名称: サイラ

年齢: 29

国名:UAE在住のインド人

LGMDサブタイプ (既知の場合）：LGMD 2B/R2 ディスフェリン関連

 

何歳で診断を受けたか:

私は16歳で診断されました。2020年2月に遺伝子の確認を受けました。

最初の症状は？:

突然倒れたり、地面に座った状態から起き上がったりするのが最初の症状だった。

ご家族にLGMDの方はいらっしゃいますか？

いいえ、私の家族は誰もLGMDではありません。LGMDと診断されたのは私だけです。

LGMDと共に生きていく上で、最も困難だと感じることは何ですか？

環境バリアと車椅子へのアクセシビリティ。私の持つ能力に汚名を着せない雇用機会。 LGMDに関心を持つ神経科医の不足と迅速な診断対応。LGMDの進行と、病気に伴う継続的な課題への対処方法。日常生活に役立つ器具の種類についての指導がほとんどないこと。

あなたの最大の功績は何ですか？:

アラブ首長国連邦の会社で新しい仕事を始め、私を受け入れるためにアクセシブルな宿泊施設として在宅勤務を許可してくれました。今、私はInclusiveでグローバルなインパクトを与え、オンラインでもオフラインでもこの世界をよりアクセシブルにするために毎日働いています。

LGMDは今のあなたにどのような影響を与えていますか？

人生に対する新たな視点を与えてくれたし、自分の時間と現在の能力を大切にしようと思わせてくれた。

しかし、だからといって、私たちが等しく共有している世界にインパクトを与えるために貢献できることが何もないわけではない。

LGMDは、以前にも増して家族への感謝の気持ちを教えてくれた。

そのおかげで、私はすべての瞬間をこれまで以上に愛し、生きることができるようになった。

変性疾患である以上、進行していくものだから、今日できていたことが、来年にはできなくなっているかもしれない。だから、私は今日、今できるすべての身体的な動きを楽しむようにしている。髪をとかすことから始まって、自分のためにお茶を入れることまで、私はそれを大切にしている。

LGMDについて世界に知ってもらいたいことは？:

この病気が稀な病気であることを知ってほしい。誰にでも起こる可能性がある。これを読んでいるあなたかもしれないし、あなたの知らない誰かかもしれない。しかし、人々はこの筋肉を衰えさせる病気とともに生きており、治療法を待ち望んでいるのだ。パンデミック（世界的大流行）の例を挙げれば、世界中の科学者がワクチンを見つけようと躍起になっている。一方、LGMDについては、何十年もの間、研究結果が出ず、資金不足や政府の支援不足がその理由のいくつかである。症状から診断に至るまで、そしてLGMDを受け入れ、共に生き始める日まで、孤独な旅でした。夫や家族、友人たちの支えは、私に毎日勇気を与えてくれるものです。専門医がいないこと、正しい知識がないことは、診察のたびに直面することです。障壁のない環境での共感が必要なのです。昨日まで歩いていたのに、今日は車椅子が必要だ。人々がLGMDについて知ってくれれば、私の病状を正当化することが容易になるでしょう。

もし明日、あなたのLGMDが "治る "としたら、まず何をしたいですか？:

私が答えている質問は仮定の話だ。現実的であるかのように答え、前向きで希望に満ちた日を待ち望んでいる。

その日は遠いかもしれないし、近いかもしれない。私の信仰する宗教のように、ひざまずいて祈りたい。ダンスやスケートもしたい。LGMDを患っているので、今はもうできないけど。車の運転もしたい。もう一度自立したい。