己免疫疾患ではない。 |
常染色体遺伝男性も女性も同じように影響を受ける遺伝パターン。異常遺伝子はXまたはY染色体（性染色体として知られている）上にはない。 |
AVAP換気平均換気量確保型陽圧換気。非侵襲的陽圧換気の一形態で、数回の呼吸にわたって目標平均換気量を維持するように圧支持（PS）を調整する。 |
生検検査のために少量の組織を取り除くこと。 |
BPAP換気（またはBiPAP）Bilevel positive airway pressure（バイレベル気道陽圧）。非侵襲的換気の一種で、フェイスマスクを通して空気の流れを供給することで呼吸を助ける。空気は機械によって加圧され、長いプラスチックチューブを通してフェイスマスクに送られる。機械は2種類の圧力で交互に空気を送る：吸気時には高い圧力（吸気気道陽圧、IPAP）、呼気時には低い圧力（呼気気道陽圧、EPAP）で空気を送ります。 |
クエン酸カルシウムこれはカルシウムの一種で、多くの神経科医が骨粗鬆症予防のために筋ジストロフィー患者に勧めることが多い。 |
カルパイン症CAPN3遺伝子の変異により発症する四肢帯筋ジストロフィー（LGMD）群。LGMD2A/LGMD R1カルパイン3関連はより一般的なカルパイン病であり、常染色体劣性遺伝パターンを示すが、LGMD 1i/LGMD D4カルパイン3関連は常染色体優性遺伝パターンを示す。 |
カプノグラフカプノメーターとも呼ばれ、呼気中の二酸化炭素濃度（呼気終末CO2）を苦痛なく測定するモニター装置。 |
二酸化炭素（CO2）呼吸で吐き出されるものMDのある形態では、CO2が保持されている。これは、呼吸筋の弱体化により、CO2を吐き出していないか、十分な空気を吸い込んでいないことを意味する。 |
心臓心臓に関連する。 |
心臓専門医心臓と血管の病気の予防、診断、治療を専門とする医師。 |
心筋症心筋の病気を指す。心筋症では、心筋が肥大し、厚く、硬くなり、場合によっては心臓の筋肉組織が瘢痕組織に置き換わる。病気が悪化すると、心臓の働きが弱くなり、血液を全身に送り出す力が弱くなり、心不全や不整脈を引き起こすことがある。 |
キャリア遺伝子の突然変異を受け継いでいるが、症状のない人。遺伝子異常の原因となる1対の遺伝子のうち、正常なコピーを1つ、異常なコピーを1つ持っている。通常、保因者は生涯影響を受けないが、異常遺伝子を子供に受け継がせる可能性がある。 |
染色体DNAは染色体と呼ばれる小さな単位にまとめられている。各染色体には、多くの異なる遺伝子を持つ、1本の長く密に詰まったDNAが含まれている。すべてのヒトの細胞には23対の染色体があり、それぞれの対にはそれぞれの親からの染色体が1本ずつ含まれています。 |
臨床研究と治験臨床研究および臨床試験は、医学的知識を深めることを目的とした、ヒトのボランティア（参加者とも呼ばれる）を用いた研究を含む。新薬や治療法の開発は、長期にわたる複雑なプロセスであり、臨床試験において安全性と有効性を評価するためだけでなく、病気のプロセスをよりよく理解するためにも、ボランティアの参加に大きく依存している。臨床試験は、フェーズと呼ばれる一連の段階を経て実施され、各フェーズは個別の研究課題に答えるように設計されている。 |
先天性形質や特性が先天的なものである場合、それは出生時に存在することを意味する。 |
拘縮筋肉（または腱）の異常な、しばしば永続的な収縮または短縮によって、関節が短縮し、非常に硬くなること。これにより、関節や他の身体の部分の正常な動きが妨げられる。ストレッチはこの問題を予防するのに役立つが、それでも起こることがある。場合によっては、拘縮を解除するために手術が必要となる。 |
咳アシストフィリップス・レスピロニクス（Philips Respironics）社の商標で、気道陽圧を使用して急速に陰圧に戻し、咳を補助する装置。 |
