LGMD個人：ソフィア
LGMD "スポットライト・インタビュー"
名称: ソフィア
年齢: 8
国名: アメリカ
LGMDサブタイプ: LGMD 2A/R1 カルパイン3関連
何歳で診断を受けたか?
私は6歳の時に遺伝子血液検査で正式に診断された。
最初の症状は？?
私は4歳半のときに肺炎にかかり、長い間具合が悪かったので母が血液検査に連れてきてくれた。肝酵素の値がとても高かったので、医師はその原因を探し始めました。私はつま先立ちで歩くようにもなりました。たくさんの病院に入退院を繰り返し、1年半の間、誤診され続けた。怖かったけど、私はとても勇敢だった。
LGMDを患っている家族が他にいますか？
私たちの知る限りでは。
LGMDと共に生きていく上で、最も困難だと感じることは何ですか？?
私の最大の難関は、遠くまで歩かなければならないことで、足がとても疲れるし、子供たちが遊んでいるときに、足や腕が疲れることがわかっていることをするのを見ることだ。以前はモンキーバーもできたのに。それが悲しい。でも、同じ年頃の子どもたちが、私のようにすぐに疲れないように走り回ったり遊んだりしているのを見るのは、やはりつらい。
あなたの最大の功績は何ですか？
私は3人に話した。rd LGMD2Aについて、新しい学校のクラスで話しました。私は、他の子供たちが診断されるまでに大変な思いをしなくてすむように、また、治療法を見つけることができるように、認知を広める手助けをしています。筋ジストロフィーを患っていても、サーカスキャンプや後屈をすることができます。大変だとわかっていても、新しいことに挑戦することを止めない。友達と遊ぶために、電動自転車の乗り方も習いました。
LGMDは今のあなたにどのような影響を与えていますか？
そのおかげで私はとても勇敢になれた。人前で倒れたり、病院に行ったりする恐怖に立ち向かい、それが私を強くしている。私は人の障害や視線を気にしない。また、ありのままの自分を受け入れることを学んでいます。
LGMDについて世界に知ってもらいたいことは？?
あなたはとても幸せな人生を送ることができるし、私のような子供は筋ジストロフィーという困難を抱えていても幸せなのだということを、親は知る必要がある。筋ジストロフィーを患っていても、私は自分なりの移動方法を見つけ、必要なときには車椅子を使います。 体が思い通りに動かなくなるのは、いつも簡単なことではないし、怖いことでもある。私のような子供たちが治療法を待ち望んでいることを世界に知ってほしい。
もし明日、あなたのLGMDが "治る "としたら、まず何をしたいですか？?
すごく速く遠くまで走りたいし、普通の自転車にも乗りたいし、モンキーバーやたくさんの体操もしたい。
