名称:ケルシー

年齢:  41

国名: アメリカ

LGMD サブタイプ  LGMD2A/R1 カルパイン3関連

何歳で診断を受けたか?

18歳、高校卒業後。神経科医に正式に診断されるまで、5～7年前から症状が出ていた。

最初の症状はどのようなものでしたか？

中学時代にソフトボールをやっていて、2つ後ろの塁にいた選手がホームプレートまで走って追いついてきたのを鮮明に覚えている。私は身体が遅く、グラウンドから立ち上がるのにますます苦労した。同級生たちは時々気づいて、どうしたのかと聞いてきたが、私は何と答えていいのかわからなかった。疑われたり、人と違うと思われたりするのを避けるため、私はできる限り症状を隠そうとした。

LGMDを患っている家族が他にいますか？

そう、私の兄もLGMD2aで、最初に症状が現れた。しかし、私たちの家系でこの稀な病気にかかったのは私たち2人だけです。彼は1992年にベッカーMDと誤診されましたが、これは男性にのみ発症するMDの一種です。そのため、両親も医師も私がこの病気にかかることはあり得ないと思っていたため、私の診断が遅れたのだ。

LGMDと共に生きていく上で、最も困難だと感じることは何ですか？?

私にとって最大の課題は、自立心の喪失だ。特に自宅を離れているときは、簡単なこと（トイレ、ベッドの出入り、シャワーなど）をするのがとても難しくなった。飛行機、車、船で簡単に旅行する自由は、LGMDの結果とともに生きている私が否定されているすべての特権です。このような困難は、個人的、職業的、経済的に私を制限しています。

最大の功績は何ですか？

LGMDとともに生きる若者の経験に関する論文を完成させることは、私の人生で最も困難でやりがいのある経験のひとつでした。私と同じような喪失を経験した人たちの深く個人的で辛い体験談を学び、この病気の感情的な側面について書くことは、カウンセリングと人間発達の博士号を取得すると同時に、私と同じような苦悩を共有する人たちのことをより深く理解するのに役立ちました。私は、慢性疾患を持つ人々の治療を専門とするメンタルヘルス・カウンセリングの仕事が大好きです。11年間連れ添った夫との関係や、4歳になる息子の育児も、とても感謝しています。

LGMDは今のあなたにどのような影響を与えていますか？

LGMDと共に生きることは、死すべき存在であることの意味を私に教えてくれた。太陽が沈むのが避けられないように、遅かれ早かれ自立は誰にとっても不可能になる。深刻な病気や障害は、私たち全員を襲う。美しさ、若さ、能力を尊ぶ私たちの文化は、この現実を考慮していない。LGMDと診断され、"普通 "を失ったことは、多くの個人的な苦痛と屈辱をもたらした。それが、レジリエンス（回復力）と心的外傷後の成長について研究する動機となり、今では他の人たちの相談に役立っている。痛みは、悲しみや嘆きといった難しい感情を超越し、思いやりや優しさといった力強い感情へと私たちを誘う。マーク・サヴィカス博士の言葉を借りれば、「受動的に苦しんだことを能動的に使いこなす」ことを学んだことが、私の人生に意味と目的を与えてくれたのである。

LGMDについて世界に知ってもらいたいことは？?

障害を持つ人たちが社会から排除されている現代を、他の人たちにも知ってほしい。そこには まだ 多くのレストラン、店舗、オフィスが車椅子には対応していない。飛行機で移動するためには、電動車椅子を手放さなければならない。電動車いすに対応したレンタカーを借りるのは難しく、値段も高い。休日や誕生日を祝うために家族や友人の家に入ることもできない。経済的にも、社会的にも、精神的にも、障害とともに生きることの代償は並大抵ではありません。私の願いは、他の人たちが自分の持っている才能に感謝できるように意識を高め、存在する不公平や差別を是正する手助けをすることです。

もし明日、あなたのLGMDが "治る "としたら、まず何をしたいですか？?

もし私が "治る "ことができるとしたら、まず最初にすることは、命令通りに体を動かせることを喜ぶことだろう。床に座って子供と遊び、初めて一緒に子供のベッドに横になる。夫と自然に思い切りハグして、彼のレクリエーション・サッカー・チームで遊びたい。階段を上って姪や甥の寝室を初めて見たり、1300マイル離れたところに住む妹のところへ長い週末を過ごしに行ったり。もし私がLGMDを発症せずに生活していたら、このような単純なことが夢のように実現したことだろう。