CPAP（持続陽圧呼吸療法軽い空気圧で気道を開いておく治療法。CPAPは通常、睡眠時無呼吸症候群などの呼吸障害を持つ人に使用される。CPAPは、吸気と呼気の両方に1つの連続した圧力の空気を供給するため、神経筋疾患患者への使用はもはや推奨されていない。そのため、呼吸筋が弱っている人には不快であり、吸気筋が弱っている人には換気（肺に空気を出し入れすること）の補助にはなりません。 |
クレアチンキナーゼ（CK）筋肉に含まれるタンパク質の一種。筋ジストロフィーの中には、血液検査でクレアチンキナーゼが高値になるものがあるが、これは病気や怪我で筋肉が損傷すると、クレアチンキナーゼが血液中に漏れ出すからである。 |
診断基準臨床医が特定の病態の人を診断するために用いる指針、規則、特徴。 |
ダイヤフラム胸と腰の間にあり、肺を支える呼吸の主要な筋肉。MDではしばしばこの部分が弱くなり、呼吸器の問題につながる。 |
遠位手や足など、体の中心から離れていることを指す。 |
遠位型ミオパチー手や足など、体の中心から最も遠い筋肉に主に影響を及ぼす疾患群。 |
DNAまたはデオキシリボ核酸私たち固有の遺伝暗号を含む長い分子。レシピ本のように、私たちの体内のすべてのタンパク質を作るための手順が書かれている。 |
優性遺伝遺伝子の遺伝方法のひとつで、ある遺伝子のコピーが正常であっても、その遺伝子の異常コピーひとつが病気を引き起こす。私たちはそれぞれの遺伝子を母親から1コピー、父親から1コピー受け継ぐ。優性遺伝の場合、50%の確率で子供に遺伝子が受け継がれる。 |
耐久性医療機器（DME）特定の医学的状態および/または疾病のために必要とされる患者に治療効果をもたらす医療機器。例えば、車椅子、スクーター、バスベンチ、グラバー、患者用リフト、その他の障害者関連機器など。 |
嚥下障害嚥下困難。 |
ジストログリカノパチージストログリカン関連遺伝子の変異により発症する四肢帯筋ジストロフィー（LGMD）群。ジストログリカノパチーの各タイプは遺伝的に異なるが、症状は類似している。LGMD 2I/LGMD R9ジストログリカン関連遺伝子（FKRP）、LGMD 2K/LGMD R11ジストログリカン関連遺伝子（POMT1）、LGMD 2M/LGMD R13ジストログリカン関連遺伝子（FKTN）、LGMD 2N/LGMD R14ジストログリカン関連遺伝子（POMT2）、LGMD 2O/R15 ジストログリカン関連遺伝子（POMGnT1）、およびLGMD 2P/R16 ジストログリカン関連遺伝子（DAG1）が含まれる。 |
ジストロフィック筋ジストロフィーに関連する、またはジストロフィーに罹患している。筋ジストロフィーに罹患した筋肉は、ジストロフィーと表現されることがある。 |
ジストロフィー語源はギリシャ語の「dys」（「欠陥」）と「trophe」（「栄養」）である。筋ジストロフィーとは、進行性の筋力低下と筋組織の消失を特徴とする疾患群を指す。 |
ジスフェリン症臨床症状にかかわらず、ジスフェリン遺伝子の変異によって発症する筋ジストロフィー。 |
心エコー図心臓の画像を作成するために超音波を使用すること。 |
駆出率これは、心臓の筋肉がどの程度収縮しているかを見るための心臓内の測定値である。心エコー図検査で50%を下回ると、心筋が弱いことを示す。駆出率（ejectionfraction）とは、心拍動のたびに、充満した心室から送り出される血液の割合のことである。左心室は心臓の主要なポンプ室であるため、駆出率は通常左心室（LV）のみで測定される。LV駆出率は55％以上が正常とされる。LV駆出率が50％以下は低下しているとみなされる。駆出率が50～55％については専門家の間でも意見が分かれており、これを「境界域」と考える人もいる。 |
