03/12/2015:

名称:ドナボン  年齢: 52

国名:アメリカ

LGMDサブタイプ:LGMD2D

何歳で診断を受けたか:

私は16歳で診断された。

最初の症状は？:

決して速く走ることはできなかったし、階段を駆け上がるのにも問題があった。農場で暮らしていた時期もあったが、家事をするときは、飼料を詰めた袋を持ち上げることができなかった。

ご家族にLGMDの方はいらっしゃいますか？

そう、私にはLGMDの4人の姉妹と2人の姪がいる。

LGMDと共に生きていく上で、最も困難だと感じることは何ですか？:

長年にわたって必要としてきたすべての助けは、年々増え続けている。素晴らしい妻と、長年にわたって私を助けてくれた素晴らしい友人たちにとても感謝している。妹のモニカは2012年にLGMDの合併症で亡くなった。

あなたの最大の功績は何ですか？:

筋ジストロフィーの遺伝子治療を受けた最初の人です。私は自分の遺伝子異常が判明してから毎月医師に電話をかけ、最初の治験が始まることになったときに志願した。この遺伝子治療は、私に多くのチャンスを与えてくれました。ワシントンDCでは、最初のMDケア法のロビー活動を手伝いました。また、国立衛生研究所の監視委員会の委員を6年間務めました。

LGMDは、今のあなたにどのような影響を与えたのですか？:

筋ジストロフィーと聞いたり、車椅子に乗っている私を見て、何もできないと思う人もいる。その結果、私は人生のさまざまな場面で、非常に断固とした楽観的なアプローチを身につけることができた。他の障害者が日常的に抱えている苦労を知っているので、他の障害者を見る目も変わってきた。生きている間に治療法が見つからなければ、天国ではどんな病気もないでしょうから。

LGMDについて世界に知ってもらいたいことは？:

私は、私たちが治療や治癒に非常に近づいていると信じている。私は1999年に最初の遺伝子治療の臨床試験に関わっており、新しいベクターを血液システムを使って投与する次の遺伝子治療の臨床試験が始まるのをとても楽しみにしている。

もし明日、あなたのLGMDが "治る "としたら、まず何をしたいですか？:

バンを運転する代わりに車やピックアップを運転する。いつかポンティアックGTOをもう1台持ちたい。