01/30/2016

LGMD "スポットライト・インタビュー"

名称: トーマス                                AGE: 31

国名:スイス

LGMDサブタイプ:LGMD 2B / 三好ミオパチー

 

何歳で診断を受けたか:

最初の診断（生検）は28歳のときで、その1年後に遺伝子検査で証明された。

最初の症状は？:

そう簡単には言えない。子供の頃、家の周りに急な階段があった。10代でスノーボードを始めたが、ボードの前縁に力を入れることができなかった。若い頃は、ディスコで音楽に合わせてジャンプすることができなかった。24、25歳のとき、つま先で立つことができず、ふくらはぎの筋肉がないことに気づいた。ここ数年、足と腕の筋肉が短くなっているのがわかる。

18歳の時、医師から血液中のクレアチンキナーゼの値が高すぎると言われた。有名な病気にしては低すぎるし、正常値にしては高すぎる。今となっては、これが三好への最初の医学的指標であったことがわかる。

ご家族にLGMDの方はいらっしゃいますか？

はい、私の妹もLGMDです。症状（つま先立ち、クレアチンキナーゼ）は同じですが、妹はあまり影響を受けていないようです。

LGMDと共に生きていく上で、最も困難だと感じることは何ですか？:

私の考えでは、最大の挑戦はこの挑戦を受け入れることだ！診断された当初は、それを受け入れるのが難しかった。それに対処するには心理的な強さが必要です。また、自分の病気の経過を見るとき、症状や影響を過大評価したり過小評価したりしないことです。5年後、7年後、10年後に車椅子が必要になるかもしれません）。

あなたの最大の功績は何ですか？:

LGMDを受け入れ、将来できなくなることを楽しむこと。

LGMDは今のあなたにどのような影響を与えていますか？

私の診断が下ったのは、修士課程が始まったばかりの頃だった。学士課程と修士課程（フルタイムの勉強）の傍ら、私は週末と学校が休みの日に働いていました。今はパートタイムで働き、妻や愛犬たち、庭での余暇を楽しんでいる。私は今あるものをもっと大切にしています。

LGMDについて世界に知ってもらいたいことは？:

存在するということ。LGMDの記録されていない症例はたくさんあると思います。

もし明日、あなたのLGMDが "治る "としたら、まず何をしたいですか？:

私は三好のせいでトラックやバスの運転免許を失った。学資を稼ぐための仕事というだけでなく、趣味でもあった。だから、私は免許を取り戻し、あちこちを運転した。

 

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