名称: ジョン                  年齢28歳

国名: アメリカ

LGMDサブタイプ: LGMD 2J/R10 タイチン関連

 

何歳で診断を受けたか?

10歳のとき、私はベッカー病と診断された。 11歳か12歳の頃、ミトコンドリアミオパチーと診断されました。 2016年にLGMDと診断され、2021年にようやくLGMD2J/R10が遺伝学的に確定されました。

最初の症状は何でしたか？

5歳ごろからうまく歩けなくなった。 運動するとふくらはぎがとてつもない痛みに襲われ、他の子についていくのも大変でした。

LGMDを患っている家族が他にいますか？

私の兄もLGMD2Jです。

LGMDと共に生きていく上で、最も困難だと感じることは何ですか？?

最大の課題は、好きなことができなくなることと、衰弱が進行しているために新しい趣味を何度も見つけなければならないことだ。 それに対処するのは難しい。 また、素晴らしい妻クリスティーナの助けなしには、日常生活を自立してこなすことが難しい、あるいは不可能であることも分かってきた。残念なことに、私の障害の性質と使用している移動器具のせいで、私はしばしば差別を受け、公共の場所への立ち入りを拒否されることがある。

あなたの最大の功績は何ですか？

美しい妻クリスティーナと結婚し、化学の学士号を取得。

LGMDは今のあなたにどのような影響を与えていますか？

この病気を患ったことで、チャレンジ精神が芽生え、障害者コミュニティーの他の人たちとの出会いがあり、今日のような擁護者になるよう背中を押してくれた。 身体能力が制限されていることで、私はより創造的な問題解決者になり、忍耐について多くのことを学びました。 病気は本当に私を打ちのめすように感じることがありますが、私のような状態の真の治療を求める闘いにおいて、私一人ではないことを思い出すことは重要です。

LGMDについて世界に知ってもらいたいことは？?

LGMDのような疾患を持つことが、その人の人生、精神的健康、そして人生の期待に与える影響について、もっと広く認識されるようになってほしい。 病気の進行の厳しさだけでなく、慢性疾患や希少疾患に対して、私たち全員がいつかは参加しなければならない価値ある戦いであることを、他の人たちにも理解してほしいのです。

もし明日、あなたのLGMDが "治る "としたら、まず何をしたいですか？?

ダートバイクに飛び乗って何日でも走りたい！ 若い頃はよく乗っていたけど、もう体力がない。 今でも毎日そのことを考えている。