LGMD "スポットライト・インタビュー"

名前  ヒラリー   歳：  32歳

国：  アメリカ

LGMD サブタイプ  LGMD2A/カルパイン障害

 

何歳で診断を受けたか:

私は13歳で診断された。

最初の症状は？:

最初の症状は、アキレス腱が硬い、アーチが高い、走るのが遅いというものだった。私と同じ時期にLGMD2Aと診断された兄と同じように、私も走り始めた。

ご家族にLGMDの方はいらっしゃいますか？

そう、私の兄（5歳上）もLGMD2Aなんだ。

LGMDと共に生きていく上で、最も困難だと感じることは何ですか？:

LGMD2Aで一番難しいのは、常に変化し続けることだ。この20年間、私は毎日の仕事をこなすための独創的な方法を考えてきた。単独でトイレに行くような簡単なことでも、何度も調整し、作り直す必要があった。ある時は、トイレに座った状態から、前腕と額とグラブバーを使って文字通り壁をよじ登ったこともあった。病気は常に変化しているので、私の回避策や "解決策 "は数年しか機能せず、また新しいことを考えなければならない。

あなたの最大の功績は何ですか？:

私の最大の功績は家族だ。まだ健常者だった23歳のときに結婚しました。9年という短い間に、私はフルタイムの車椅子ユーザーとなりました。夫と私は、2人のかわいい子供を養子に迎える機会に恵まれました。夫と2人の子供は私のすべてです。人生はいつも楽ではありませんが、この3人がそばにいて（あるいは膝の上にいて）、人生が本当に美しいものだと思い知らされます。最初に診断されたとき、私はいつもどうやって子供たちを追いかけたり、道路に飛び出さないように助けたりするのだろうと心配していた。車椅子に乗って子供たちを追いかける自分の姿は想像もしていなかった！車いすは時速7マイルで走行できることをご存知ですか？結局、心配することは何もなかった。私は自宅でパートタイムで働きながら、妻と母としての責任を両立させている。

LGMDは今のあなたにどのような影響を与えていますか？

13歳のとき、私はバスケットボール、バレーボール、ソフトボールをやっていた。スポーツは私のすべてだった。想像できるように、診断はまったくのショックで、しばらくは否定的だった。JVバレーボールチームのトライアウトのとき、コーチが私がついていけないと思ったことに完全にショックを受けました。彼らは私をプレーさせることに決めたが、シーズン終了時には、私はチームメイトほど足が速くないという事実を受け入れていた。これはかなり精神的な打撃だった。幸い、両親や友人たちの影響もあり、私は新しいことに挑戦しようと決心し、生徒会に立候補したり、学年誌の編集スタッフをしたりした。忙しくしていることが助けになり、好きなことを新たに見つけることができた。このような経験や機会を得たおかげで、大学進学のための奨学金を得ることができ、大学のキャンパスでリーダーシップを発揮する機会が増えました。さらに、過去14年間ホテル業界で働く機会に恵まれ、現在は在宅勤務が可能な職に就いている。忙しくしていることは、私の精神衛生にとって常に最良の治療法のひとつであり、正直なところ、忙しくなかった時期は記憶にない！

LGMDについて世界に知ってもらいたいことは？:

希少疾患の認知度を高めることは決して簡単なことではありません。消防士が "Filling the Boot "に出かけているのを見かけたら、あるいは地元の企業で "Shamrocks "を見かけたら、ぜひ寄付を続けてください。その寄付金は研究を進め、子供たちをMDAのキャンプに参加させるのに役立ちます。私は、今日行われている研究が人々の生活を変えることを期待しています。

もし明日、あなたのLGMDが "治る "としたら、まず何をしたいですか？:

まず最初にすることは、子供たちを追いかけて、空中に放り投げて、フラフラになるまで遊ぶことだ！

 

* LGMD スポットライト・インタビュー」をもっと読みたい方、またはボランティアとしてインタビューに参加したい方は、以下のウェブサイトをご覧ください。  https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews