LGMD "スポットライト・インタビュー" 

名称:カヤ                           年齢: 18歳

国名:オランダ

LGMDサブタイプ: LGMD 2D/ R3αサルコグリカン関連

何歳で診断を受けたか: 

3歳の誕生日の頃だったと思うが、そのときのことはあまり覚えていない。診断が出たのは本当に早かった。

最初の症状は？:

私は姉とほぼ同時に生まれ、最初の症状はハイハイを始めたときに現れました。健康な姉は普通の幼児と同じようにハイハイをするのですが、私は基本的に片足をもう片方の足の前に出して引きずるような奇妙なハイハイをしたのです。 鍼灸師であり、家族の大親友でもある医師がこれを発見し、母に警告してくれた。 少し遅れて現れたもうひとつの症状は、転ぶことだった。これは、私が学校に通い始めて、同級生についていこうとしたときに現れました。臨床試験で遺伝子治療を受けると、後者の症状は非常に軽減され、2年ほど転んだことがない。

ご家族にLGMDの方はいらっしゃいますか？

いや、私の家族には私しかいない。

LGMDと共に生きていく上で、最も困難だと感じることは何ですか？:

私にとってLGMDとともに生きるということは、闘い続けるということだ。私は毎日運動をしている。クロストレーニングを5分×2回、プランキングを1分×2回など、基本的なものだけだ。前向きな気持ちを保ち、これまでと同じように頑張るモチベーションを見つけるのが難しい日もある。LGMDとの闘い方は人それぞれだが、私のやり方は極めて文字通りの直接的なアプローチで、今のところうまくいっている。しかし、このような態度は、同年代の人たちとは共有できないものであり、コロナウイルスの封鎖以前に、社会から孤立してしまうことになる。

あなたの最大の功績は何ですか？:

私はまだここにいるし、以前より強くなっている。前にも述べたように、私は臨床試験で遺伝子治療を受けた。この治療の後、私は自分の体をあるべき姿にするために仕事に取り掛かった。治験の前には、どんなダメージも最小限に抑えるよう懸命に努力した。若い子供にとって、常に責任を持ち、必ずしも口に合うとは限らないサプリメントをたくさん摂取するのはかなり大変なことだ。治験を受けた後、私はスポーツをし、自分自身がより強くなり、全体的に良い状態にあるのを感じた。LGMDに打ち勝ったと言うのは時期尚早で愚かなことだが、今現在、LGMDに指一本で敬礼していると言っても過言ではない。

LGMDは今のあなたにどのような影響を与えていますか？

LGMDは、一歩間違えれば転倒し、何かを壊してしまうかもしれないという責任感を、幼い私に強いてきた。また、全力を尽くし、可能な限りベストを尽くし、戦えないものと戦うことを余儀なくされた。また、人生や経験したすべての楽しい時間に感謝するようになった。それは私の価値観と優先順位に影響を与えた。これらの影響は、聴く音楽、作る音楽、学校での仕事に対する姿勢から、どんな人と一緒にいるのが好きかに至るまで、私を定義するすべてのものに現れている。

LGMDについて世界に知ってもらいたいことは？:

私たちを助けるために、人々がたゆまぬ努力を続けていることを世界に知ってほしい。私はその決定的な治療法を作るために使われている巨大な研究所や施設を見てきたし、彼らが良いものに取り組んでいることを身をもって体験してきた。皆さんの絶望を和らげ、この分野は驚くべきスピードで前進していると言いたい。そしていつの日か、『やあ、君にいいものがあるよ』という電話がかかってくることを保証しよう。

もし明日、あなたのLGMDが "治る "としたら、まず何をしたいですか？:

元LGMDの皆さん、そして素晴らしい研究者の皆さん、本当におめでとうございます。

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