01/18/2015:

名前:ジェシカ   

年齢: 31

国名:アメリカ

LGMD サブタイプ LGMD2A/カルパイン障害

何歳で診断されたか:
 私は12歳の時に四肢帯筋ジストロフィーと診断されましたが、25歳頃まで2Aとサブタイプ分けされませんでした。

最初の症状は？:
初めて歩いたときから、つま先歩きが見られたが、両親は、そのうち治ると言っていた。しかし、8歳頃までは、階段を上ったり、体育の授業で走ったり、床から立ち上がったりするのが難しかった。

家族にLGMD患者がいますか？:
いいえ、筋ジストロフィーを患っているのは、私の家族では私だけです。

LGMDと共に生きる上で、最も困難だと感じることは何ですか？:
LGMDと共に生きることで、神の恩寵により、時間をかけて受け入れ、適応してきた多くの側面があることに感謝しています。しかし、私がいまだに苦しんでいる側面のひとつは、より大きな自立への欲求と、助けを求め、通常の日常業務を遂行するために他者に頼らなければならない程度です。仕事をやり遂げたいという願望とやり遂げられないというのは、痒いところに手が届かないようなものだ。多くの場合、忍耐力を必要とするが、私はそれが苦手だ。さらに複雑なのは、罪悪感を感じることもあることだ。自分自身が常に他人の助けを必要としているという現実と、介護の役割を担っている人たちには自分自身のニーズ、願望、意図、限界があるという現実の両方があり、私はそれらに心を配り、理解しなければならない。

あなたの最大の功績は何ですか:
私の最大の功績は、博士課程を修了し、臨床心理学のPsy.D.を取得したことです。

LGMDは現在のあなたにどのような影響を与えていますか？:
神は、MDとの生活をいろいろな意味で良い方向に使ってくださった。神はそれを使って、私が神を必要としていることを示し、私の人生全体を変えてくださった。私は今、自分の状況にもかかわらず、永続的な平安と喜びを持っている。「弱いと感じれば感じるほど、私たちは強く傾く。そして、強く傾けば傾くほど、肉体が衰える一方で、霊的に強く成長する。(J.I.パッカー) 神は、それを通して他にも多くの祝福を示してくださった。私は問題解決において創造的になり、変化に適応することを学んだ。年齢を重ねるにつれて、身体的な活動から人間関係を深め、芸術を探求し、学業に励むことに重点を置くようになった。私は障害を持つ多くの特別な人々と生涯続く友情を築いた。また、私の教育やキャリアへの追求は、健康的な方法で障害に対処する他の人々を支援することを望む方向に向けられました。

LGMDについて世界に何を知ってもらいたいですか？:LGMDは、主に肩と骨盤帯の筋肉に影響を及ぼす疾患群である。LGMDには20以上の異なる亜型が確認されています。LGMDは、特定の遺伝子変異、発症年齢、進行速度などのようなものを含む様々な要因によって異なって見えるかもしれません。LGMDであることを見分けることができない場合もあります。他の人を見て、歩き方が違うだけ、遅いだけだと思うかもしれません。別の人は、車椅子をフルタイムで使用しなければならないかもしれません。同じサブタイプであっても、全く異なる症状を示すこともあります。特に見ただけで決めつけないようにしてください。最も重要なことは、LGMDが罰や憐れみの理由ではなく、誰かの人生の価値や喜びを下げる理由でもないということを、世界中の人に知ってほしいということです。神は困難な経験や試練、苦しみを用いることができるし、また用いるのだ。

もし明日、あなたのラグム病が「治る」としたら、まず何をしたいですか？ 息子を抱き上げて、しっかりと抱いて歩きたい。夫と一緒にダンスをしたり、アウトドアやスポーティなアクティビティに参加したい。走って、ジャンプして、スキップして......そのすべてを神に賛美したい！