LGMDスポットライト・インタビュー

名称:    ジル              年齢:33歳

国名: アメリカ

LGMDサブタイプ: LGMD2i

 

何歳で診断を受けたか:

私は27歳で診断された。

最初の症状は？:

小学校の頃、私はいつも一番最後にゴールラインを越えていた。 ジム.足がつって学校行事を欠席したことも覚えている。しかし、私はダンスチームに所属していた。 スーパーノーマル 小児期2008年に23歳で第一子を出産した後、私は疲労と痛みでERを何度も訪れるようになった。夫に、"私の体はどこかおかしい、いつか原因がわかるだろう "と話していたのを覚えている。2010年に次女を出産した後、私は幼児と新生児を抱える体力と格闘した。階段を一段一段苦労して登ることもできなくなった。それでも、"疲れた母親はこんな感じなのかもしれない "と思っていた。そして2011年、私はウイルスに感染して熱を出した後、横紋筋融解症になった。ひどい脱力感で医者に行くと、CPKが11,000もあった。その結果、LGMD2Iと診断されました。皆さんと同じように、診断までの道のりは長かった。

ご家族にLGMDの方はいらっしゃいますか？

いいえ、私はホモ接合性劣性遺伝なので、両親とも保因者です。ありがたいことに、私の兄と姉は発症していません。

LGMDと共に生きていく上で、最も困難だと感じることは何ですか？:

私が診断されたとき、娘たちは赤ちゃんでした。その1年後、夫が脳腫瘍と診断された。私は家族の世話ができなくなるのではないかと心配した。私たちに何が起こるのか、何時間も心配しました。私は今を大切にし、楽しい時を楽しむようにしています。自分の衰えを予期したり、苛立ちや痛みに苛まれることなく、「ゲームに集中」し続けるのは難しいことです。 への ベッド。でも、私は今日、ここにいる。夫は今日もここにいる。子供たちは素晴らしく、回復力がある。だから、私は感謝し続け、私たちは前進している。

あなたの最大の功績は何ですか？:

私の個人的な最大の功績は、自分の幸せだ。困難に直面しながらも、私は幸せになるために懸命に働いてきた。それを本当に誇りに思う。 それは毎日心がけている選択なんだ。

LGMDは今のあなたにどのような影響を与えていますか？

診断後は、より有意義な人生を送っていると感じている。仲間をより強く愛している。ペースを落とすことも学んだ。また、慢性疾患、痛み、悲しみ......怠惰や努力不足と誤解されやすい目に見えない病気すべてを抱える人たちを理解し、共感する機会を与えてくれたことにも感謝している。お辛いでしょう。

LGMDについて世界に知ってもらいたいことは？:

LGMDは遺伝的に受け継がれる病気であり、"栄養不足 "や "ジムに行かなかった結果 "ではないことを世間に知ってほしい。これは人が選ぶ病気ではないのです。進行性で、治療法はありません。前向きに活動し続けることは助けになるが、進行を止めることはできない。私の考えでは、LGMDの人に言うべき最高の言葉は、"大変だと思うけど、あなたはとても頑張っている "です。将来、治療法や治療法が見つかればとても素晴らしいことです。希望を持ち続けることは良いことです。

もし明日、あなたのLGMDが "治る "としたら、まず何をしたいですか？:

娘たちをおんぶして学校に送り、盛大なパーティーを開き、お気に入りの湖の周りを家族でサイクリングする。

 

 

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