LGMDクリニックのスタッフ ローレン・ブレイディ

 

所属 マクマスター小児病院（カナダ、オンタリオ州ハミルトン

 

役割または役職 遺伝カウンセラー

 

現在のポジションに就くまでに、どのような教育やトレーニングを受けましたか？

 

私はマクマスター大学で学士号を取得した後、ニューヨーク州のサラ・ローレンス大学で遺伝カウンセリングの修士号を取得した。

 

特に筋ジストロフィーにおける患者サービスや臨床ケアのキャリアを歩むようになったのはなぜですか？

 

遺伝カウンセリングの学校の最初の学期に、結果開示の予約のシナリオを与えられるグループ・プロジェクトがあった。私たちのグループのシナリオは、バスケットボールが大好きなフェリックスという19歳の男性に、ベッカー型筋ジストロフィーの遺伝子結果が陽性であることを開示するというものでした。研究プロジェクトでの私の仕事は、BMDの臨床的／自然史を研究することだった。私たちはまだBMDやLGMDについてあまり学んでいませんでしたが、私はBMDやLGMDがとても興味深く、グループプロジェクト以外の時間にも、自分なりに本を読んだり、調べたり、学んだりしていました。このような興味から、私は神経筋の専門家であるマーク・タルノポルスキー博士に論文指導を依頼しました。当時、クリニックには遺伝カウンセラーはいなかった（しかし、その必要性は明らかだった）。私は神経筋チームの他のメンバーともうまく溶け込むことができ、幸運にも卒業後にそこで採用され、8年経った今もここで働いています！

 

クリニックのサポートや患者ケアのどの分野に最も携わっていますか？

 

遺伝学的検査の調整、遺伝学的検査結果の解釈、遺伝学的検査結果の説明、必要であれば他の家族の検査の手配などです。また、MD患者（またはその家族）が子供を持つことを考え、パートナーや現在・将来の妊娠のためのキャリア検査について相談したい場合にも関わります。

 

あなたの仕事はどのように患者さんの役に立っていますか？LGMD患者ケアの将来について、あなたが最も情熱を傾け、最も興奮することは何ですか？

 

この分野の多くの人たちと同じように、私は標的を絞った効果的な治療の可能性に興奮しています。遺伝学オタクとして、私は新しいMD遺伝子の発見や、現在の検査では検出されない遺伝子変異を見つけるための新しい遺伝学／マルチオミクス技術の活用に熱中しています。今後予定されている治療法の多くは、MDの単一のサブタイプに焦点を当てているため、確定的な分子診断を試みることが重要だと思います。遺伝的な原因がわからないため、病態のメカニズムがわからなければ、治療に投資することは難しいのです。

 

LGMD患者を対象とするNMDクリニックについて、患者やLGMDに関心のある人々にどのようなことを知ってもらいたいですか？

 

私はNMDクリニックでしか働いたことがないので、そのことしか言えませんが、正直なところよくわかりません。

 

この分野で仕事を続けようと思うきっかけは何ですか？

 

一緒に働いている医師、タルノポルスキー医師。彼のエネルギーとクリニックで診察する人々への献身は尽きることがありません。彼ほど聡明で勤勉な人には会ったことがありません。彼は毎日私たちのチームを鼓舞してくれます。

 

あなたについて、他の多くの人が知らないユニークな事実は何ですか？

 

6～7インチの大きなブーツを履いて、パフォーマンスをしたこともある！

 

患者はどのようにあなたを励まし、あなたの仕事を助けることができますか？

 

遺伝学的検査と診断に関しては、私たちは利用可能なツールと技術で最善を尽くします。もし、さらに遺伝子検査研究があれば、私たちはあなたを登録するよう努力します。もし、あなたが参加したい専門的な遺伝学的検査を行っている研究をご存知でしたら、お知らせください！その研究が募集中であれば、あなたが登録できるかどうか確認することができます。このような結果を得るには長い時間がかかることがあり、どれほどいらいらさせられることか、私たちは理解していますが、最終的な診断を得るために最善を尽くすつもりです。