心電図（ECG）皮膚に取り付けた電極を通して心臓の電気的活動を記録する検査。一部の神経筋疾患では、心臓の電気的な問題が観察されることがある。 |
筋電図（EMG）筋肉と筋肉を支配する神経の電気的活動を評価する検査で、神経筋障害の診断に用いられる。広く用いられている筋電図には、筋肉内筋電図（針筋電図）と表面筋電図の2種類がある。筋肉内筋電図を行うには、針電極または2本の細線電極を含む針を皮膚から筋組織内に挿入する。 |
EPAP換気Expiratory positive airway pressure（呼気陽圧）。バイレベル換気装置、または人工呼吸器のバイレベル換気モードの一部として、息を吐き出すときの圧力。 |
疲労特にハードワークや努力によって引き起こされる大きな疲労。 |
強制生命維持能力（FVC）可能な限り完全に吸い込んだ後に吐き出せる空気の量を指す。この値は医師によって測定されることが多く、MD患者では低くなることがある。拘束性肺疾患は、FVCが低下しているMD患者の用語としてよく使われる。しかし、肺は健康であり、呼吸の問題は吸気と呼気を妨げる弱い筋肉から生じるものであるため、肺自体が健康であることが重要である。 |
強制生命維持能力（FVC）可能な限り完全に吸い込んだ後に吐き出せる空気の量を指す。この値は医師によって測定されることが多く、MD患者では低くなることがある。拘束性肺疾患は、FVCが低下しているMD患者の用語としてよく使われる。しかし、肺は健康であり、呼吸の問題は吸気と呼気を妨げる弱い筋肉から生じるものであるため、肺自体が健康であることが重要である。 |
遺伝子遺伝子は遺伝の基本的な物理的・機能的単位である。遺伝子はDNAからできている。 |
遺伝子変異遺伝子変異（遺伝子バリアントとも呼ばれる）とは、遺伝子を構成するDNA配列の変化のことで、その配列はほとんどの人に見られるものとは異なる。変異の大きさには幅があり、DNAの構成単位（塩基対）ひとつから、複数の遺伝子を含む染色体上の大きなセグメントにまで影響を及ぼすことがある。 |
遺伝子治療遺伝子を利用して病気を治療する技術。多くの場合、新しい遺伝子を細胞に導入することによって行われる。この新しい遺伝子は、突然変異によって働かなくなった遺伝子を置き換えるために使われる。新しい遺伝子を細胞内に送り込むためにウイルスが使われることが多い。 |
遺伝カウンセリング遺伝カウンセラー、医師、看護師などの専門家が、家族に遺伝病がある人、遺伝伝染病が心配な人に提供する情報と支援。遺伝カウンセリングは、遺伝性疾患を有する人又は遺伝性疾患の保因者が妊娠を計画している場合に、ガイダンスを提供することができる。 |
遺伝性疾患遺伝子や染色体によって決まる状態や病気は、遺伝性疾患と呼ばれる。 |
遺伝子検査血液や唾液のサンプルから染色体、遺伝子、タンパク質の変化を 特定する医学的検査の一種。遺伝学的検査の結果は、疑われる遺伝性疾患を確認したり、除外したりすることができ、また、遺伝性疾患を発症したり、遺伝したりする可能性を判定するのに役立ちます。 |
ゲノムゲノムとは、生物の完全な遺伝命令セットのことである。それぞれのゲノムには、その生物を構築し、成長・発達させるために必要なすべての情報が含まれている。 |
過呼吸血液中の二酸化炭素濃度が高い状態。多くの場合、換気が不十分なために起こる。 |
低呼吸呼吸が浅い。 |
筋緊張低下筋緊張の低下を指し、先天性筋ジストロフィーなどの健康問題や障害を示すことがある。筋緊張低下症の乳幼児は、のっぺりとしてボロ人形のように見えることがあります。 |
低酸素血症血液中の酸素濃度が異常に低い。 |
継承個人が両親や祖先から特徴を獲得する過程。 |
