LGMD："スポットライト・インタビュー"

名称: ヤセミン

年齢: 4歳

国名: オランダ

LGMDサブタイプ: LGMD 2A/R1 カルパイン3関連

何歳で診断を受けたか?

娘は2歳で診断された。

最初の症状は何でしたか？

まだ症状はありません。 成長が非常に遅いため、病院で検査をしたところ、CK値が非常に高いことがわかりました。 さらなる検査の結果、LGMD 2A/R1であることが判明した。

LGMDを患っている家族が他にいますか？

私たちの家族にはLGMDの患者はいない。

LGMDと共に生きていく上で、最も困難だと感じることは何ですか？?

私たち（両親）は、娘が前向きな心で成長することを願っています。 そして、症状が出る前に治療法が発見されることを願っています。

あなたの最大の功績は何ですか？

親として、私たちは娘に何にでもなれるという感覚を与えたいと願っている。 制限をいくつか設ければ、何でもなれる。

LGMDは今のあなたにどのような影響を与えていますか？

彼女はまだ4歳。 私たちは、彼女が強い個性を持った人間として成長することを願っています。 私たちにできることがあれば、彼女にとって現実的な生活がしやすくなることを願っています。

LGMDについて世界に知ってもらいたいことは？?

私たちは、この病気が存在することを世間に知ってもらいたいのです。 そして、診断を受けた人にもニーズがあり、社会に参加しやすいということを。

もし明日、あなたのLGMDが "治る "としたら、まず何をしたいですか？?

両親として、私たちはヤセミンの成長を祝い、見守る。