LGMD "スポットライト・インタビュー"

名称: ジェイド

年齢20歳

国名: アメリカ

LGMDサブタイプ: LGMD 2A/R1 カルパイン3関連

何歳で診断を受けたか?

正式に診断されたのは2021年3月だから、まだすべてが初めてのことなんだ。

最初の症状は何でしたか？

初めて症状に気づいたときは、ただの脱水症状だと思った。 脱力感があり、足がゼリーのようで、臀部に痛みがあった。 自分の診断に気づいた今、振り返ってみると、12歳の頃から症状が出ていた。 ソフトボールをやっていて、どんなに頑張っても足を速く走らせることができなかった。 また、私はいつもふくらはぎが異常に太かったのですが、大腿四頭筋の筋力不足が原因でそうなることがあることもわかりました。

LGMDを患っている家族が他にいますか？

いいえ、私の家族でLGMD2A/R1を持っているのは私だけです。

LGMDと共に生きていく上で、最も困難だと感じることは何ですか？?

階段は私を多くのことから遠ざけている。 それでも階段に挑戦することはできるけど、とても労力とエネルギーがいる。 その価値はない。 また、料理をするときに座って休める椅子を用意したり、子供を抱き上げる代わりに床に座って抱っこしたり、1日にすることを制限したりと、日常生活を調整することを学ばなければならない。 私が経験した最大のハードルは、電動チェアに関する精神的な壁です。 使う必要があることは分かっているのですが、私の診断をまだ受け入れていない心の壁があるのです。

あなたの最大の功績は何ですか？

人間関係も、人生に対する前向きな考え方も。 高校は卒業しましたが、その後、診断書を書くのに苦労したので、大学にはまだ行っていませんが、それが私の目標です。

LGMDは今のあなたにどのような影響を与えていますか？

より自覚的になり、自己教育ができるようになった。 横紋筋融解症に陥っているのか、運動量が落ちているのか、それとも休養が必要なのかが分かるようになった。 LGMDは研究が進んでいないため、自己啓発とアドボカシーが必要です。 私は半田舎に住んでいるので、どの医者も私に何をすればいいのか、私がどんな病気なのか、まったくわかっていませんでした。 今は、かかりつけの病院に電話をして、何が起こっているのかを伝えれば、それに応じた治療をしてくれるまでになりました。

LGMDについて世界に知ってもらいたいことは？?

LGMDは誰もが同じように見えるわけではありません。 すべての人が歩けるようになるわけではなく、すべての人が車椅子に乗るわけでもありません。 すべての人が早期に診断を受けられるわけではなく、診断を受けられない人もいるのと同じです。） すべての人が診断をうまく受け止め、自信を持って前進できるわけではないし、すべての人が診断によってスパイラルアウトするわけでもない。 誰かが肉体的、精神的にどんな状態なのかを知っていると思い込んではいけない。

もし明日、あなたのLGMDが "治る "としたら、まず何をしたいですか？?

まず最初にしたいことは、冒険的な休暇／ドライブ旅行に出かけることだ。 今はまだ現実的ではないが、グランドキャニオン、ヨセミテ、アパラチア山脈の一番高いところ、ハワイの火山に行きたいといつも思っている。