LGMD "スポットライト・インタビュー"

名称: フレッド   年齢:36歳

国名:アメリカ

LGMDサブタイプ: LGMD2A / カルパイン障害

 

何歳で診断を受けたか:

私は13歳で診断された。

最初の症状は？:

今思えば、私はいつも他の子より少し遅かったが、両親や私が気づいた症状はひとつもなかった。 診断されたのは偶然だった。教会のグループでスキーに行ったとき、足を骨折してしまったのだ。 足を骨折して病院の救急外来に行ったとき、医師は私がその年齢で本来あるべき体力がないことに気づいた。 その結果、筋生検を受けることになった。 当初、私はベッカー病と診断されましたが、これはすべてDNA検査を受ける前のことでした。

ご家族にLGMDの方はいらっしゃいますか？

いや、僕だけだよ。

LGMDと共に生きていく上で、最も困難だと感じることは何ですか？:

私にとっての最大の難関は、7ヶ月の子供を介助なしで抱っこできないことです。このような状態に関して、常に私を擁護しなければなりません。 多くの人が "ableist "な態度を持っていることに気づかなかった。私にとっての最後の困難は、友人や家族を自由に訪問できないことです。

あなたの最大の功績は何ですか？:

私にはたくさんの功績がありますが、1つだけ選ぶとしたら、SSIから脱するために努力したことです。診断を受けてから、私は仕事、車、家、自分の家族などを持つ望みをあきらめていました。現在、私は州警察の配車係で、車を運転し、美しい家族がいます。

LGMDは今のあなたにどのような影響を与えていますか？

LGMDは、私が望むもののために戦う方法を教えてくれた。 自分が思っているほど、制限されることはないのだと教えてくれた。 どんなことも可能なのだ。

LGMDについて世界に知ってもらいたいことは？:

LGMDはまだ完治していないが、彼らの協力があれば完治させることができる。

もし明日、あなたのLGMDが "治る "としたら、まず何をしたいですか？:

息子を抱き上げ、強く抱きしめ、空中に放り投げてキャッチする。

 

* LGMD スポットライト・インタビュー」をもっと読みたい方、またはボランティアとしてインタビューに参加したい方は、以下のウェブサイトをご覧ください。 https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews