LGMD個人:ホセ・アントニオ
名前:ホセ・アントニオ
歳: 48
国: メキシコ
LGMD サブタイプ LGMD 2B/ジスフェリンリンパチー
何歳で診断を受けたのですか? 46歳
最初の症状は何でしたか?
私が筋力低下に気づいたのは30歳のときだった。大動脈に心臓の病気が見つかり、循環器専門医は筋力低下がそのせいだと考えた。筋電図検査を受け、結果は問題なかったのですが、転んだり、物にぶつかったり、階段の上り下りの脚の力が入らなかったり、重いものを持ち上げる腕の力が入らなかったりすることが続きました。一番心配だったのは、ジャンプができないことを発見したときで、そのとき何かがおかしいと思った。
LGMDに罹患している他の家族がいますか?
LGMDと共に生きる上で、最も困難だと感じることは何ですか?
何もかも!ベッドから降りるのを手伝ってもらったら、トイレに行くときは特別な椅子に座らないといけないし、車椅子に乗るときは持ち上げてもらわないといけない。月曜日から金曜日まで理学療法を受けています。理学療法士がベルトを使って私を持ち上げ、彼と一緒に10メートルほど歩くのを数回繰り返します。1kgの重りで腕を曲げてもらい、それから車に乗せてもらい、車中泊をしながら職場まで送ってもらいます。一番悲しいのは、子供たちの成長を見守っているのに、海、映画、公園など簡単なことを一緒に楽しむことができないことです。妻は私にとても献身的で、よく助けてくれます。
あなたの最大の功績は何ですか?
顧客とコンタクトを取り続け、自分らしく働き続けることができること。
LGMDは現在のあなたにどのような影響を与えていますか?:
助けてくれる人に感謝すること、忍耐力を持つこと、希望を持ち続け、落ち込まないようにすること、あらゆることに感謝すること、自分と同じ境遇にない人や困難な状況にある人を理解すること、今あるものを大切にし、節約家になること、毎日が最後の日であるかのように家族により多くの愛情を注ぐことを学んだ。
LGMDについて世間に何を知ってもらいたいですか?
他の人々にとっては取るに足らない小さなことを成し遂げることがいかに難しいことか。このような稀な病気について知ってもらい、なぜこのような病気が起こるのか、どうすれば避けることができるのかを研究することにもっと関心を持ってもらいたい。また、早期診断によって、患者が健康上の問題を避けるためにビタミンを摂取できるようにする。最後に、最も重要なことは、この病気の治療法や治療法を見つけることである!
もし明日、あなたのラグム病が「治る」としたら、まず何をしたいですか?
海辺を歩いたり、走ったり、階段を上ったり、子供たちと一緒に心配することなくいろいろな場所を旅行したり。妻を素敵な場所に連れ出して食事をし、私を助け、気遣ってくれる妻の愛に感謝する。子供たちを抱きしめて、毎日私を支えてくれていることに感謝する。