LGMD "スポットライト・インタビュー"

名前  リサ     歳： 50

国：   アメリカ合衆国

LGMDサブタイプ: 不明

何歳で診断されましたか？

数十年にわたる誤診の末、45歳のときにLGMDと診断された。

最初の症状は何でしたか？

私の最初の症状は、筋肉が硬くなり、感覚が麻痺することだった。しかし、私はアスリートだったので、通常の筋力テストでは筋力低下は見られなかった。呼吸と有酸素運動もいつも苦しかった

ご家族にLGMDの方がいらっしゃいますか？

私の妹と甥にも同じ突然変異がありますが、今のところ症状は極めて軽いです（年少）。 子供たちは現在検査中です。

LGMDと共に生きる上で、最も困難だと感じることは何ですか？

最も大きな挑戦は単純なことだ。縁石を上ったり、食料品や孫を持ち上げたり。 特にレストランなどでの椅子からの立ち上がり。 これらは小さなことのように思えるが、毎日私に影響を及ぼしている。

あなたの最大の功績は何ですか？

私の最大の功績は常に子供たちだ。末っ子は12歳。私が一番恐れているのは、他の子供たちと同じように彼のそばにいられないことだ。

LGMDは今のあなたにどのような影響を与えていますか？

難しい質問だ。私は自分を変えないようにしているが、いずれにせよ変わってしまう。 確かに、私は人々が直面している困難についてより意識するようになった。自分のことだけでなく、身体的なことだけでなくね。 私は人に頼るのが好きな人間ではない。 落胆することなく助けを受け入れる方法を少しずつ見つけなければならない

LGMDについて世間に何を知ってもらいたいですか？

それはまだ存在している。 この病気には様々な形があり、治療法はまだありません。 遺伝子治療が早く実現するよう、毎日祈っている

もし明日、あなたのラグム病が「治る」としたら、まず何をしたいですか？

もし明日LGMDが治ったら、子供たちを連れてアイルランドに行くだろう（私はアイルランド人だ）。 そうしたら、もうできないけど大好きな家をひっくり返す仕事に戻るよ。