侵襲的換気気管切開とは、気管（気管）に外科手術であけた穴で、人工呼吸器からチューブを介して行われる換気のこと。 |
不随意筋不随意筋とは、意志や意識によってコントロールできない筋肉のことで、ゆっくりと規則正しい収縮と弛緩を示す臓器に関連することが多い。これらの筋肉は、主に胃、腸、膀胱、血液の毛細血管などの内臓の壁を覆っている。 |
肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）LGMDは、遺伝性で、進行性の筋力低下と消耗を引き起こすことが知られているまれな神経筋疾患のグループに使用される用語です。LGMDの30以上の異なるフォーム（サブタイプと呼ばれる）があり、すべての「四肢帯筋」（肩と腰を囲む筋肉）の脱力を引き起こします。徴候および徴候はあらゆる年齢で最初に現われるかもしれず、一般に時間と共に悪化するが、ある場合にはそれらは穏やかなままである。 |
脊柱前弯症臀部のすぐ上にある腰椎が内側に湾曲している状態を指す。脊柱管狭窄症の程度が小さいのは正常ですが、腰椎の湾曲が大きすぎると、スウェイバックと呼ばれ、腰痛の原因となります。スウェイバックは、四肢帯筋ジストロフィーのような筋ジストロフィーの一部のタイプで起こることがあります。 |
磁気共鳴画像法（MRI）強力な磁石とラジオ波を使って体内構造の画像を構築する非侵襲的な身体画像法。 |
機械的換気（換気補助または補助人工呼吸とも呼ばれる）患者自身が十分な呼吸ができない場合に、呼吸を補助または代替するために使用される医療処置。神経筋障害のある患者の換気（肺への空気の出し入れ）を補助するために処方される装置には、バイレベル装置（BiPAPなど）や携帯型人工呼吸器がある。気管切開）または非侵襲的（マスク、鼻枕、マウスピース）な容積または陽圧による換気を補助する機器の使用も含まれる。 |
筋生検検査のために少量の筋肉組織を除去すること。 |
筋繊維筋組織の基本単位で、筋細胞とも呼ばれる。個々の筋肉は、数百本から数千本の筋繊維が束になってできている。 |
ミオパシー神経機能障害に起因しない筋肉のあらゆる疾患。 |
ミオパシー筋肉に影響を及ぼす病態で、通常は神経を介さない。 |
筋炎筋肉の炎症。 |
筋緊張症筋肉が収縮しても緩むのが遅い状態（筋硬結）。 |
自然史研究特定の医学的状態または疾病に罹患している、または罹患する危険性のある集団を長期にわたって追跡する研究。自然史研究は、病状や疾患がどのように発症し、どのように治療するかを理解するために健康情報を収集する。 |
神経科医脳や神経系の病気や障害を専門とする医師。筋ジストロフィーは筋肉の病気であるにもかかわらず、神経科医は筋ジストロフィーの患者の治療をコーディネートする専門医であることが多く、治療を行うだけでなく、必要に応じて多くの専門医やサブスペシャリストに紹介することもある。 |
神経筋障害 (NMD)身体の神経や筋肉に影響を及ぼす幅広い疾患で、しばしば進行性の筋力低下を引き起こす。 |
神経障害足や腕の筋肉との間で信号を伝達する神経の障害を表す医学用語。これらの神経は末梢神経として知られている。 |
命名法LGMDは、その病態を引き起こす遺伝子の変異と、常染色体遺伝のパターン（優性遺伝か劣性遺伝か）によって分類される。LGMDでは、症状の原因となる遺伝子変異と常染色体遺伝のパターン（優性遺伝か劣性遺伝か）によって、異なる亜型が識別される。 |
非侵襲的人工呼吸（NIV）侵襲的な人工気道（気管内チューブまたは気管切開チューブ）を使用せずに人工呼吸を行うこと。非侵襲的人工呼吸は外科的処置を必要としない。マスク（フルフェイス、鼻、鼻ピローなど）または他のタイプのマウスピースインターフェース（角度のついたマウスピースやストローなど）を使用し、車いすに接続可能なバイレベルデバイス（BiPAP）またはポータブル人工呼吸器から空気を送り、肺を換気する（空気を肺に出し入れする）。 |
