LGMDクリニックのスタッフ       ラシャ・エル・シェリフ医学博士

所属 マイオケア財団

役割またはポジション Dディレクター

現在のポジションに就くまでに、どのような教育やトレーニングを受けましたか？

エジプトのアインシャムス大学で神経学の博士号を取得しました。

私は東京の国立精神・神経医療研究センターでフェローシップを取得し、筋疾患の遺伝子診断に関する博士論文を完成させた。

 私はNCNPで野中郁哉教授の指導の下、筋疾患の診断と管理について研修を受けました。

さらに、私はニューカッスル大学のTREAT-NMD事務所で、NMDの登録に携わる訓練を受けた。

特に筋ジストロフィーにおける患者サービスや臨床ケアのキャリアを歩むようになったのはなぜですか？

この地域には、筋ジストロフィーに特化したセンターや医療従事者が不足していました。私は、たとえまだ利用可能な治療法がないとしても、すべての患者には明確な診断と適切な管理を受ける権利があると信じています。筋ジストロフィーを患っているからといって、患者が何の管理もケアも受けずに家に閉じこもっているべきだということにはなりません。医師が家族に、筋ジストロフィーの子供をあきらめるように、適切な管理も教育も受けさせずに放置するように、また子供を産むことを考え始めるように言っていることを知り、とても苛立ちました！診断や早期の適切な管理がなされなかったために、この病気の結果として心臓や呼吸器の問題に苦しむ患者を目の当たりにして、私は家族を教育し、意識を高め、患者に適切な水準のケアを提供したいと思うようになりました。さらに、患者を対象とした臨床試験や自然史研究を熱心に始めようとする製薬会社を見つけると、この地域には専門的な医療がないため、エジプトやアラブの患者を取り入れることに消極的でした。このようなことから、私は筋ジストロフィーの患者サービスや臨床ケアに携わりたいと強く思うようになりました。

クリニックのサポートや患者ケアのどの分野に最も携わっていますか？

私は、エジプト、アラブ、アフリカ地域からの患者を診断する筋疾患専門センターを指揮しています。また、筋生検、遺伝子解析を行い、支持療法、リハビリテーション、心臓と呼吸器ケアのための半年に一度のフォローアップを含む管理計画を提供しています。

2012年、私はエジプト神経筋登録のコーディネーターになりました。また、この10年間は、エジプトの遠隔地にいる患者のために、何度も現地での啓蒙活動を指揮してきました。

さらに2019年には、筋疾患患者の支援、LGMDに関する研究の奨励、筋疾患バイオバンクの設立を目的とした筋ジストロフィーNGO財団を設立しました。将来、十分な資金ができたら、この地域のすべてのLGMD患者に支援を提供できることを願っています。

あなたの仕事はどのように患者さんの役に立っていますか？LGMD患者ケアの将来について、あなたが最も情熱を傾け、最も興奮することは何ですか？

ここ数年で1000例以上の症例を診断し、また患者を教育することで、患者の病気に対する見方が変わり、合併症に対処するようになり、可能性のある治療法に期待するようになった。

LGMD患者には適切なサポートが必要です。私たちの地域でLGMDの患者を診断すればするほど、この病気の本質を理解することができ、この分野の研究を促進するのに役立っています。私たちの地域では近親婚が非常に盛んで、同じ突然変異を持つ患者を30人以上持つ家族を見かけますが、表現型は微妙に異なります。また、いまだに確定診断のつかない患者もたくさんいます。私の意見では、この分野はもっと研究が必要です。

LGMD患者を対象とするNMDクリニックについて、患者やLGMDに関心のある人々にどのようなことを知ってもらいたいですか？

診断は、より良い患者ケアと研究のための礎石である。LGMDは一般的な診断であり、患者がLGMDのタイプを知らないことはもはや許されない。現在、治療法が確立されていない疾患であっても、管理とフォローアップが必要です。より多くのリソースと資金があれば、この地域のすべてのLGMD患者をカバーし、より良い生活を追求し、この病気の研究を促進することができるでしょう。

この分野で仕事を続けようと思うきっかけは何ですか？

私は、地域社会のあらゆる障害に立ち向かいながら、たくましく教育を受け続け、キャリアを追求する患者たちに、常に刺激を受けている。10代の子供を抱いて、定期的に経過観察のためにクリニックに通う母親たち。患者さんが診断を受けるのを手伝い、確定診断がつかないまま何年もあちこちの専門医を渡り歩いた末に、ようやく自分の病状を理解してもらえたとき、私は最も充実感を覚えます。私がこの分野で働き始めた20年前は、私の国の患者は診断や治療を受けることに非常に消極的でしたが、新しい遺伝子治療が承認された今、この状況は変わり始めています。

あなたについて、他の多くの人が知らないユニークな事実は何ですか？

私は2017年にがんと診断されましたが、私が最も生き延びることができ、毎日ますます私の背中を押してくれたものの1つは、患者から受け取ったメッセージと祈りでした。

患者はどのようにあなたを励まし、あなたの仕事を助けることができますか？

患者は、MRI、筋生検、遺伝子解析などの適切な手段を用いた適切な診断の重要性を理解しなければならない。 また、特定の病気に対する決定的な治療法がないとしても、リハビリテーション、心理的サポート、経過観察などの管理の重要性を受け入れることです。人生は生きる価値があり、闘う価値がある。