LGMD「スポットライト・インタビュー

 

名前: アナマリア    年齢25歳

国名: ルーマニア

LGMDサブタイプ: LGMD2A / カルパイン障害

 

何歳で診断を受けたか:

私は今年、「全エクソームシークエンス」という遺伝子検査によって診断された。

最初の症状は？:

最初の症状が出たのは23歳の頃で、めまいがあり、どの医師からも内耳を検査するよう指導された。特筆すべきは、神経科で臨床検査を受けたことだが、そのときは何の問題もなかった。そのうち、階段の昇り降りがつらくなり、床や椅子からの立ち上がりもぎこちなくなった。筋ジストロフィーだと言われ、他の遺伝子検査をしなければならなかったが、何の検査かわからなかった（ポンペ病とデュシェンヌ／ベッカーは陰性だった）。そこで私は情報を探し始め、分析結果をドイツに送りました。 セントーゲン社だけが回答し、遺伝専門医のところに送ってくれました。

ご家族にLGMDの方はいらっしゃいますか？ 

いいえ、私の家族でLGMD2Aと診断されたのは私だけです。

LGMDと共に生きていく上で、最も困難だと感じることは何ですか？:

25歳という年齢で、自分で階段を上れると思うことが最大の難関だというのは、とても難しいことだ。私はルーマニア出身で、EU加盟国でありながら貧しい国であり、問題を抱えた人たちのための環境が整っていない。私がいつもと違う階段を上っているのを見た人たちは、私を怪訝な目で見るし、なぜこんな風に登るのかと聞かれることもある......もうひとつの課題は、転んだときに自分で起き上がれないことだ。いつも誰かに頼るのは辛い．

あなたの最大の功績は何ですか？:

朝起きて、呼吸ができ、歩くことができる。

LGMDは今のあなたにどのような影響を与えていますか？  

私と同じ病気を持つ人たちのインタビューをすべて読んで気づいたのは、みんなは自分が良くなったと思い込んでいるけれど、私の場合は逆だったということだ。私は多くの恐れを抱く人間になった。 例えば、電車から降りる階段がとても高いので怖くて......。

LGMDについて世界に知ってもらいたいことは？:

手始めに、私はルーマニアについて、そして私たちが診断を受けることが非常に難しいという事実を世界に知ってもらいたい。私たちは貧しい国です。私たちの国の最低給与を知っていますか？266ユーロです。遺伝子検査だけでいくら払うと思う？1.660ユーロ......私の調査によると、ルーマニアには筋ジストロフィーの人がたくさんいますが、彼らは医者に行く余裕も、特に遺伝子検査を受ける余裕もないようです。臨床試験に携わっている人たちには、ルーマニアの人たちとは仕事をしていないなんて言わないでほしいんです

もし明日、あなたのLGMDが "治る "としたら、まず何をしたいですか？:

私なら間違いなく走り、そしてできるだけ多くの人が治療を受けられるように手助けをする。

 

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