希少疾病希少疾患を参照。 |
整形外科医骨や関節、そして骨に付着している筋肉、腱、靭帯を専門とする医師。 |
装具装具やスプリントなどの補助器具を指す。 |
パネルテスト一つの遺伝子検査で一緒に配列決定する遺伝子の選択。例えば、神経内科医の多くは、LGMDのどのサブタイプに該当するかを調べる場合、神経筋パネル検査を選択する。NGSが広く使われるようになったのは2014年頃である。それ以前は、Sangar sequencingと呼ばれる遺伝子配列決定技術が使用され、遺伝子の配列は1つずつ決定されていた。 |
パッシブ・エクササイズ人が行う運動で、他の人や機械の努力によってすべての動きが行われるもの。 |
病原性突然変異疾患の発症に関与する遺伝子変異（遺伝子バリアントとも呼ばれる）。 |
患者登録特定の診断名や病態を持つ患者に関する二次データの集まり。研究の進展や医薬品の市販後調査において重要な役割を果たす。 |
肺炎肺組織が炎症を起こし、液体で満たされた状態。肺の感染や損傷によって起こり、咳、胸痛、呼吸困難などの症状を引き起こす。強制生命維持能力の低下により咳嗽反射が低下している人では、肺炎の危険性がある。必要に応じて、咳アシストを使って分泌物を除去することが重要です。 |
近位体の中心に近い。 |
眼瞼下垂症眼瞼下垂。 |
肺肺に影響を与えるもの、肺の中で起こるもの、肺に関係するもの。臨床医は肺機能を測定し、患者の呼吸状態を評価する。 |
肺機能検査 - (PFT)PFTは、肺がどのように拡張・収縮しているか（息を吸ったり吐いたりするとき）を測定し、血液と肺内の空気との間の酸素と二酸化炭素の交換効率を測定します。この結果は、あなたの呼吸器系に関する詳細な情報を医療チームに与え、潜在的な弱点を指摘することもあります。 |
呼吸器専門医肺および肺に関連する構造（呼吸を制御する筋肉など）の障害を専門とする医師。 |
パルスオキシメーター血液中のオキシヘモグロビンの割合を測定するために、通常は指、足指、または耳に取り付けたセンサーを利用して、動脈血の酸素飽和度を測定する装置。 |
リハビリテーション医いわゆる "身体医学とリハビリテーション "を専門とする医師たち。 |
精神科医メンタルヘルスと感情の問題を専門とする医師。 |
可動域運動（ROM）関節を正常な可動域（どの方向にも動く範囲）まで動かす運動で、能動的に行う場合と受動的に行う場合がある。 |
希少疾患希少疾病とは、一般人口に比べて罹患者数が少ない疾病のことで、その希少性に関連して具体的な問題が提起されている。米国では、希少疾患とは、米国内で20万人未満が罹患する疾患と定義されている。ヨーロッパでは、2000人に1人が罹患する疾患を希少疾患と定義している。希少疾病が希少疾病として知られるようになったのは、歴史的に製薬会社が治療法を開発するために採用することに興味を示さなかったからである。四肢帯状筋ジストロフィーの亜型はすべて希少疾患である。 |
劣性遺伝遺伝子の欠陥コピーがそれぞれの親から受け継がれる遺伝形式（障害を発症するためには、個体が欠陥遺伝子のコピーを2つ持つ必要がある）。X連鎖劣性遺伝と常染色体劣性遺伝がある。 |
呼吸不全呼吸機能が不十分な状態。 |
筋力低下に伴う呼吸不全筋力低下による呼吸不全で、肺組織の疾患ではないことが多い。 |
拘束性肺疾患吸入時に肺が拡張する能力を制限する慢性肺疾患を指す。 |
横紋筋融解症筋肉組織が破壊され、有害なタンパク質（ミオグロビン）が血液中に放出される病気。症状としては、赤みがかった濃い尿、尿量の減少、脱力感、筋肉痛などがある。ミオグロビンは腎臓を損傷する。積極的な補液による早期治療が腎臓障害のリスクを軽減する。 |
