07/29/2015:

名前:パトリシア  年齢26歳

国名:アメリカ

LGMDサブタイプ: LGMD2A / カルパイン障害

 

何歳で診断されたか:

私は12歳のときにMDと診断された。

最初の症状は？:

最初の症状は、つま先歩き、腕がまっすぐ伸びない、足を引きずるような歩き方、体重が増えないというものだった。

ご家族にLGMDの方がいらっしゃいますか？

私の家族には筋ジストロフィーやLGMDの患者はいない。

LGMDと共に生きていく上で、最も困難だと感じることは何ですか？:

歩くこと、走ること、ベッドから一人で出ること、一人でお風呂に入ること、夕食を作ること、甥っ子と床で遊ぶこと。私がすることはすべて挑戦です。

あなたの最大の功績は何ですか:

最も大きな達成感は、素晴らしい男性と結婚し、もうすぐ家庭を持てるようになったこと、そして電動車椅子を手に入れて2年ぶりに夕食を作れるようになったこと、夫と一緒に外に出られるようになったことです。

LGMDは今のあなたにどのような影響を与えていますか？

自分にできることは限られているけれど、適切な道具があれば、違う方法でできることもあるんだと気づかせてくれた。

LGMDについて世界に何を知ってもらいたいですか？:

LGMDと、人々が経験する苦悩のいくつかについて、自分自身を教育してください。人を見た目で判断してはいけない。MDにはそれぞれ違った外見がありますが、それでその人が決まるわけではありません。車椅子に乗っていようが、歩いていようが、誰かが苦労しているのを見かけたら、助けてあげてください。

もし明日、あなたのLGMDが「治る」としたら、まず何をしたいですか？:

道路やブロックを全力疾走し、飛び跳ね、ひっくり返ったりもする。こんなことができる日を夢見ている。