名称: ジェイコブ

年齢6歳

国名: アメリカ

LGMDサブタイプ: LGMD2D / R3

* * * 完成：ジェイコブの両親、ジョシュ＆レイチェル

何歳で診断を受けたか?

ジェイコブは5歳の時にLGMD2D / R3と診断された。

 最初の症状はどのようなものでしたか？

2021年の夏に横紋筋融解症にかかり、ジェイコブの診断が判明した。現在の主な症状は、濃い尿を含む横紋筋融解症のような症状が時折見られることと、水分補給をせずに活動しすぎると足が痛むことである。

 LGMDを患っている家族が他にいますか？

私たちの家族には、LGMDやその他の筋ジストロフィーの患者はいません。

LGMDと共に生きていく上で、最も困難だと感じることは何ですか？?

必要な治療や治療法を待っている間、ジェイコブの病状が時間とともに進行し、その治療や治療法がいつになるかわからないという心配が絶えません。私たちは、水分補給がいかに大切かをジェイコブに常に思い出させる必要がある。最初の横紋筋融解症の事故以来、彼は1日に約48オンスの水を飲んでいる。6歳児ならともかく、誰にとっても多い量だ！私たちはまた、医師の勧めと、ジェイコブの筋肉に負担をかけ、進行を早めることを恐れて、ジェイコブにチームスポーツをさせていない。ジェイコブは、年中スポーツチームで遊んでいる年頃です。仲間意識、スポーツマンシップ、そして仲間との一体感は、この年齢、そしてこの子の成長にとって非常に重要である。子供がこのような苦境に直面するのを見るのは、親として心が痛みます。

最大の功績は何ですか？

ジェイコブの現在の最大の功績は、あきらめないことだ。彼は強く、賢く、決断力のある少年で、常にベストを尽くし、懸命に努力する。このことが彼の最も強い特徴のひとつであると自負しており、自分のことを「獰猛」と表現するのが好きだ。

LGMDは今のあなたにどのような影響を与えていますか？

LGMDは、診断を受けてからジェイコブに影響を与えた。休息が必要なときには、自分の体の声に耳を傾けるようになりました。特に体育の時間や休み時間など、休息が必要なときには、先生たちに遠慮なく声をかけます。先生たちは、ジェイコブがこの若さでこのようなことをしていることを誇りに思い、感心していると私たちにコメントしてくれました。

それは、ジェイコブを含むLGMDのコミュニティ全体が、それぞれの患者に必要であり、それに値する治療を受けられるように支援することです。私たちは、この稀な病気に対する認識を高めるための支持者となり、できる限りの支援をすることに専念しています。

LGMDについて世界に知ってもらいたいことは？?

私たちは、LGMDが一刻も早い治療と治癒を切実に必要とする重要な希少疾患であることを世界に知ってもらいたいと思っています。この病気は時間の経過とともに悪化するため、一刻を争います。この病気の認知度は、このミッションを前進させる鍵です。より多くの人々がこの病気について知り、その重要性を知ることが、より多くの研究や臨床試験につながるのです。私たちの愛する人たちは、他の希少疾患や非希少疾患を持つ人たちと同じように、治療の選択肢を必要としているのです。

もし明日、あなたのLGMDが "治る "としたら、まず何をしたいですか？?

ジェイコブは地元のチームでバスケットボールができればと願っている。もし明日治ったら、水分の過剰摂取や、活動しすぎて足を痛めたり、横紋筋融解症になったりする心配をすることなく、チームスポーツをしたいだろう。