LGMD "スポットライト・インタビュー"

名称: アンドレア  年齢: 42歳

国名: アメリカ

LGMDサブタイプ: コラーゲン6先天性MD（ベスレムとウルリッヒCMDの中間のスペクトラム）

A何歳で診断を受けたか:

私は6歳のときに初めて四肢帯状脊椎症と診断されました。 米国国立衛生研究所（NIH）の無料診断研究によって、コラーゲン6CMDという正しい診断を受けたのは40歳の時でした。 記憶している限り、私はLGMDだと思っていましたが、遺伝子診断を受けるまでは、診断は完全でも正確でもありません。 最初にLGMDと診断され、後にCOL6 CMDであると判明することはよくあることです。

W最初の症状はどうでしたか？:

乳児のころ、私はハイハイをせず、しゃがんでいた。 18ヶ月頃になると、頭が右に傾き始め、右側の可動域が非常に狭くなりました。 最初の手術は22ヶ月の時で、首の下の真ん中だけを切り取った。 2回目と3回目の手術は6歳と12歳のときで、耳の後ろと首の付け根の筋肉を切り取った。 斜頸は私のようなタイプのMDによく見られる。

私は10代前半まで脊柱側弯症が悪化し、膝が内側を向き、足がまっすぐにならない拘縮のためにつま先立ちで歩いていた。腕は肘が少し縮んでいた。 子供の頃はよく転んだので、膝を打ったままだった。 また、床から立ち上がるのに苦労し、階段の昇り降りにも苦労した。

ご家族にLGMDの方がいらっしゃいますか？  

6歳ほど年上の真ん中の姉、シェリルは1980年に私と一緒に診断された。 最初の診断のために筋肉組織を提供してくれたのは彼女だった。 しかし、彼女は、私たちの診断がCOL6 CMDに修正される7年以上前に他界しました。

WLGMDと共に生きる上で、最も困難だと思うことは何ですか？:

疲労は私にとって毎日のハードルです。 バイレベル装置（Trilogy 100）による非侵襲的換気と、CoughAssistを使用した呼吸筋の毎日のストレッチにより、睡眠中や日中を通して深い呼吸ができるようになりました。 しかし、私の身体は今、日常生活のあらゆる動作がより疲れると感じている。 普通の人が当たり前のように行っている基本的なことが、今では一貫してエネルギーを奪うものになり始めている。

現在、全介助なしで標準的な高さの椅子から立ち上がることは不可能だ。靴下や靴を履くのも一苦労だ。 歩くのは屋内だけで、壁や家具に体を預けながら、ゆっくりと慎重に歩く。 私は常に周囲の環境や物事の進め方に適応してきたので、これらの難題はほとんどの日、むしろ不便に思える。それが私の普通なのだ。私の電動車椅子は、家の外で必要なことを成し遂げるのに役立っています。

Wあなたの最大の功績は？:

私の最も偉大な功績は、2つある。 1つ目は、呼吸不全による妹の死という悲劇を、私が設立したBreathe with MDという組織に変えたことです。 Breathe with MDを通じて、私はウェブサイトを通じて呼吸筋の衰弱を啓蒙するための情報を共有しています(http://www.breathewithmd.org/index.html)、ソーシャルメディア(Facebook.com/BreathewithMD Twitter: @BreatheMD)、およびクローズドFacebookグループ "Breathe with MD Support Group"。Breathe with MDは、一般的な介入と管理の間違いを教え、筋肉が衰弱する病気とともに生きる人々が、自分自身の適切な呼吸ケアのための支持者となれるようにする。 そして、ミス車いすテネシー2017の栄冠に輝いた。

LGMDは今のあなたにどのような影響を与えていますか？

この病気のおかげで、私は優れた問題解決能力を身につけることができた。また、病気の進行性と徐々に機能が失われていくという性質が、喪失感をうまく処理するのに役立っていると思う。 病気が悪化するにつれ、私はより多くの機能を失い、そのたびに悲嘆に暮れる。 そうすることで、自分の人生を前向きにとらえることができ、機能的に優れていたときほど、小さなことで悩むことはなくなった。

WLGMDについて世界に何を知ってもらいたいですか？:

一般的に呼吸に影響を与えないサブタイプであっても、呼吸筋に影響を与える可能性があることを理解してほしい。 必ずしも補助人工呼吸が必要になるわけではなく、弱い咳や効果のない咳に対して機械的咳嗽（MAC）が必要になるだけかもしれません。

病気が進行して腹部の筋肉に影響を及ぼすと、横隔膜と肋骨の間の付属筋が弱くなる。 そのため、深呼吸が制限される。 このような慢性的な浅い呼吸が長く続くと、私たちが呼吸する空気の老廃物である二酸化炭素が危険なレベルまで蓄積されます。 これは常に睡眠中に始まる。 体を酷使するような活動をしていないときは、体に息切れを起こす機会を与えていないのだ。 これが、呼吸筋の衰えが何年も隠れたままになってしまう主な原因です。 身体はそれを補うが、風邪をひくとその閾値に達し、呼吸器感染症や肺炎へと急速に悪化する。その時点で呼吸器クリーゼを発症し、ERに運ばれることもある。

怖がらせるつもりはないが、入院や侵襲的な人工呼吸を避けるためには、積極的に行動することが大切である。 どのような形の筋力消耗性疾患であっても、基本的な呼吸評価を受け、神経筋疾患患者の呼吸問題を専門とする医療専門家のもとで定期的な経過観察を受けるよう、私は皆さんに強くお勧めします。このようなことを考えるのは恐ろしいことかもしれませんが、あなたの旅のこの部分をサポートしてくれる他の患者さんが何百人もいます。 Breath with MD Support Groupでそのような方々と出会うことができます。

Iもし明日、あなたのLGMDが「治る」としたら、まず何をしたいですか？:

時々ハイパーになるバセット・ハウンドのロスコーと追いかけっこをしたり、サニベル島の砂州に出て、腰をかがめて貝殻を集めたりしたい。

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