サルコグリカノポチーサルコグリカノ症は、四肢帯筋ジストロフィー（LGMD）の一群で、筋線維に重要な4つのタンパク質（サルコグリカン）を産生する命令を出す4つの遺伝子のうちの1つの欠陥によって引き起こされる。各タイプのサルコグリカン病は遺伝的に異なるが、類似した症状を示す。LGMD 2C/ LGMD R5ガンマ・サルコグリカン関連型、LGMD 2D/LGMD R3アルファ・サルコグリカン関連型、LGMD 2E/LGMD R4ベータ・サルコグリカン関連型、LGMD 2F/LGMD R6デルタ・サルコグリカン関連型がある。 |
サルコレマ各筋繊維を取り囲む膜または皮膚。 |
肩甲骨のウイング肩甲骨周囲の特定の筋肉群の衰えにより、LGMDのいくつかの病型に見られることがある。 |
脊柱側湾症背骨の側湾異常。 |
骨格筋骨格筋とは、骨に付着しているすべての筋肉のことである。骨格筋は「随意筋」とも呼ばれ、その活動を「コントロール」することができる。これらの筋肉は、収縮によって骨や関節に力を加え、動きを生み出すために使われる。その他の筋肉には、心筋（心臓）や平滑筋（血管、胃、腸）などがある。 |
スパイロメトリー(肺機能検査（PFT）の中で最も一般的なもので、肺機能、具体的には吸ったり吐いたりできる空気の量（体積）や速度（流量）を測定する。 |
頻脈心拍数が異常に速い。 |
タリペス足の位置がねじれる先天性欠損症で、内反足とも呼ばれる。 |
潮汐量一回の呼吸で吸い込む空気の量。 |
気管気管とも呼ばれるこの軟骨と膜でできた管は、喉頭から下降し、左右の主気管支に分岐する。 |
気管切開呼吸を維持するために人工気道の開口部を形成する外科手術。 |
超音波反射音波を利用して隠れた物体を「見る」医療検査。筋肉や内臓、胎児などの画像を得るために、現在広く医療現場で使用されている。 |
意義不明の変異（VOUSまたはVUS）疾患リスクとの関連が不明な遺伝子変異。 |
換気肺の肺胞で酸素（O2）と二酸化炭素（CO2）の交換が行われるプロセスで、O2とCO2の適切なバランスを維持する絶え間ないプロセス。 |
ベンチレーター身体的に呼吸ができない患者や呼吸が不十分な患者に呼吸を提供するために、呼吸可能な空気を肺に出し入れするように設計された機械で、非侵襲的人工呼吸または侵襲的人工呼吸と併用することができる。 |
随意筋人の自由意志で動かすことができる筋肉で、ほとんどの場合、骨格系に関連している。これらの筋肉は腱によって骨に付着しており、あらゆる動作に対応している。 |
ホールエクソームシーケンス（WES）あなたの症状の遺伝的原因を見つけることに重点を置いた医学的検査。WESを受けたほとんどの人は、すでに何らかの遺伝子検査を受けています。WESは、利用可能な最も広範な遺伝子検査の一つです。WESは、他の遺伝子検査よりも多くの遺伝子を調べるため、以前の遺伝子検査で見つからなかった場合でも、あなたの症状の遺伝的原因が見つかる可能性があります。この検査では、血液サンプルを分析に使用します。 |
全ゲノムシーケンス（WGS）非コード配列を含む、個人のDNA全塩基配列の約30億塩基のほぼすべてを決定するために使用される実験室でのプロセス。 |
X連鎖遺伝遺伝子がX染色体上に存在する遺伝形式。X連鎖遺伝子は優性遺伝することもあるが、通常は劣性遺伝する。変化した遺伝子を持っている女児は、2番目の正常な遺伝子のコピーを持っているため、通常は影響を受けない。しかし、女児は保因者であり、妊娠の50%において影響を受けた遺伝子を受け継ぐ可能性がある。X染色体が1本しかない男児は、2本目の正常な遺伝子のコピーを持っていないので、この疾患の影響を受けることになります。X染色体が1本しかない男児は、2本目の正常な遺伝子を持たないため、障害の影響を受けることになる。 |
アドボカシー・パートナー
