09/30/2015:

名称: ブラッド  年齢:51歳

国名:アメリカ

LGMDサブタイプ:LGMD2B/三好性ミオパチー

 

何歳で診断を受けたか:

最初に症状が出始めたのは18歳の時だった。しかし、神経科医に三好病だと言われたのは、それから約10年後のことだった。 その後、遺伝子が発見されるまでさらに10年待たなければならなかった。

最初の症状は？:

つま先立ちができず、最初は片側だけだった。

ご家族にLGMDの方はいらっしゃいますか？

いいえ

LGMDと共に生きていく上で、最も困難だと感じることは何ですか？:

どのような活動であれ、スケジュールを立てるにはより多くの計画が必要だ。 日常の多くの活動（旅行、買い物、レストランに行く）には、注意しなければならないことがたくさんある。

あなたの最大の功績は何ですか？:

2000年、私はジスフェリン（私のLGMDサブタイプの遺伝子）に関するウェブサイトを立ち上げました。 私はウェブデザインのことは何も知らなかったのですが、他の患者さんたちに病気や研究についての情報源を持ってほしかったのです。 その後、ジェイン財団を立ち上げ、私のサブタイプの研究を支援している。 2007年、ジェイン財団はジスフェリンに関する最初の研究会議を開催した。 まさか本当にこの病気のための学会が開かれるなんて......！

LGMDは今のあなたにどのような影響を与えていますか？

そのおかげで、他人を思いやり、意識するようになったと思う。 若い頃はいつも自立していたけれど、何かと手助けが必要だったし、他の人たちと協力してLGMDの治療法を見つけたいと思うようになったことで、必要なときには助けを求め、できるときには助けを提供し、協力し合うことの大切さを学んだわ。

LGMDについて世界に知ってもらいたいことは？:

まず、それが存在するということ。 多くの人が、MDは若い男の子だけ、少なくとも子供だけが発症するという考えを持っていると思う。 僕も症状が出始める前はそうだった。 MDには様々なタイプがあり、どの年齢からでも症状が出る可能性があることを知ってほしい。

第二に、社会は障害を白か黒かで見る傾向があると思う。 つまり、障害があり助けが必要な場合もあれば、まったく問題なくそうでない場合もある。 しかし、LGMDのように症状がゆっくりと進行する疾患では、いつ障害者になるのでしょうか？ このような制度は、働ける人、働きたい人の意欲を削ぎ、自分の人生を全うする意欲を失わせると思う。

他の患者さんにも、自分は一人ではないということを知ってほしい。 大学院に通っていた頃、私は自分のMD（診断名はついていなかったが）について非常に悩んでいたが、それを誰にも打ち明けられる気がしなかった。 それから何年も経ってから、同じ時期に同じ大学の大学院に通っていた、同じくLGMDの患者に出会いました！ LGMDは稀な病気ですが、他にも患者さんはいますし、そういう人たちとつながるのはいいことだと思います。

もし明日、あなたのLGMDが "治る "としたら、まず何をしたいですか？:

アイススケートに行くか、スキーに行くか。 症状が出る前は、フィギュアスケートの選手だったんだ。 若い頃はスキーもよくやっていて、大好きだった。

 

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