LGMD "スポットライト・インタビュー"

名称: ウィリアム  年齢: 62歳

国名:アメリカ

LGMDサブタイプ: LGMD D1 DNAJB6関連（旧LGMD 1D型）

何歳で診断を受けたか:

私は40歳のときに臨床診断を受け、5年後の45歳のときにLGMD 1Dであることが遺伝子学的に確認された。

最初の症状は？:

子供の頃、私は足が遅かった。 45歳の頃、走るのが困難になった。

ご家族にLGMDの方はいらっしゃいますか？

ええ、67歳の兄がLGMD1Dで、娘もそうです。 娘もそうです。

LGMDと共に生きていく上で LGMDと共に生きる上で:

私にとっての最大の挑戦は、衰えに適応することだった。 徐々にペースを落とさなければならないことだ。

あなたの最大の功績は何ですか？:

私の最大の功績は、LGMD-1D財団を立ち上げたことです。 DNAJB6財団を設立したことである。 その使命は、肢帯筋ジストロフィー1型（LGMD1D）と診断された人たちが その使命は、肢帯型筋ジストロフィー1D（LGMD1D）と診断された人々が集まり、関連ニュースを集約し、募金活動を開始するための中心的な場所を維持することである。 募金活動を行うための中心的な場所を維持することを使命としています。  https://lgmd1d.org

また、常染色体優性遺伝のLGMDと診断されたすべての患者のための患者登録も行っています。 (LGMD1型）

LGMDはあなたにどのような影響を与えましたか？ 今のあなたにどのような影響を与えていますか？

LGMDは私の人生と今日の私に影響を与えた。 スローダウンすることで 家族、友人、そしてつながり。

LGMDについて世界に知ってもらいたいことは？:

私たちは、この言葉を広め、治療に役立つ方法でつながり続ける必要があります。 例えば、常染色体優性遺伝LGMD（LGMD1型）の患者登録は、研究と治療法の発見に不可欠です。

もし明日、あなたのLGMDが "治る "としたら、まず何をしたいですか？ まず何をしたいですか？:

もし明日治ったら、ダンスに行ったり、孫娘たちとサッカーをしたりするよ