LGMDのマイルストーン - 違いの10年

2014年、無料 次世代遺伝子シーケンス LGMD（35遺伝子）の検査は、LGMDアドボカシー・プログラムを通じて米国の患者に提供され、その結果、何千もの無料検査と遺伝子診断が行われた。

LGMD-Info.org、 その "LGMDコミュニティの情報ハブ" が誕生した。

について LGMDのためのライムグリーン 意識向上キャンペーンを開始し、現在もシグネチャー・カラーであり続けている。

について ジスフェルリンパチーの臨床成績試験 (COS）が実施され、この病気を理解するための重要な国際的取り組みとなった。

最初の LGMD啓発デー は2015年9月30日に祝われた。

最初の 州宣言 ウィスコンシン州、ワシントン州、ミズーリ州、コロラド州では9月30日を「肢帯筋ジストロフィー啓発の日」とすることを宣言した。

について ディスファーリン学術会議 はカナダのトロントで開催され、研究者、臨床医、業界の専門家が集まり、肢帯型筋ジストロフィーの一種であるジスフェルリン症の研究と治療における洞察と進歩を共有した。

について 2B エンパワード・ペイシェント・カンファレンス はテキサス州ダラスで開催され、肢帯型筋ジストロフィー患者が交流し、経験を共有し、この分野の専門家から貴重な洞察を得る場を提供した。

2016年 第219回ENMCチチノパチー国際ワークショップ： オランダのHeemskerkで、タイチン変異と表現型の国際データベースが開催された。

について サマンサ・J・ブラッツォ財団 にリブランドした。 キュアLGMD2i.この変更は、肢帯型筋ジストロフィー2i型（LGMD2i）の治療法を見つけるという財団の献身的な取り組みを反映したものである。

CureLGMD2iとLGMD2i研究基金は、LGMD2I/R9を対象とした初の臨床試験である 「LGMD2Iの外来患者を対象としたPF-06252616の試験" キャサリン・ワグナー博士が率いる。

ジスフェリン登録 は、遺伝学的に確認されたジスフェリンリンパチー患者専用の新しいプラットフォームを立ち上げた。

デュアルベクター遺伝子治療 特に肢帯型筋ジストロフィーをターゲットとしたジスフェリンリンパチーに対する治験薬（IND）申請がFDAから認可された。

番目 2B エンパワード・ペイシェント・カンファレンス テキサス州ダラスで開催された。

マイオネクサス・セラピューティクス は、肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）の5つのサブタイプ（LGMD2B/R2、LGMD2C/R5、LGMD2D/R5、LGMD2E/R4、LGMD2L/R12）を治療するための遺伝子治療を開発するために2017年に設立された。この臨床段階のバイオテクノロジー企業は、Nationwide Children's Hospitalと共同で、AAVrh.74ベクターシステムに基づく革新的な遺伝子治療プラットフォームを活用し、LGMDのこれらの型に対する史上初の矯正治療法の創出に注力している(サレプタ・セラピューティクス) (筋ジストロフィーニュース) (バイオスペース).

2017年3月17日から19日にかけてオランダのナールデンで開催された第229回ENMC国際ワークショップでは、次のような内容が展開された。 四肢帯筋ジストロフィー（LGMD）の新しい命名法と分類法.今回の改訂は、LGMDの定義を更新し、劣性型のサブタイプ番号がZ（LGMD 2Z）に達する問題に対処するために必要であった。新システムは、LGMDをサブタイプ間の共通性を持つ、より明確な存在とすることを目的としている。

2017年には ジスフェリンリンパチーに対する初の筋肉内（IM）デュアルベクター遺伝子治療臨床試験 が開始され、このLGMDの治療が大きく前進した。

2018年には Gエネティック R決議と A評価 Sオービング PLGMDのhenotypes (GRASP・LGMD) コンソーシアムは、LGMDの治療開発を急ぐために設立された。

について LGMD2L財団 が設立された。

について カルパイン3治療連合 を発表した。 遺伝子治療イニシアチブ肢帯型筋ジストロフィー2A/R1型（LGMD2A/R1）を治療する遺伝子治療の開発を加速することを目的としている。

