LGMD "スポットライト・インタビュー"-ある母親の場合 パースペクティブ

 

母親の名前  アレクサンドラ

国   オランダ

息子のLGMDサブタイプ：  LGMD2D

 

息子さんは何歳で診断されたのですか？:

息子は3歳の誕生日の1週間前に、CK値の上昇から診断されました。 当初はデュシェンヌ型筋ジストロフィーと言われました。 しかし、筋生検をお願いしたところ、実はLGMD2Dであることがわかりました。

最初の症状は？:

息子は生まれたときから低血圧で、呼吸器感染症に何度もかかっています。ハイハイを始めたとき、私の友人で中国の鍼灸師が、彼のハイハイの仕方は普通ではないと言い、CK値を調べるようアドバイスしてくれました。3歳のとき、医師は彼が筋ジストロフィーであることを発見した。長姉はHLHSで亡くなり、私は末っ子を妊娠8カ月で妊娠していたので、私たちは打ちのめされました。LGMD2D型だとわかるまで1年近くかかりましたが、私はこの子を救うため、どんなことでもする覚悟でいました。私はいつも言っていた： 世界の反対側に行かなければならないなら、私はそうします！

ご家族にLGMDの方がいらっしゃいますか？

いいえ、私たちの家族のどちらにもLGMD2Dと診断された人はいませんが、末娘はまだ確定診断を受けていないものの、似たような症状を示しています。

最大の課題は何だと思う？:

夕方から夜にかけて、私はインターネットで情報を検索した。子供たちが寝静まると、私は息子の治療法を必死に探した。 オランダでは、LGMD2Dと診断された子どもは11人ほどしかおらず、オランダでは希少疾患は「軽視」されていることを知っていました。 私たちはLGMD2Dの親の会を設立し、今ではオランダのLGMD2Dの家族のほとんどを知っています。 研究費はすべて大きな患者団体に流れています。 ですから、私たちは主治医と一緒に、治療が実現するまでの間の4つの計画を毎年立てました：

• 家庭でも学校でも、聡明な彼の日々の健康に気を配り、限界ではなく可能性を考える；
• 私たちは、すべてを適応させた家を建てた；
• 私たちは彼にオーソモレキュラー療法とプレドニゾンを投与し、病気の進行を遅らせて時間を稼ぐようにした。
• そして最後になったが、息子はリトミック、音楽療法、アートクラスなどのセラピーを毎週受けていた。

親として、この病気が私たちの人生に訪れたのには理由があり、私たちを助けてくれる最も献身的な医師たちに恵まれたのだと本当に信じています！ それは治療への目的地を目指す私たちの旅であり、24時間365日終わりのない仕事ですが、私たちは決して諦めません。

あなたの最大の功績は何ですか:

親として、このような事態になったのには理由があり、私たちを助けてくれる献身的な医師たちがいたからだと本当に信じています！それは、目的地がある私たちの旅なのです。メンデル教授と出会ったのは10年前です。メンデル教授のチームはとても徹底しており、子供たちのことを第一に考えていたので、私たちは本当に感銘を受けました。息子の様子や病気についてどう考えているかなど、熱心に教えてくれました。私たちは、息子がいつか臨床試験に参加できることを願いながら数年間通い続けましたが、その間も、息子は最高の医療と献身的な手に委ねられていました。

LGMDはあなたやご家族にどのような影響を与えましたか？

私たちは、息子だけでなく、すべての患者さんのために、進行する筋肉の分解プロセスを止めたいと切に願っていました。私たちは2015年から2017年まで臨床試験に参加し、その結果は有望で、日々、治療に近づいています。参加できたことは大きな名誉であり、近い将来、LGMD2Dが阻止されることを本当に信じています。希望はあります！ネイションワイド小児病院のチームはとても熱心です。私たちは研究室を見学し、研究室が地震に耐えられるように安全な構造になっていること、HEPAフィルターを使用していること、治療を大切にするために多くの安全規則を設けていることなど、研究室がどのようにすべてに配慮しているのかを目の当たりにしました。LGMD2Dを治療する方法はすぐに見つかるだろう。それまでの間、私たちは節目節目を祝うことを学んだ。子供が診断されたとき、このことを知っていればと思いました！治験は私たちをいろいろな意味で変え、感謝と謙虚さを与えてくれました。また、私たちに友人や新しい家族、未来と生きる力を与えてくれました。

LGMDについて世界に何を知ってもらいたいですか？:

私は、世界中に治療の希望があることを知ってもらいたい。悲しいことに、新しい研究について伝えない、あるいは知らない医師がまだいます。 希少疾患は、患者に最新の情報を求めています。 私たちは世界中で協力し合う必要があります。私はいつも息子に、ネイションワイド小児病院では多くの医師が治療に取り組んでおり、息子には未来があると話してきました。 大きな課題は、再投与のための抗体と、すべての患者に治療を提供するための資金を獲得することです。すべての患者にとって時間は刻々と過ぎている！彼らは私たちのヒーローです。私の息子は最高の戦士です。 この新しい神経筋疾患の治療法に人々が投資してくれることを願っています。

もし明日、息子さんのLGMDが「治る」としたら、あなたとあなたの息子さんはまず何をしたいですか？:

私は母親として、世界中の希少疾病を治すために協力しなければならないこと、そして遺伝子治療が新しい医療方法になることを医師たちに伝えるつもりです。
私の息子は、走ったり、フェンシングの大会に出たりすると思う。最近、彼は夢の中で時々走ると言っていた。

 

* LGMD スポットライト・インタビュー」をもっと読みたい方、またはインタビューに志願したい方は、ウェブサイト https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews をご覧ください。

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