について LGMD2A/R1学術会議 はバージニア州アーリントンで開催され、専門家や研究者が一堂に会し、肢帯型筋ジストロフィー2A/R1との闘いにおける最新の進歩と戦略について議論した。

について LGMD-1D DNAJB6財団 が設立された。

サレプタ・セラピューティクス社が初めて実施した。 遺伝子治療の全身投与 β-サルコグリカン遺伝子（LGMD2E）を標的とした肢帯型筋ジストロフィー治療薬。

2019年には 国際LGMDコミュニティ諮問委員会（CAB） は、世界の肢帯型筋ジストロフィーのコミュニティに統一された声を提供し、患者、研究者、医療提供者間の協力を促進するために設立された。

について "LIMEmojiチャレンジ" が紹介された。

を評価する臨床試験が開始された。 週1回ステロイド投与のオープンラベル安全性と有効性 肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）患者の治療。

最初の 国際LGMD会議 はイリノイ州シカゴで開催され、世界中から患者、家族、研究者、臨床医が集まり、知識を共有し、肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）の理解と治療を前進させた。

について 2B エンパワーメントされた患者ミーティング 四肢帯筋ジストロフィーに罹患している人々がつながり、経験を共有し、この分野の第一人者から貴重な洞察を得るためのプラットフォームを提供するために、インドのムンバイで開催された。

2020年には LGMD啓発財団 は、四肢帯筋ジストロフィー（LGMD）患者の生活向上を目指し、認知度の向上、教育の提供、研究活動の支援を目的として設立された。

LGMDアンバサダーのガーディ、 がLGMDコミュニティに紹介された。

A 患者リスニング・セッション これは、患者や介護者が自らの経験を共有し、新しい治療法や治療法の緊急の必要性を監督官庁の担当者に直接訴える機会を提供するものである。

創刊号 LGMDニュース 雑誌 は2021年に出版された（vol.1/issue.1）。

最初の 「バーチャル」国際LGMD会議 世界的な大流行がもたらす課題にもかかわらず、世界各国からの参加者が、最新の研究、治療、肢帯筋ジストロフィー（LGMD）の支援についてつながり、議論を交わすことができた。

専用のICD-10医療コードが承認された 肢帯型筋ジストロフィー(LGMD)のいくつかの特定亜型および非特定亜型について、より良い診断、治療、医療システムにおける疾患の追跡を容易にする。

の第2相臨床試験で最初の患者に投与された。 BBP-418（リビトール） 肢帯型筋ジストロフィー2I/R9型（LGMD2I/R9）の治療薬として、ブリッジバイオ・ファーマとその関連会社であるMLバイオ・ソリューションズが実施。

2022年には LGMDグローバル・アドボカシー・サミット 世界各地から支持者、患者、研究者、政策立案者が一堂に会し、四肢帯筋ジストロフィー（LGMD）の認知度向上、研究支援、生活改善に向けた取り組みを共同で推進する。

ガーディ アイオワ州で開催されたウェルストーン・ジストロ糖鎖症患者・家族会議で、LGMDのアンバサダーが "命を吹き込まれ"、デビューを飾った。

最初の 四肢帯筋ジストロフィー（LGMDs）に対する外部主導型患者中心の医薬品開発会議（EL-PFDD）について これは、患者や介護者が自らの経験や見解を共有し、医薬品開発や規制の意思決定に役立てるための重要な場を提供するものである。

CDCは、LGMDに特化した制度を制定した。 ICD-10コードこれにより、医療システムにおける肢帯型筋ジストロフィーのサブタイプについて、より正確な診断、文書化、追跡が可能になる。

非営利団体 チーム・タイティン が結成され、LGMD2J/R10コミュニティをサポートしている。

チーム・タイチンが主催した サイファム研究-家族会議。

について ダニエル・ファーガソンLGMD財団 肢帯型筋ジストロフィーに罹患した個人と家族のために、研究の支援、認知度の向上、リソースの提供を目的として、オーストラリアで設立された。

最初の患者への投与は LGMD-R9に対する遺伝子治療の欧州での第1/2相臨床試験アタミオ・セラピューティクス社によって実施され、肢帯型筋ジストロフィーの治療法の開発において重要な一歩を踏み出した。

CureLGMD2iが主催する第1回 "治療のためにつながる" 患者、家族、研究者、支援者が一堂に会し、意識を高め、知識を共有し、肢帯型筋ジストロフィー2iの治療法の探求を支援する。

について 臨床アウトカム・スタディ／ディスフェルリノアプシーの自然史 患者参加と臨床データ収集の10年を祝い、この特殊な肢帯型筋ジストロフィーの理解と治療への10年にわたる貴重な貢献を強調する。

LGMDアドボカシー・バンドル は、LGMD啓発財団によって米国内の6つのクリニックに配備された。

2023年には LGMD「患者の声」レポート 本書は、肢帯型筋ジストロフィーの6つのサブタイプを持つ患者が直面しているアンメットニーズと課題を明らかにし、今後の研究と治療努力の指針となる貴重な洞察を提供するものである。

の有効性と安全性を評価する試験が開始された。 BBP-418（リビトール） ML BioSolutions社が実施した肢帯型筋ジストロフィー2I（LGMD2I/R9）患者を対象とした臨床試験。

のフェーズ1/フェーズ2試験で最初の患者が治療された。 AB-1003遺伝子治療 AskBioが実施した肢帯型筋ジストロフィー2I/R9の臨床試験で、このLGMDサブタイプに対する新しい治療法の開発における重要なマイルストーンとなった。

最初の 「ハイブリッド」国際LGMD会議 はワシントンDCで開催され、世界中の聴衆に対応し、肢帯型筋ジストロフィーとの闘いにおける研究者、臨床医、患者、支援者間の協力関係を促進するために、直接参加とバーチャル参加の両方が組み合わされた。

カルパイン3治療連合 を発表した。 LGMD2A/カルパイン病レジストリ

非営利団体 ディオン財団 四肢帯筋ジストロフィーに罹患した個人とその家族のために、研究の支援、意識の向上、リソースの提供を目的として設立された。

サレプタ・セラピューティクス社は、「SRP 6004 Proof of Concept Clinical Trial（概念実証臨床試験）」の一環として、初の全身/全身治療を開始した。 ナビジェンヌ これは、肢帯型筋ジストロフィーという特殊な病型に対する治療アプローチに大きな進歩をもたらすものである。

そして2024年、この年からは、日本でのスクリーニングが開始された。 エマージェネ サレプタ・セラピューティクス社が実施した肢帯型筋ジストロフィー2E/R4に対するSRP-9003の第3相臨床試験は、このLGMDサブタイプに対する新たな治療選択肢の可能性に向けた重要な一歩となる。

陸軍省 科学的医薬品開発ワークショップ はメリーランド州ベセスダで開催され、研究者、臨床医、産業界のリーダーが一堂に会し、肢帯型筋ジストロフィーの新たな治療戦略について議論し、その開発を推進した。

臨床試験アプリケーション 治験中の遺伝子治療薬ATA-200 アタミオ・セラピューティクス社は、肢帯型筋ジストロフィー2C/R5型の小児患者を対象に、フランスとイタリアで承認され、このLGMDサブタイプに対する潜在的治療法の研究に重要な道を開いた。

最初の LGMDR9（LGMD2I）欧州患者デー はオランダのアムステルダムで開催され、患者、家族、研究者、医療関係者が交流し、経験を共有し、2型肢帯型筋ジストロフィーの治療と管理における最新の進歩について学ぶ場を提供した。

について LGMD2A/R1学術会議 はバージニア州アーリントンで開催され、肢帯型筋ジストロフィー2A/R1の理解と治療における最新の知見と進歩について、専門家や研究者が一堂に会した。

について ディスファーリン学術会議 はテキサス州ヒューストンで開催され、研究者、臨床医、業界の専門家が集まり、肢帯型筋ジストロフィーの一種であるジスフェルリンパチーの研究と治療における洞察と進歩を共有した。

について 第10回LGMD啓発デー は世界中で祝われている。